GJA8

Identificadores

GJA8 , CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, proteína de unión gap alfa 8

Identificaciones externas

OMIM : 600897 MGI : 99953 HomoloGene : 3857 GeneCards : GJA8

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 1 (humano) ^[1]

Banda	1q21.2	Comienzo	147.902.795 pb ^[1]
Banda	1q21.2	Fin	147.909.269 pb ^[1]

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma 3 (ratón) ^[2]

Banda	3 F2.1 \| 3 42.03 cm	Comienzo	96,913,566 pb ^[2]
Banda	3 F2.1 \| 3 42.03 cm	Fin	96,926,020 pb ^[2]

Patrón de expresión de ARN

Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	• actividad del canal • actividad del canal de unión gap
Componente celular	• componente integral de la membrana • vertebrado brecha unión • Unión Celular • membrana celular • componente integral de la membrana plasmática • conexina complejo • membrana
Proceso biológico	• la comunicación celular • señalización célula-célula • el desarrollo del ojo de tipo cámara • desarrollo lente en de tipo cámara del ojo • homooligomerization proteína • transporte transmembrana • percepción visual • transporte intercelular brecha unión mediada
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


2703


14616

Ensembl


ENSG00000121634


ENSMUSG00000049908

UniProt


P48165


P28236

RefSeq (ARNm)


NM_005267


NM_008123

RefSeq (proteína)


NP_005258


NP_032149

Ubicación (UCSC)

Crónicas 1: 147,9 - 147,91 Mb

Crónicas 3: 96,91 - 96,93 Mb

Búsqueda en PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

Connexin50

Identificadores

Símbolo

Connexin50

Pfam

PF03509

InterPro

IPR002266

Estructuras proteicas disponibles:
Pfam	estructuras / ECOD
PDB	RCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsum	resumen de estructura

La proteína alfa-8 de la unión gap es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJA8 . ^[5]^[6]^[7] También se conoce como conexina 50.

Problemas de genes relacionados

Síndrome de deleción 1q21.1 ^[8]
Síndrome de duplicación 1q21.1 ^[8]
microftalmia ^[9] y otras patologías de la visión

Interacciones

Se ha demostrado que GJA8 interactúa con la proteína 1 de unión estrecha . ^[10]

Referencias

^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000121634 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049908 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Shiels A, Mackay D, Ionides A, Berry V, Moore A, Bhattacharya S (abril de 1998). "Una mutación sin sentido en el gen humano connexin50 (GJA8) subyace a la catarata" zonular pulverulenta "autosómica dominante, en el cromosoma 1q" . Soy J Hum Genet . 62 (3): 526–32. doi : 10.1086 / 301762 . PMC 1376956 . PMID 9497259 .
^ Church RL, Wang JH, Steele E (agosto de 1995). "El gen de la proteína de membrana intrínseca de la lente humana MP70 (Cx50): análisis clonal y mapeo de cromosomas". Curr Eye Res . 14 (3): 215-21. doi : 10.3109 / 02713689509033517 . PMID 7796604 .
^ "Gen Entrez: proteína de unión gap GJA8, alfa 8, 50kDa" .
^ a b Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, Baralle D, et al. (Octubre de 2008). "Reordenamientos recurrentes del cromosoma 1q21.1 y fenotipos pediátricos variables" . N. Engl. J. Med . 359 (16): 1685–99. doi : 10.1056 / NEJMoa0805384 . PMC 2703742 . PMID 18784092 .
^ Rong P, Wang X, Niesman I, Wu Y, Benedetti LE, Dunia I, Levy E, Gong X (enero de 2002). "La interrupción de Gja8 (conexina alfa8) en ratones conduce a microftalmía asociada con el retraso del crecimiento del cristalino y la maduración de la fibra del cristalino" . Desarrollo . 129 (1): 167–74. PMID 11782410 .
^ Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, Giepmans BN, Dunia I, Benedetti EL, Kumar NM (junio de 2003). "Las conexinas de la lente alpha3Cx46 y alpha8Cx50 interactúan con la proteína zonula occludens-1 (ZO-1)" . Mol. Biol. Celular . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091 / mbc.E02-10-0637 . PMC 194895 . PMID 12808044 .

