El síndrome de hidantoína fetal , también llamado síndrome de dilantina fetal , es un grupo de defectos causados al feto en desarrollo por la exposición a los efectos teratogénicos de la fenitoína . Dilantin es el nombre comercial del fármaco fenitoína sódica en los Estados Unidos, comúnmente utilizado en el tratamiento de la epilepsia .
Síndrome de hidantoína fetal | |
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Fenitoína | |
Especialidad | Genética Médica |
También se le puede llamar síndrome de hidantoína congénita , [1] síndrome de hidantoína fetal , embriopatía dilantina o embriopatía fenitoína .
Signos y síntomas
Aproximadamente un tercio de los niños cuyas madres toman este medicamento durante el embarazo generalmente tienen restricción del crecimiento intrauterino con una cabeza pequeña y desarrollan características craneofaciales dismórficas menores (microcefalia y retraso mental) y defectos en las extremidades que incluyen uñas hipoplásicas y falanges distales ( defectos de nacimiento ). En estos niños pueden producirse defectos cardíacos que incluyen comunicación interventricular , comunicación interauricular , conducto arterioso persistente y coartación de la aorta . Una población más pequeña tendrá problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual .
También se pueden presentar defectos cardíacos y labio leporino [3] .
Diagnóstico
No hay pruebas de diagnóstico que puedan identificar el síndrome de hidantoína fetal. El diagnóstico se realiza clínicamente sobre la base de la identificación de los síntomas característicos de un lactante afectado junto con un historial de exposición a fenitoína durante la gestación. Es importante señalar que la mayoría de los bebés nacidos de mujeres que toman fenitoína durante el embarazo no desarrollarán el síndrome de hidantoína fetal. [4]
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de hidantoína fetal se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos orales, cirujanos plásticos, neurólogos, psicólogos y otros profesionales de la salud necesiten planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Los bebés con síndrome de hidantoína fetal pueden beneficiarse de una intervención temprana del desarrollo para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los niños afectados pueden beneficiarse de la terapia ocupacional, física y del habla. Pueden resultar beneficiosos varios métodos de terapia conductual y de rehabilitación. Es posible que se necesiten servicios médicos, sociales y / o vocacionales adicionales. El apoyo psicosocial para toda la familia también es fundamental. [4]
Cuando hay presencia de labio leporino y / o paladar hendido, se pueden utilizar los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas para planificar el tratamiento y la rehabilitación de un niño afectado. El labio leporino puede corregirse quirúrgicamente. Generalmente, los cirujanos reparan el labio cuando el niño aún es un bebé. A veces es necesaria una segunda cirugía con fines cosméticos cuando el niño es mayor. El paladar hendido puede repararse mediante cirugía o cubrirse con un dispositivo artificial (prótesis) que cierra o bloquea la abertura. La reparación quirúrgica se puede realizar por etapas o en una sola operación, según la naturaleza y gravedad del defecto. La primera cirugía del paladar generalmente se programa durante el período del niño pequeño. [4]
Referencias
- ^ Nicolai J, Vles JS, Aldenkamp AP (agosto de 2008). "Retraso del desarrollo neurológico en niños expuestos a fármacos antiepilépticos en el útero: una revisión crítica dirigida al sesgo de estudio estructural". J. Neurol. Sci . 271 (1–2): 1–14. doi : 10.1016 / j.jns.2008.03.004 . PMID 18479711 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 132810
- ^ Easton JD (diciembre de 1972). "Posibles peligros del uso de hidantoína". Ana. Interno. Med . 77 (6): 998–9. doi : 10.7326 / 0003-4819-77-6-998 . PMID 4644176 .
- ^ a b c "Síndrome de hidantoína fetal" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 15 de febrero de 2019 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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