Extracelular FRAS1 proteína de la matriz es una proteína que en los humanos está codificada por el FRAS1 (síndrome de Fraser 1) gen . [5] [6] Este gen codifica una proteína de la matriz extracelular que parece funcionar en la regulación de la adhesión a la membrana basal epidérmica y la organogénesis durante el desarrollo.
FRAS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FRAS1 , subunidad 1 del complejo de matriz extracelular de Fraser, FRASRS1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607830 MGI : 2385368 HomoloGene : 23516 GeneCards : FRAS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 4: 78,06 - 78,54 Mb | Crónicas 5: 96,37 - 96,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Significación clínica
Se ha observado que las mutaciones en este gen causan el síndrome de Fraser . [7]
Ver también
- Síndrome de Fraser
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138759 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034687 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: síndrome de Fraser 1" .
- ^ McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, Smart N, Rutland P, Prescott N, Hopkins J, Bentley E, Shaw A, Roberts E, Mueller R, Jadeja S, Philip N, Nelson J , Francannet C, Perez-Aytes A, Megarbane A, Kerr B, Wainwright B, Woolf AS, Winter RM, Scambler PJ (junio de 2003). "Síndrome de Fraser y fenotipo de ampolla de ratón causado por mutaciones en FRAS1 / Fras1 que codifican una supuesta proteína de matriz extracelular". Nat. Genet . 34 (2): 203–8. doi : 10.1038 / ng1142 . PMID 12766769 . S2CID 1018128 .
- ^ "Síndrome de Fraser 1" . 23 de febrero de 2010 . Consultado el 17 de mayo de 2010 .
Otras lecturas
- Corto K, Wiradjaja F, Smyth I (2007). "Vamos a unirnos: el papel de las proteínas Fras1 y Frem en la adhesión epidérmica" . IUBMB Life . 59 (7): 427–35. doi : 10.1080 / 15216540701510581 . PMID 17654118 . S2CID 6690146 .
- Long J, Wei Z, Feng W y col. (2008). "Naturaleza supramodular de GRIP1 revelada por la estructura de su tándem PDZ12 en complejo con la cola carboxilo de Fras1". J. Mol. Biol . 375 (5): 1457–68. doi : 10.1016 / j.jmb.2007.11.088 . hdl : 10397/14647 . PMID 18155042 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Jugessur A, Shi M, Gjessing HK y col. (2010). "Genes maternos y hendiduras faciales en la descendencia: una búsqueda exhaustiva de asociaciones genéticas en dos estudios de hendiduras poblacionales de Escandinavia" . PLOS ONE . 5 (7): e11493. Código bibliográfico : 2010PLoSO ... 511493J . doi : 10.1371 / journal.pone.0011493 . PMC 2901336 . PMID 20634891 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Medland SE, Nyholt DR, Painter JN, et al. (2009). "Las variantes comunes en el gen de la tricohialina están asociadas con el pelo liso en los europeos" . Soy. J. Hum. Genet . 85 (5): 750–5. doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.10.009 . PMC 2775823 . PMID 19896111 .
- Vrontou S, Petrou P, Meyer BI, et al. (2003). "La deficiencia de Fras1 da como resultado criptoftalmos, agenesia renal y fenotipo ampollado en ratones" (PDF) . Nat. Genet . 34 (2): 209–14. doi : 10.1038 / ng1168 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-F0CE-9 . PMID 12766770 . S2CID 23226763 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Docherty SJ, Kovas Y, Petrill SA, Plomin R (2010). "El análisis de genes generalistas de marcadores de ADN asociados con la capacidad matemática y la discapacidad revela una influencia compartida entre edades y habilidades" . BMC Genet . 11 : 61. doi : 10.1186 / 1471-2156-11-61 . PMC 2909150 . PMID 20602751 .
- Gattuso J, Patton MA, Baraitser M (1987). "El espectro clínico del síndrome de Fraser: informe de tres nuevos casos y revisión" . J. Med. Genet . 24 (9): 549–55. doi : 10.1136 / jmg.24.9.549 . PMC 1050267 . PMID 3118036 .
- van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, et al. (2008). "Estudio molecular de 33 familias con revisión de nuevos datos y mutaciones del síndrome de Fraser". Soy. J. Med. Gineta. Una . 146A (17): 2252–7. doi : 10.1002 / ajmg.a.32440 . PMID 18671281 . S2CID 44521706 .
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