FZD4

FZD4
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 5BPB, 5BPQ, 5BQC, 5BQE, 5CL1, 5CM4
Identificadores
Alias	FZD4 , CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, receptor de clase rizado 4
Identificaciones externas	OMIM : 604579 MGI : 108520 HomoloGene : 7325 GeneCards : FZD4
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Chromosome 11 (human)[1] Band 11q14.2 Start 86,945,679 bp[1] End 86,955,395 bp[1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 7 (mouse)[2] Band 7 D3|7 49.32 cM Start 89,404,355 bp[2] End 89,413,134 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • PDZ domain binding • protein homodimerization activity • signal transducer activity • GO:0001948 protein binding • protein heterodimerization activity • Wnt-activated receptor activity • ubiquitin protein ligase binding • transmembrane signaling receptor activity • cytokine binding • G protein-coupled receptor activity • Wnt-protein binding • amyloid-beta binding • signaling receptor activity • GO:0032403 protein-containing complex binding Cellular component • clathrin-coated endocytic vesicle membrane • membrane • cell-cell junction • cell membrane • integral component of plasma membrane • cell surface • extracellular exosome • integral component of membrane • clathrin-coated vesicle membrane • dendrite • synapse • glutamatergic synapse Biological process • negative regulation of cell-substrate adhesion • cellular response to retinoic acid • G protein-coupled receptor signaling pathway • luteinization • extracellular matrix-cell signaling • positive regulation of JUN kinase activity • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • sensory perception of sound • Wnt signaling pathway • regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • vasculogenesis • positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • cerebellum vasculature morphogenesis • cell surface receptor signaling pathway • progesterone secretion • blood vessel development • neuron differentiation • retinal blood vessel morphogenesis • canonical Wnt signaling pathway • substrate adhesion-dependent cell spreading • locomotion involved in locomotory behavior • retina vasculature morphogenesis in camera-type eye • signal transduction • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • membrane organization • non-canonical Wnt signaling pathway • positive regulation of neuron projection arborization • cellular response to leukemia inhibitory factor Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	8322	14366
Ensembl	ENSG00000174804	ENSMUSG00000049791
UniProt	Q9ULV1	Q61088
RefSeq (ARNm)	NM_012193	NM_008055
RefSeq (proteína)	NP_036325	NP_032081
Ubicación (UCSC)	Crónicas 11: 86,95 - 86,96 Mb	Crónicas 7: 89,4 - 89,41 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Frizzled-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FZD4 . ^{[5] [6] [7]} FZD4 también se ha designado como CD344 ( grupo de diferenciación 344).

Función

Este gen es miembro de la familia de genes frizzled . Los miembros de esta familia codifican proteínas de siete dominios transmembrana que son receptores para la familia de proteínas de señalización del sitio de integración MMTV tipo Wingless. Frizzled-4 es el único representante de los miembros de la familia frizzled que se une fuertemente a un ligando adicional Norrin que es funcionalmente similar pero estructuralmente diferente de las proteínas de tipo Wingless. ^[8] La señalización de FZD4 inducida por Norrin regula el desarrollo vascular de la retina de vertebradosy controla importantes vasos sanguíneos del oído. La mayoría de los receptores frizzled están acoplados a la vía de señalización canónica de beta-catenina. Esta proteína puede desempeñar un papel como regulador positivo de la vía de señalización del sitio de integración MMTV tipo Wingless. Se ha descrito una variante de transcripción que retiene la secuencia intrónica y codifica una isoforma más corta ; sin embargo, su expresión no está respaldada por otra evidencia experimental. ^[7]

Ver también

• Frizzled

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174804 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049791 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kirikoshi H, Sagara N, Koike J, Tanaka K, Sekihara H, Hirai M, Katoh M (noviembre de 1999). "Clonación molecular y caracterización de Frizzled-4 humano en el cromosoma 11q14-q21". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 264 (3): 955–61. doi : 10.1006 / bbrc.1999.1612 . PMID 10544037 . 
6. Toomes C, Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Jiang L, Yang Z, Trembath R, Woodruff G, Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K, Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K, Inglehearn CF (abril de 2004). "Las mutaciones en LRP5 o FZD4 son la base del locus de vitreorretinopatía exudativa familiar común en el cromosoma 11q" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 (4): 721-30. doi : 10.1086 / 383202 . PMC 1181948 . PMID 15024691 .  
7. "Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila)" .
8. Xu Q, Wang Y, Dabdoub A, Smallwood PM, Williams J, Woods C, Kelley MW, Jiang L, Tasman W, Zhang K, Nathans J (marzo de 2004). "Desarrollo vascular en la retina y el oído interno: control por Norrin y Frizzled-4, un par ligando-receptor de alta afinidad" . Celular . 116 (6): 883–895. doi : 10.1016 / S0092-8674 (04) 00216-8 . PMID 15035989 . S2CID 18687651 .  

