Norrin

NDP
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 4MY2 , 5BPU , 5BQ8 , 5BQB , 5BQC , 5BQE , 5CL1
Identificadores
Alias	NDP , EVR2, FEVR, ND, enfermedad de Norrie (pseudoglioma), factor de crecimiento del nudo de cistina norrina, factor de crecimiento del nudo de cistina norrina NDP
Identificaciones externas	OMIM : 300658 MGI : 102570 HomoloGene : 225 GeneCards : NDP
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma X (humano) [1] Banda Xp11.3 Comienzo 43,948,776 pb [1] Fin 43,973,395 pb [1]
Ubicación del gen ( ratón ) Chr. Cromosoma X (ratón) [2] Banda X A1.2 | X 12.07 cm Comienzo 16.885.521 pb [2] Fin 16,911,774 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Bgee Top expresado en ovario testículo cerebro núcleo accumbens núcleo caudado amígdala globo pálido interno putamen Más datos de expresión de referencia BioGPS Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular actividad de homodimerización de proteínas GO: 0005110 encuadernación rizada GO: 0001948 unión a proteínas actividad del factor de crecimiento actividad de las citocinas Componente celular GO: 0005578 matriz extracelular región extracelular superficie celular espacio extracelular matriz extracelular que contiene colágeno Proceso biológico señalización de células de matriz extracelular respuesta al estímulo desarrollo de la placenta señalización célula-célula regulación positiva de la actividad del factor de transcripción de unión al ADN organización de vacuola Vía de señalización Wnt percepción sensorial del sonido desarrollo del sistema nervioso regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN vía de señalización canónica de Wnt proliferación de la población celular morfogénesis de la vasculatura de la retina en el ojo tipo cámara transducción de señales percepción visual regulación de la actividad del receptor de señalización Vía de señalización de Norrin Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4693	17986
Ensembl	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
UniProt	Q00604	P48744
RefSeq (ARNm)	NM_000266	NM_010883
RefSeq (proteína)	NP_000257	NP_035013
Ubicación (UCSC)	Cr X: 43,95 - 43,97 Mb	Chr X: 16,89 - 16,91 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Norrin , también conocida como proteína de la enfermedad de Norrie o proteína de vitreorretinopatía 2 exudativa ligada al cromosoma X (EVR2) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NDP . ^[5] Las mutaciones en el gen NDP están asociadas con la enfermedad de Norrie .

Función

La señalización inducida por la proteína Norrin regula el desarrollo vascular de la retina de los vertebrados y controla importantes vasos sanguíneos del oído. ^[5] Norrin se une con alta afinidad a Frizzled 4, y los ratones knock-out de Frizzled 4 exhiben un desarrollo vascular anormal de la retina.

Significación clínica

NDP es el locus genético identificado como portador de mutaciones que provocan la enfermedad de Norrie. La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco común caracterizado por ceguera congénita bilateral causada por una masa vascularizada detrás de cada lente debido a una retina mal desarrollada (pseudoglioma). ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124479 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040138 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: enfermedad de NDP Norrie (pseudoglioma)" .

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre retinopatías relacionadas con NDP

