Historia familiar (medicina)

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En medicina , los antecedentes familiares ( FH o FHx ) consisten en información sobre los trastornos que han sufrido los parientes consanguíneos directos del paciente. ^{[1] Por lo} general, la genealogía incluye muy poco del historial médico de la familia , pero el historial médico podría considerarse un subconjunto específico de la historia total de una familia. ^{[ cita requerida ]} El conocimiento preciso de los antecedentes familiares de un paciente puede identificar una predisposición a desarrollar ciertas enfermedades, lo que puede informar las decisiones clínicas y permitir un manejo eficaz o incluso la prevención de afecciones. ^{[2] [3]}

Orígenes y aplicaciones eugenésicas

Las primeras menciones de historias médicas familiares en la literatura médica datan de la década de 1840. Henry Ancell mencionó haber preguntado acerca de los antecedentes familiares de una paciente en un estudio de caso médico en 1842, y señaló que la preocupación que presenta la paciente parece estar presente en los familiares y comentó sobre la reproducción prolífica de sus parientes femeninas. ^[4] En 1849, WH Walshe argumentó en una conferencia en el University College Hospital que, además de la historia de la enfermedad presente en sí, un médico también debería recopilar antecedentes familiares. ^[5] La conferencia de Walshe no define ni justifica los antecedentes familiares, lo que puede sugerir que tomar uno ya era una práctica común. Sin embargo, los médicos de finales del siglo XIX proporcionaron una disculpa específica por los antecedentes familiares y, en algunos casos, señalaron explícitamente que aún no se estaban tomando de forma rutinaria.

James Begbie argumentó que comprender la salud de toda la familia, incluidos los primos, puede ayudar a predecir enfermedades que de otro modo serían impredecibles y que son hereditarias. ^[6] El uso que Begbie hizo de la historia familiar para la evaluación predictiva y normativa de la familia anticipó a Francis Galton , quien defendió la historia familiar rutinaria como una estrategia eugenésica en su texto de 1883, Investigaciones sobre la facultad humana y su desarrollo . Galton escribe:

"La investigación de la eugenesia humana, es decir, de las condiciones bajo las cuales se producen hombres de un tipo elevado, se ve en la actualidad extremadamente obstaculizada por la falta de antecedentes familiares completos, tanto médicos como generales, que se extiendan a lo largo de tres o cuatro generaciones. no hay tanta dificultad para investigar la eugenesia animal, porque las generaciones de caballos, vacas, perros, etc., son breves, y el criador de tal ganado vive lo suficiente para adquirir una gran cantidad de experiencia de su propia observación personal. Sin embargo, rara vez puede estar familiarizado con más de dos o tres generaciones de sus contemporáneos antes de que la edad haya comenzado a controlar sus poderes; por lo tanto, su experiencia laboral debe basarse principalmente en registros. Creyendo, como yo, que la eugenesia humana será reconocida en poco tiempo. como un estudio de la mayor importancia práctica,Me parece que no se debe perder tiempo en fomentar y dirigir el hábito de recopilar historias personales y familiares ".^[7]

Francis Galton abogó a principios del siglo XX por el desarrollo de la certificación eugenésica basada en la consulta de estas historias. ^[8] A partir de la década de 1920, los organismos gubernamentales de eugenesia utilizaron las historias clínicas familiares para evaluar a los candidatos para la esterilización obligatoria . ^{[9] [10]} Las Juntas de Eugenesia, como la Junta de Eugenesia de Carolina del Norte, también consideraron los antecedentes médicos familiares para la emisión de certificados eugenésicos que marcan a un candidato como apto para el matrimonio y la reproducción. ^[11] El Museo de Historia de la Discapacidad incluye un certificado eugenésico simulado de alrededor de 1924 que estaba destinado a enviarse como una nota de amor. ^[12]

Usos

Aunque a veces se descuida, ^[13] muchos profesionales sanitarios recopilan información sobre la morbilidad familiar de determinadas enfermedades (por ejemplo , enfermedades cardiovasculares , trastornos autoinmunes , trastornos mentales , diabetes , cáncer ) para evaluar si una persona corre el riesgo de desarrollar problemas similares.

Los antecedentes familiares pueden ser imprecisos debido a varias posibles razones:

• Adopción, acogida, ilegitimidad y adulterio
• Falta de contacto entre parientes cercanos.
• Incertidumbre sobre el diagnóstico exacto del familiar.
• En situaciones complejas, se puede utilizar un árbol genealógico o un genograma para organizar la información resultante.

Algunas afecciones médicas son transmitidas solo por la línea femenina, como las afecciones ligadas al cromosoma X y algunas enfermedades mitocondriales . Rastrear antepasados ​​femeninos puede ser difícil en sociedades que cambian el apellido de la mujer cuando se casa. Los registros de defunción a menudo dan el apellido de soltera del fallecido y posiblemente también el apellido de soltera de la madre del fallecido. Algunos de los registros más útiles para localizar a las mujeres son los testamentos y los registros de sucesiones.

Otras afecciones médicas son transmitidas solo por la línea masculina, aunque estas afecciones ligadas a Y son raras debido al pequeño tamaño del cromosoma Y. Rastrear a los antepasados ​​masculinos puede ser imposible si la concepción se debe a una violación o actividad sexual fuera del matrimonio.

Alcanzar la edad en que se diagnostica a los miembros de la familia una determinada enfermedad también puede ser útil para fines de detección, como el cáncer de colon y de mama.

