• zinc ion de unión • unión de glicina • unión de iones metálicos • actividad del canal iónico transmisor-gated • actividad del canal de cloruro extracelularmente cerrada glicina- • GO: proteína de unión 0001948 • actividad del canal iónico extracelularmente cerrada glicina- • unión taurina • actividad del canal de cloruro • ligando extracelular -actividad del canal iónico regulada • actividad del canal iónico • unión idéntica a proteínas • actividad del receptor de señalización transmembrana • Actividad del canal iónico dependiente del transmisor involucrado en la regulación del potencial de membrana postsináptica.
Componente celular
• componente integral de la membrana • pericarion • postsináptica membrana • proyección celular • intracelular membrana delimitada orgánulo • membrana • membrana celular • sinapsis • componente integral de la membrana plasmática • inhibitorio sinapsis • intracelular anatómica estructura • complejo del canal de cloruro • celular unión • dendrita • endoplásmico retículo • lado externo de la membrana plasmática • cuerpo celular neuronal • proyección neuronal • cáliz de Held • sinapsis glicinérgica • componente integral de la membrana presináptica • componente integral de la membrana de especialización postsináptica
Proceso biológico
• potencial postsináptico inhibidor • contracción muscular • respuesta de sobresalto • postura de control del proceso neuromuscular • respuesta celular al etanol • heterooligomerización de proteínas • regulación del intercambio gaseoso respiratorio • regulación del potencial de membrana • transporte de iones • transporte de aniones • respuesta celular al ión de zinc • regulación de las vías respiratorias intercambio gaseoso por proceso del sistema nervioso • reacción acrosómica • regulación positiva de la reacción acrosómica • proceso neuromuscular • Respuesta celular al estímulo de aminoácidos • Transmisión sináptica, glicinérgica • Potencial de acción • Transporte de cloruro • Reflejo de enderezamiento • Vía de señalización de neuropéptidos • Homooligomerización de proteínas • Regulación negativa de la transmisión del impulso nervioso • Percepción visual • Conducta adulta al caminar • Transporte transmembrana de cloruro • Respuesta a alcohol • potencial postsináptico excitador • transmisión química sináptica • transporte de iones transmembrana • transducción de señales • respuesta a aminoácidos • proceso del sistema nervioso
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
2741
14654
Ensembl
ENSG00000145888
ENSMUSG00000000263
UniProt
P23415
Q64018
RefSeq (ARNm)
NM_000171 NM_001146040 NM_001292000
NM_001290821 NM_020492
RefSeq (proteína)
NP_000162 NP_001139512 NP_001278929
NP_001277750 NP_065238
Ubicación (UCSC)
Crónicas 5: 151,82 - 151,92 Mb
Crónicas 11: 55,51 - 55,61 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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La subunidad alfa-1 del receptor de glicina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GLRA1 . [5] [6]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 Ver también
4 referencias
5 Lecturas adicionales
6 enlaces externos
Función
El receptor inhibidor de glicina media la inhibición postsináptica en la médula espinal y otras regiones del sistema nervioso central. Es un receptor pentamérico compuesto únicamente por subunidades alfa. El gen GLRB codifica la subunidad alfa del receptor. [7]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen se han asociado con hiperekplexia , un síndrome neurológico asociado con una reacción de sobresalto exagerada. [8] [9]
Ver también
Receptor de glicina
Síndrome de la persona rígida
Hipereplexia
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000145888 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000263 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Ryan SG, Sherman SL, Terry JC, Sparkes RS, Torres MC, Mackey RW (septiembre de 1992). "Enfermedad del sobresalto o hiperekplexia: respuesta al clonazepam y asignación del gen (STHE) al cromosoma 5q mediante análisis de ligamiento". Ann Neurol . 31 (6): 663–668. doi : 10.1002 / ana.410310615 . PMID 1355335 . S2CID 28879043 .
^ Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ (marzo de 1994). "Las mutaciones en la subunidad alfa 1 del receptor inhibidor de glicina causan el trastorno neurológico dominante, hipereplexia". Nat Genet . 5 (4): 351–358. doi : 10.1038 / ng1293-351 . PMID 8298642 . S2CID 21410824 .
