La galactosa-3-O-sulfotransferasa 4 es una enzima que en humanos está codificada por el gen GAL3ST4 . [5] [6]
GAL3ST4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GAL3ST4 , GAL3ST-4, galactosa-3-O-sulfotransferasa 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608235 MGI : 1916254 HomoloGene : 11633 GeneCards : GAL3ST4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 100,16 - 100,17 Mb | Crónicas 5: 138,26 - 138,27 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas galactosa-3-O-sulfotransferasa. El producto de este gen cataliza la sulfonación transfiriendo un sulfato a la posición C-3 'de los residuos de galactosa en las glicoproteínas O-ligadas. Esta enzima es altamente específica para las estructuras del núcleo 1, siendo buenos sustratos asialofetuina, Gal-beta-1,3-GalNAc y Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6) GalNAc. [6]
Mutaciones
Se cree que el pectus excavatum, la deformidad más común de la pared torácica, tiene un componente genético. Se cree que la enfermedad se transmite de forma dominante o recesiva por un gen de identidad desconocida. Un estudio realizado en 2012 por Wu et al. [7] afirma que pectus excavatum muestra herencia dominante a través de una mutación en GAL3ST4. El estudio propone que la mutación g.chr7: 99764688G> A afecta al primer exón de GAL3ST4, lo que da como resultado que el triptófano reemplace a la arginina en el residuo 11 de la proteína codificada. Es muy probable que esta mutación altere la función normal de la proteína codificada. GAL3ST4 es típicamente responsable de catalizar "la sulfatación C-3 de las galactosas en las glicoproteínas O-ligadas". [8] La mutación de este gen da como resultado alteraciones del patrón típico de sulfatación de las cadenas de glucanos, que alterarán las funciones fisiológicas de varias glucoproteínas. Para que se produzca el desarrollo normal del cartílago y el hueso, debe producirse la sulfatación de los proteoglicanos. Las mutaciones de proteínas responsables de otros aspectos de la sulfatación y las sulfatasas se han relacionado con varias mutaciones que afectan al esqueleto. Mediante la evaluación de varios participantes con pectus excavatum, Wu et al. La mutación determinada de GAL3ST4 es probablemente responsable del patrón de herencia dominante de pectus excavatum a través de alteraciones de las proteínas codificadas.
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197093 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075593 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K (julio de 2001). "Clonación molecular y caracterización de una nueva galactosa humana 3-O-sulfotransferasa que transfiere sulfato a gal beta 1 -> residuo 3galNAc en O-glicanos" . J Biol Chem . 276 (28): 25697–704. doi : 10.1074 / jbc.M101558200 . PMID 11333265 .
- ^ a b "Entrez Gene: GAL3ST4 galactosa-3-O-sulfotransferase 4" .
- ^ Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... y Wang, Z. (2012). Evidencia de la mutación GAL3ST4 como posible causa del pectus excavatum. Investigación celular, 22 (12), 1712-1715.
- ^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Clonación molecular y caracterización de una nueva galactosa 3-O-sulfotransferasa humana que transfiere sulfato al residuo Galβ1 → 3GalNAc en O-glicanos. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.
Otras lecturas
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Cromosoma humano 7: secuencia de ADN y biología" . Ciencia . 300 (5620): 767–72. doi : 10.1126 / science.1083423 . PMC 2882961 . PMID 12690205 .
- Chandrasekaran EV, Lakhaman SS, Chawda R, et al. (2004). "Identificación de sustratos fisiológicamente relevantes para Gal: 3-O-sulfotransferasas clonadas (Gal3ST): alta afinidad distintiva de las sulfotransferasas Gal3ST-2 y LS180 por la estructura principal del globo H, Gal3ST-3 para las unidades N-glicano multiterminal Galbeta1, 4GlcNAcbeta y 6- sulfoGalbeta1, 4GlcNAcbeta y Gal3ST-4 para el trisacárido mucina core-2 " . J. Biol. Chem . 279 (11): 10032–41. doi : 10.1074 / jbc.M311989200 . PMID 14701868 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Wan D, Gong Y, Qin W y col. (2004). "Cribado de transfección de ADNc a gran escala para genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. doi : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .