Glicina-tRNA ligasa también conocida como glicil-tRNA sintetasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen GARS1 . [5] [6] [7]
GARS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GARS1 , CMT2D, DSMAV, GlyRS, HMN5, SMAD1, glicil-tRNA sintetasa, GARS, glicil-tRNA sintetasa 1, HMN5A, SMAJI | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600287 MGI : 2449057 HomoloGene : 1547 GeneCards : GARS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 30,58 - 30,63 Mb | Crónicas 6: 55,04 - 55,08 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica la glicil-tRNA sintetasa, una de las aminoacil-tRNA sintetasas que cargan los tRNA con sus aminoácidos afines. La enzima codificada es un dímero (alfa) 2 que pertenece a la familia clase II de ARNt sintetasas. [7]
Reacción
glicina-tRNA ligasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 6.1.1.14 | |||||||
No CAS. | 9037-62-1 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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En enzimología , una glicina-tRNA ligasa ( EC 6.1.1.14 ) es una enzima que cataliza la reacción química.
- ATP + glicina + tRNAGly AMP + difosfato + glicil-tRNAGly
Los 3 sustratos de esta enzima son ATP , glicina y tRNA (Gly) , mientras que sus 3 productos son AMP , difosfato y glicil-tRNA (Gly) .
Esta enzima pertenece a la familia de las ligasas , concretamente aquellas que forman enlaces carbono-oxígeno en aminoacil-tRNA y compuestos relacionados. El nombre sistemático de esta clase de enzimas es glicina: tRNAGly ligasa (formadora de AMP) . Otros nombres en uso común incluyen glicil-ARNt sintetasa , glicil-transferencia sintetasa ribonucleato , glicil-transfer RNA sintetasa , glicil-transferencia sintetasa de ácido ribonucleico , y glicil translase . Esta enzima participa en el metabolismo de la glicina, serina y treonina y en la biosíntesis de aminoacil-trna .
Interacciones
Se ha demostrado que la glicil-tRNA sintetasa interactúa con EEF1D . [8] Se ha demostrado que las formas mutantes de la proteína asociada con la enfermedad de los nervios periféricos se unen de forma aberrante a las proteínas receptoras transmembrana neuropilina 1 [9] y los receptores Trk AC. [10]
Relevancia clínica
Se ha demostrado que la glicil-tRNA sintetasa es un objetivo de los autoanticuerpos en las enfermedades autoinmunes humanas, polimiositis o dermatomiositis . [7]
Las enfermedades de los nervios periféricos, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D) y la atrofia muscular espinal distal tipo V (dSMA-V), se han asociado a mutaciones dominantes en GARS . [11] [12] La CMT2D generalmente se manifiesta durante la adolescencia y produce debilidad muscular predominantemente en las manos y los pies. [13] Se han utilizado dos modelos de ratón de CMT2D para comprender mejor la enfermedad, identificando que el trastorno es causado por una ganancia de función tóxica de la proteína ligasa glicina-tRNA mutante. [14] Los ratones CMT2D muestran degeneración del axón del nervio periférico [15] [16] y desarrollo defectuoso [17] y función [18] > de la unión neuromuscular .
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre neuropatía axonal asociada a GARS, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, atrofia muscular espinal distal V