Lectura adicional

• Li Y, Fuhrmann C, Schwinger E, Gal A, Laqua H (junio de 1992). "El gen de la vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante (Criswick-Schepens) en el brazo largo del cromosoma 11". Revista Estadounidense de Oftalmología . 113 (6): 712–3. doi : 10.1016 / s0002-9394 (14) 74800-7 . PMID  1598965 .
• Tanaka S, Akiyoshi T, Mori M, Wands JR, Sugimachi K (agosto de 1998). "Un gen encrespado novedoso identificado en el carcinoma de esófago humano media las señales de APC / beta-catenina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (17): 10164–9. Código bibliográfico : 1998PNAS ... 9510164T . doi : 10.1073 / pnas.95.17.10164 . PMC  21479 . PMID  9707618 .
• Sagara N, Kirikoshi H, Terasaki H, Yasuhiko Y, Toda G, Shiokawa K, Katoh M (abril de 2001). "FZD4S, una variante de empalme de frizzled-4, codifica un regulador positivo de tipo soluble de la vía de señalización WNT". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 282 (3): 750–6. doi : 10.1006 / bbrc.2001.4634 . PMID  11401527 .
• Takeda S, Kadowaki S, Haga T, Takaesu H, Mitaku S (junio de 2002). "Identificación de genes receptores acoplados a proteína G a partir de la secuencia del genoma humano" . Cartas FEBS . 520 (1-3): 97-101. doi : 10.1016 / S0014-5793 (02) 02775-8 . PMID  12044878 . S2CID  7116392 .
• Hering H, Sheng M (junio de 2002). "Interacción directa de Frizzled-1, -2, -4 y -7 con dominios PDZ de PSD-95". Cartas FEBS . 521 (1–3): 185–9. doi : 10.1016 / S0014-5793 (02) 02831-4 . PMID  12067714 . S2CID  39243103 .
• Robitaille J, MacDonald ML, Kaykas A, Sheldahl LC, Zeisler J, Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B, Siebert LF, Hoskin-Mott A, Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME (octubre de 2002). "Mutant frizzled-4 interrumpe la angiogénesis retiniana en la vitreorretinopatía exudativa familiar". Genética de la naturaleza . 32 (2): 326–30. doi : 10.1038 / ng957 . PMID  12172548 . S2CID  21389657 .
• Chen W, ten Berge D, Brown J, Ahn S, Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R, Lefkowitz RJ (septiembre de 2003). "Disheveled 2 recluta beta-arrestina 2 para mediar la endocitosis estimulada por Wnt5A de Frizzled 4". Ciencia . 301 (5638): 1391–4. Código bibliográfico : 2003Sci ... 301.1391C . doi : 10.1126 / science.1082808 . PMID  12958364 . S2CID  34975427 .
• Toomes C, Downey LM, Bottomley HM, Scott S, Woodruff G, Trembath RC, Inglehearn CF (enero de 2004). "Identificación de un cuarto locus (EVR4) para vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)". Visión molecular . 10 : 37–42. PMID  14737064 .
• Yao R, Natsume Y, Noda T (agosto de 2004). "MAGI-3 está involucrado en la regulación de la vía de señalización de JNK como una proteína de andamio para frizzled y Ltap" . Oncogén . 23 (36): 6023-30. doi : 10.1038 / sj.onc.1207817 . PMID  15195140 .
• Toomes C, Bottomley HM, Scott S, Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B, Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K, Black GC, Fryer A, Downey LM, Inglehearn CF (julio de 2004). "Espectro y frecuencia de mutaciones de FZD4 en vitreorretinopatía exudativa familiar" . Oftalmología investigadora y ciencia visual . 45 (7): 2083–90. doi : 10.1167 / iovs.03-1044 . PMID  15223780 .
• Omoto S, Hayashi T, Kitahara K, Takeuchi T, Ueoka Y (junio de 2004). "Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante en dos familias japonesas con mutaciones FZD4 (H69Y y C181R)". Genética oftálmica . 25 (2): 81–90. doi : 10.1080 / 13816810490514270 . PMID  15370539 . S2CID  32817238 .
• Yoshida S, Arita R, Yoshida A, Tada H, Emori A, Noda Y, Nakao S, Fujisawa K, Ishibashi T (octubre de 2004). "Nueva mutación en el gen FZD4 en un pedigrí japonés con vitreorretinopatía exudativa familiar". Revista Estadounidense de Oftalmología . 138 (4): 670-1. doi : 10.1016 / j.ajo.2004.05.001 . PMID  15488808 .
• Qin M, Hayashi H, Oshima K, Tahira T, Hayashi K, Kondo H (agosto de 2005). "Complejidad de la correlación genotipo-fenotipo en vitreorretinopatía exudativa familiar con mutaciones en los genes LRP5 y / o FZD4". Mutación humana . 26 (2): 104–12. doi : 10.1002 / humu.20191 . PMID  15981244 . S2CID  20271372 .
• Nallathambi J, Shukla D, Rajendran A, Namperumalsamy P, Muthulakshmi R, Sundaresan P (2006). "Identificación de mutaciones novedosas de FZD4 en pacientes indios con vitreorretinopatía exudativa familiar". Visión molecular . 12 : 1086–92. PMID  17093393 .
• Planutis K, Planutiene M, Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF (2007). "Regulación del receptor de norrin frizzled-4 por Wnt2 en células derivadas de colon" . Biología celular BMC . 8 : 12. doi : 10.1186 / 1471-2121-8-12 . PMC  1847812 . PMID  17386109 .

Enlaces externos

• "Receptores frizzled: FZD 4 " . Base de datos IUPHAR de receptores y canales de iones . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.]
• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Vitreorretinopatía exudativa familiar, autosómica dominante

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .