| Enfermedad de Farber | |
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| Otros nombres | Deficiencia de ceramidasa ácida [1] |
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| Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. | |
| Especialidad | Endocrinología  |
Enfermedad de Farber (también conocido como lipogranulomatosis de Farber , Ceramidasa deficiencia , "dysmucopolysaccharidosis fibroquıstico" y "lipogranulomatosis" [2] : 545 ) es un extremadamente raras (80 casos reportados en todo el mundo el día de hoy [3] ) autosómica recesiva enfermedad de almacenamiento lisosomal marcado por una deficiencia en la enzima ceramidasa que causa una acumulación de esfingolípidos de material graso que conduce a anomalías en las articulaciones , el hígado, la garganta, los tejidos y el sistema nervioso central . Normalmente, la enzima ceramidasadescompone el material graso en las células del cuerpo. En la enfermedad de Farber, el gen responsable de producir esta enzima está mutado. Por lo tanto, el material graso nunca se descompone y, en cambio, se acumula en varias partes del cuerpo, dando lugar a los signos y síntomas de este trastorno.
Genética
Está asociado con una deficiencia en ASAH1 . [4]
Diagnóstico
El inicio de la enfermedad es típicamente en la primera infancia, pero puede ocurrir más tarde en la vida. Los niños que tienen la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan síntomas en las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir un deterioro moderado de la capacidad mental y problemas para tragar. El hígado , corazón y riñones también pueden verse afectadas. Otros síntomas pueden incluir vómitos , artritis , inflamación de los ganglios linfáticos , inflamación de las articulaciones, contracturas de las articulaciones (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera y xantomas que se engrosan alrededor de las articulaciones a medida que avanza la enfermedad. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerirtubo de respiración .
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Se pueden recetar corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en pacientes con pocas o ninguna complicación pulmonar o del sistema nervioso. Los pacientes de edad avanzada pueden tener granulomas reducidos o extirpados quirúrgicamente.
Pronóstico
La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, generalmente a causa de una enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, se puede diagnosticar un hígado y bazo agrandados ( hepatoesplenomegalia ) poco después del nacimiento. Los niños que nacen con esta forma de la enfermedad generalmente mueren dentro de los 6 meses.
Eponym
Lleva el nombre de Sidney Farber . [5] [6]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: enfermedad de Farber" . www.orpha.net . Consultado el 17 de abril de 2019 .
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ "Lipogranulomatosis de Farber" .
- ^ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). "Lipogranulomatosis de Farber: análisis genético clínico y molecular revela una nueva mutación en una familia india" . J. Hum. Genet . 51 (9): 811–4. doi : 10.1007 / s10038-006-0019-z . PMID 16951918 .
- ^ synd / 453 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Farber S (1952). "Un trastorno metabólico de lípidos: lipogranulomatosis diseminada; un síndrome con similitud y diferencia importante de la enfermedad de Niemann-Pick y Hand-Schüller-Christian". Revista estadounidense de enfermedades de los niños . 84 (4): 499–500. PMID 12975849 .
Enlaces externos
| Clasificación | D
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