Otras lecturas

• Berger W, van de Pol D, Warburg M, et al. (1993). "Mutaciones en el gen candidato para la enfermedad de Norrie". Tararear. Mol. Genet . 1 (7): 461–5. doi : 10.1093 / hmg / 1.7.461 . PMID  1307245 .
• Black G, Redmond RM (1995). "La biología molecular de la enfermedad de Norrie" . Eye (Londres, Inglaterra) . 8 (5): 491–6. doi : 10.1038 / eye.1994.124 . PMID  7835440 .
• Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). "Señalización Wnt / Frizzled en la vasculatura: nuevos factores angiogénicos a la vista". Fisiología . 21 (3): 181–8. doi : 10.1152 / fisiol.00058.2005 . PMID  16714476 .
• Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Aislamiento de un gen candidato para la enfermedad de Norrie por clonación posicional". Nat. Genet . 1 (3): 199–203. doi : 10.1038 / ng0692-199 . PMID  1303235 .
• Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA y col. (1993). "Aislamiento y caracterización de un gen candidato para la enfermedad de Norrie". Nat. Genet . 1 (3): 204–8. doi : 10.1038 / ng0692-204 . PMID  1303236 .
• Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Aislamiento de un gen candidato para la enfermedad de Norrie por clonación posicional" . Nat. Genet . 2 (1): 84. doi : 10.1038 / ng0992-84a . PMID  1303256 .
• Meindl A, Berger W, Meitinger T y col. (1993). "La enfermedad de Norrie es causada por mutaciones en una proteína extracelular que se asemeja al dominio globular C-terminal de las mucinas". Nat. Genet . 2 (2): 139–43. doi : 10.1038 / ng1092-139 . PMID  1303264 .
• Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA y col. (1995). "Enlace y análisis de genes candidatos de vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al cromosoma X". Genómica . 27 (2): 341–4. doi : 10.1006 / geno.1995.1052 . PMID  7558002 .
• Schuback DE, Chen ZY, Craig IW y col. (1995). "Mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie". Tararear. Mutat . 5 (4): 285–92. doi : 10.1002 / humu.1380050403 . PMID  7627181 .
• Meindl A, Lorenz B, Achatz H y col. (1995). "Mutaciones sin sentido en el gen NDP en pacientes con un curso menos severo de la enfermedad de Norrie". Tararear. Mol. Genet . 4 (3): 489–90. doi : 10.1093 / hmg / 4.3.489 . PMID  7795608 .
• Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K, et al. (1995). "Hallazgos oculares asociados con una mutación Cys39Arg en el gen de la enfermedad de Norrie". Arco. Oftalmol . 112 (12): 1574–9. doi : 10.1001 / archopht.1994.01090240080029 . PMID  7993212 .
• Fuchs S, Xu SY, Caballero M, et al. (1994). "Una mutación puntual sin sentido (Leu13Arg) del gen de la enfermedad de Norrie en un gran pariente cubano con la enfermedad de Norrie". Tararear. Mol. Genet . 3 (4): 655–6. doi : 10.1093 / hmg / 3.4.655 . PMID  8069314 .
• Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). "Identificación de una mutación sin sentido en el codón 128 del gen de la enfermedad de Norrie en un bebé varón". Arco. Oftalmol . 111 (11): 1553–7. doi : 10.1001 / archopht.1993.01090110119036 . PMID  8240113 .
• Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A y col. (1994). "Una mutación en el gen de la enfermedad de Norrie (NDP) asociado con vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al cromosoma X". Nat. Genet . 5 (2): 180–3. doi : 10.1038 / ng1093-180 . PMID  8252044 .
• Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et al. (1994). "Caracterización de una mutación dentro del gen NDP en una familia con manifestación de portadora femenina". Tararear. Mol. Genet . 2 (10): 1727–9. doi : 10.1093 / hmg / 2.10.1727 . PMID  8268931 .
• Meitinger T, Meindl A, Bork P y col. (1994). "El modelado molecular de la proteína de la enfermedad de Norrie predice una estructura terciaria del factor de crecimiento del nudo de cistina". Nat. Genet . 5 (4): 376–80. doi : 10.1038 / ng1293-376 . PMID  8298646 .
• Strasberg P, Liede HA, Stein T y col. (1996). "Una nueva mutación en el gen de la enfermedad de Norrie predijo interrumpir el motivo del factor de crecimiento del nudo de cistina". Tararear. Mol. Genet . 4 (11): 2179–80. doi : 10.1093 / hmg / 4.11.2179 . PMID  8589700 .
• Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). "Vitreorretinopatía exudativa ligada al cromosoma X causada por una sustitución de arginina a leucina (R121L) en la proteína de la enfermedad de Norrie". Clin. Genet . 50 (3): 113–5. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02363.x . PMID  8946107 .

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