Otras lecturas

Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, una guía . Nueva York: Springer. pag. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
Cook PJ, Hamerton JL (1980). "Informe del comité sobre la constitución genética del cromosoma 1". Cytogenet. Cell Genet . 25 (1–4): 9–20. doi : 10.1159 / 000131394 . PMID 396131 .
Jarvis LJ, Louis CF (1993). "La permeabilidad de los liposomas reconstituidos que contienen las proteínas de membrana integral celular de fibra de lente purificada MP20, MP26 y MP70". J. Membr. Biol . 130 (3): 251–63. doi : 10.1007 / bf00240482 . PMID 1491428 . S2CID 2698192 .
Church RL, Wang JH, Steele E (1996). "El gen de la proteína de membrana intrínseca de la lente humana MP70 (Cx50): análisis clonal y mapeo de cromosomas". Curr. Eye Res . 14 (10): 979–81. doi : 10.3109 / 02713689508995138 . PMID 8549164 .
Geyer DD, Church RL, Steele EC, et al. (1998). "Mapeo regional del gen humano MP70 (Cx50; conexina 50) por hibridación fluorescente in situ a 1q21.1". Mol. Vis . 3 : 13. PMID 9.479.004 .
Dunia I, Recouvreur M, Nicolas P, et al. (1998). "Ensamblaje de conexinas y MP26 en membranas plasmáticas de fibra de lente estudiado por inmunomarcaje de fractura SDS". J. Cell Sci . 111 (15): 2109-20. PMID 9664032 .
Hopperstad MG, Srinivas M, Spray DC (2000). "Propiedades de los canales de unión gap formados por Cx46 solo y en combinación con Cx50" . Biophys. J . 79 (4): 1954–66. Código Bibliográfico : 2000BpJ .... 79.1954H . doi : 10.1016 / S0006-3495 (00) 76444-7 . PMC 1301086 . PMID 11023900 .
Xu X, Berthoud VM, Beyer EC, Ebihara L (2002). "Papel funcional del dominio carboxilo terminal de la conexina 50 humana en canales de unión gap" . J. Membr. Biol . 186 (2): 101-12. doi : 10.1007 / s00232-001-0139-5 . PMC 2744361 . PMID 11944087 .
Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, et al. (2004). "Las conexinas de la lente alpha3Cx46 y alpha8Cx50 interactúan con la proteína zonula occludens-1 (ZO-1)" . Mol. Biol. Celular . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091 / mbc.E02-10-0637 . PMC 194895 . PMID 12808044 .
Arora A, Minogue PJ, Liu X, et al. (2006). "Una nueva mutación GJA8 se asocia con la catarata pulverulenta laminar autosómica dominante: más pruebas de la disfunción de la unión gap en la catarata humana" . J. Med. Genet . 43 (1): e2. doi : 10.1136 / jmg.2005.034108 . PMC 2564510 . PMID 16397066 .
Devi RR, Vijayalakshmi P (2006). "Nuevas mutaciones en GJA8 asociadas con cataratas congénitas autosómicas dominantes y microcórnea". Mol. Vis . 12 : 190–5. PMID 16604058 .
Zhang X, Zou T, Liu Y, Qi Y (2006). "El efecto de puerta de la calmodulina y el calcio en el hemicanal connexin50". Biol. Chem . 387 (5): 595–601. doi : 10.1515 / BC.2006.076 . PMID 16740131 . S2CID 25915817 .
Ni X, Valente J, Azevedo MH, et al. (2007). "El gen de Connexin 50 en el cromosoma humano 1q21 está asociado con la esquizofrenia en estudios de casos y controles emparejados y basados en la familia" . J. Med. Genet . 44 (8): 532–6. doi : 10.1136 / jmg.2006.047944 . PMC 2597930 . PMID 17412882 .
Kotsias BA, Salim M, Peracchia LL, Peracchia C (2007). "Interacción entre el regulador transmembrana de la fibrosis quística y los canales de unión gap hechos de conexinas 45, 40, 32 y 50 expresadas en ovocitos". J. Membr. Biol . 214 (1): 1–8. doi : 10.1007 / s00232-006-0064-8 . PMID 17546509 . S2CID 7095255 .
Hansen L, Yao W, Eiberg H, et al. (2007). "Heterogeneidad genética en microcórnea-catarata: cinco mutaciones novedosas en CRYAA, CRYGD y GJA8" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 48 (9): 3937–44. doi : 10.1167 / iovs.07-0013 . PMID 17724170 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 1 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000121634 - Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049908 - Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid9497259-5] Shiels A, Mackay D, Ionides A, Berry V, Moore A, Bhattacharya S (abril de 1998). "Una mutación sin sentido en el gen humano connexin50 (GJA8) subyace a la catarata" zonular pulverulenta "autosómica dominante, en el cromosoma 1q" . Soy J Hum Genet . 62 (3): 526–32. doi : 10.1086 / 301762 . PMC 1376956 . PMID 9497259 .

[pmid7796604-6] Church RL, Wang JH, Steele E (agosto de 1995). "El gen de la proteína de membrana intrínseca de la lente humana MP70 (Cx50): análisis clonal y mapeo de cromosomas". Curr Eye Res . 14 (3): 215-21. doi : 10.3109 / 02713689509033517 . PMID 7796604 .

[entrez-7] "Gen Entrez: proteína de unión gap GJA8, alfa 8, 50kDa" .

[Mefford-8] Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, Baralle D, et al. (Octubre de 2008). "Reordenamientos recurrentes del cromosoma 1q21.1 y fenotipos pediátricos variables" . N. Engl. J. Med . 359 (16): 1685–99. doi : 10.1056 / NEJMoa0805384 . PMC 2703742 . PMID 18784092 .

[pmid11782410-9] Rong P, Wang X, Niesman I, Wu Y, Benedetti LE, Dunia I, Levy E, Gong X (enero de 2002). "La interrupción de Gja8 (conexina alfa8) en ratones conduce a microftalmía asociada con el retraso del crecimiento del cristalino y la maduración de la fibra del cristalino" . Desarrollo . 129 (1): 167–74. PMID 11782410 .

[pmid12808044-10] Nielsen PA, Baruch A, Shestopalov VI, Giepmans BN, Dunia I, Benedetti EL, Kumar NM (junio de 2003). "Las conexinas de la lente alpha3Cx46 y alpha8Cx50 interactúan con la proteína zonula occludens-1 (ZO-1)" . Mol. Biol. Celular . 14 (6): 2470–81. doi : 10.1091 / mbc.E02-10-0637 . PMC 194895 . PMID 12808044 .

[1]