La vitreorretinopatía exudativa familiar ( FEVR , pronunciada como fiebre ) es un trastorno genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los vasos sanguíneos en la retina del ojo. [1] Esta enfermedad puede provocar discapacidad visual y, a veces, ceguera total en uno o ambos ojos. El FEVR se caracteriza por una fuga exudativa y hemorragia de los vasos sanguíneos de la retina , junto con una vascularización incompleta de la retina periférica. El proceso de la enfermedad puede provocar pliegues, desgarros y desprendimientos de retina.
Vitreorretinopatía exudativa familiar | |
---|---|
Otros nombres | FEVR (inicialismo) , síndrome de Criswick-Schepens |
Retina (ubicada en la parte superior del diagrama) | |
Pronunciación |
|
Especialidad | Oftalmología |
Prevención | tratamiento = cirugía láser |
Tratamiento
Actualmente, la cirugía con láser se puede realizar para prevenir un mayor desprendimiento de retina. El tratamiento futuro es posible con medicamentos adaptados genéticamente y, en última instancia, con modificaciones genéticas.
Causas
Los tipos genéticos incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
---|---|---|---|
EVR1 | 133780 | FZD4 | 11q14-q21 |
EVR2 | 305390 | NDP | Xp11.4 |
EVR3 | 605750 | ? (gen exacto desconocido) | 11p13-p12 |
EVR4 | 601813 | LRP5 | 11q13.4 |
EVR5 | 613310 | TSPAN12 | 7q31 |
EVR6 | 616468 | ZNF408 | 11p11.2 |
EVR7 | 617572 | CTNNB1 | 3p22.1 |
Referencias
- ^ Shastry BS (2010). "Susceptibilidad genética a la retinopatía avanzada del prematuro (ROP)" . J. Biomed. Sci . 17 : 69. doi : 10.1186 / 1423-0127-17-69 . PMC 2933676 . PMID 20738858 .
enlaces externos
Clasificación | D |
---|---|
Recursos externos |
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Vitreorretinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
- Registro de pruebas genéticas del NCBI