Consecuencias

No todas las historias familiares positivas implican una causa genética. Si varios miembros de la misma familia han estado expuestos a la misma toxina , pueden desarrollar síntomas similares sin una causa genética.

Si un paciente tiene un fuerte historial familiar de un trastorno en particular (o grupo de trastornos), esto generalmente conducirá a un umbral más bajo para investigar los síntomas o iniciar el tratamiento. Esto se ve particularmente en enfermedades cardíacas, donde los antecedentes familiares fuertes se consideran un factor de riesgo cardiovascular significativo. ^[14]

En enfermedades con un componente hereditario conocido, muchas personas por lo demás sanas con antecedentes familiares positivos se someten a pruebas de forma temprana, con el objetivo de un diagnóstico e intervención tempranos para prevenir el desarrollo de los síntomas. Esto se ha aceptado en la hemocromatosis y varios otros trastornos.

Definiciones

Elementos de historial requeridos por CMS ^[15]

Tipo de historia	CC	HPI	ROS	Pasado , familiar y / o social
Centrado en el problema	Requerido	Breve	N / A	N / A
Ampliado centrado en el problema	Requerido	Breve	Problema pertinente	N / A
Detallado	Requerido	Extendido	Extendido	Pertinente
Exhaustivo	Requerido	Extendido	Completo	Completo

Referencias

1. "Historial de salud familiar: conceptos básicos" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Consultado el 24 de octubre de 2020 .
2. Wu, R. Ryanne; Myers, Rachel A .; Sperber, Nina; Voils, Corrine I .; Neuner, Joan; McCarty, Catherine A .; Haller, Irina V .; Harry, Melissa; Fulda, Kimberly G .; Cruz, Deanna; Dimmock, David (febrero de 2019). "Implementación, adopción y utilidad de la evaluación de riesgos de antecedentes de salud familiar en diversos entornos de atención: evaluación de los procesos de implementación y el impacto con un marco de implementación" . Genética en Medicina . 21 (2): 331–338. doi : 10.1038 / s41436-018-0049-x . ISSN 1530-0366 . PMC 6281814 . PMID 29875427 .   
3. Orlando, Lori A .; Wu, R. Ryanne; Myers, Rachel A .; Neuner, Joan; McCarty, Catherine; Haller, Irina V .; Harry, Melissa; Fulda, Kimberly G .; Dimmock, David; Rakhra-Burris, Teji; Buchanan, Adam (7 de noviembre de 2020). "En la intersección de la medicina de precisión y la salud de la población: un estudio de implementación-efectividad de la evaluación de riesgos sistemática basada en antecedentes de salud familiar en la atención primaria" . Investigación de BMC Health Services . 20 (1): 1015. doi : 10.1186 / s12913-020-05868-1 . ISSN 1472-6963 . PMC 7648301 . PMID 33160339 .   
4. Ancell, Henry (1842). "Historia de un caso notable de tumores, desarrollados en la cabeza y cara; acompañados de una enfermedad similar en el abdomen". Actas de la Royal Society of Medicine . 25 : 227–246 - a través de PMC.
5. Walshe, WH (6 de enero de 1849). "Conferencias sobre Medicina Clínica" . The Lancet . 53 (1323): 1–5 - a través de ScienceDirect.
6. Begbie, James (1862). Contribuciones a la Medicina Práctica . Edimburgo: Adam y Charles Black.
7. Galton, Francis (1883). Investigaciones sobre la facultad humana y su desarrollo (2ª ed.). Macmillan. págs. 30–31.
8. Galton, Francis (c. 1906). "Notas sobre certificados eugenésicos" . Colección Bienvenida .
9. Grekul, Jana (2011). "Una máquina bien engrasada: programa de eugenesia de Alberta, 1928-1972" . Historia de Alberta . 59 (3) - vía GALE.
10. "Buck v. Bell, 274 US 200 (1927)" . Ley Justia . Consultado el 20 de abril de 2021 .
11. Soloway, Richard (1990). Demografía y degeneración: eugenesia y disminución de la tasa de natalidad en la Gran Bretaña del siglo XX . Prensa de la Universidad de Carolina del Norte. pag. 66.
12. "Certificado eugenésico" . Museo de Historia de la Discapacidad . 1924.
13. Rich EC; et al. (2004). "Reconsiderando la historia familiar en atención primaria" . J Gen Intern Med . 19 (3): 273–80. doi : 10.1111 / j.1525-1497.2004.30401.x . PMC 1492151 . PMID 15009784 .  
14. Pandey, Arvind K .; Shivda Pandey; Michael J. Blaha; Arthur Agatston; Theodore Feldman; Michael Ozner; Raúl D. Santos; Matthew J. Budoff; Roger S. Blumenthal; Khurram Nasir (10 de abril de 2013). "Antecedentes familiares de enfermedad coronaria y marcadores de enfermedad cardiovascular subclínica: ¿dónde nos encontramos?" . Aterosclerosis . 228 (2): 285–94. doi : 10.1016 / j . ateroesclerosis.2013.02.016 . PMID 23578356 . Consultado el 29 de mayo de 2014 . 
15. "Guía de servicios de evaluación y gestión" (PDF) . www.cms.gov. Diciembre de 2010. Archivado desde el original (PDF) el 11 de abril de 2012 . Consultado el 27 de febrero de 2011 .