^ "Gen Entrez: receptor de glicina GLRA1, alfa 1 (enfermedad de sobresalto / hiperekplexia, síndrome del hombre rígido)" .
^ Tijssen MA, Shiang R, van Deutekom J, Boerman RH, Wasmuth JJ, Sandkuijl LA, Frants RR, Padberg GW (junio de 1995). "Reevaluación genética molecular de la familia de hiperekplexia holandesa". Arco. Neurol . 52 (6): 578–582. doi : 10.1001 / archneur.1995.00540300052012 . hdl : 2066/20657 . PMID 7763205 .
^ Zhou L, Chillag KL, Nigro MA (octubre de 2002). "Hiperekplexia: una enfermedad neurogenética tratable". Brain Dev . 24 (7): 669–674. doi : 10.1016 / S0387-7604 (02) 00095-5 . PMID 12427512 . S2CID 40864297 .
Otras lecturas
Ruiz-Gómez A, Vaello ML, Valdivieso F, Mayor F (1991). "Fosforilación de la subunidad de 48 kDa del receptor de glicina por la proteína quinasa C" . J. Biol. Chem . 266 (1): 559–566. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 52472-8 . PMID 1845981 .
Grenningloh G, Schmieden V, Schofield PR, Seeburg PH, Siddique T, Mohandas TK, Becker CM, Betz H (1990). "Variantes de la subunidad alfa del receptor de glicina humano: estructuras primarias, expresión funcional y localización cromosómica de los genes correspondientes" . EMBO J . 9 (3): 771–776. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08172.x . PMC 551735 . PMID 2155780 .
Langosch D, Herbold A, Schmieden V, Borman J, Kirsch J (1994). "Importancia de Arg-219 para la correcta biogénesis de receptores de glicina homooligoméricos alfa 1" . FEBS Lett . 336 (3): 540–544. doi : 10.1016 / 0014-5793 (93) 80872-R . PMID 7506679 . S2CID 84795107 .
Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Fielder TJ, Allen RJ, Fryer A, Yamashita S, O'Connell P, Wasmuth JJ (1995). "Análisis mutacional de hiperekplexia familiar y esporádica". Ana. Neurol . 38 (1): 85–91. doi : 10.1002 / ana.410380115 . PMID 7611730 . S2CID 22129217 .
Baker E, Sutherland GR, Schofield PR (1995). "Localización del gen de la subunidad alfa 1 del receptor de glicina (GLRA1) al cromosoma 5q32 por FISH". Genómica . 22 (2): 491–493. doi : 10.1006 / geno.1994.1419 . PMID 7806244 .
Rees MI, Andrew M, Jawad S, Owen MJ (1995). "Evidencia de formas recesivas y dominantes de enfermedad de sobresalto (hipereplexia) causada por mutaciones en la subunidad alfa 1 del receptor inhibidor de glicina". Tararear. Mol. Genet . 3 (12): 2175–2179. doi : 10.1093 / hmg / 3.12.2175 . PMID 7881416 .
Ryan SG, Buckwalter MS, Lynch JW, Handford CA, Segura L, Shiang R, Wasmuth JJ, Camper SA, Schofield P, O'Connell P (1994). "Una mutación sin sentido en el gen que codifica la subunidad alfa 1 del receptor inhibidor de glicina en el ratón espasmódico". Nat. Genet . 7 (2): 131-135. doi : 10.1038 / ng0694-131 . PMID 7920629 . S2CID 32946709 .
Langosch D, Laube B, Rundström N, Schmieden V, Bormann J, Betz H (1994). "Disminución de la afinidad del agonista y la conductancia del cloruro de los receptores de glicina mutantes asociados con la hipereplexia hereditaria humana" . EMBO J . 13 (18): 4223–4228. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06742.x . PMC 395349 . PMID 7925268 .
Schorderet DF, Pescia G, Bernasconi A, Regli F (1995). "Una familia adicional con enfermedad de Startle y una mutación G1192A en la subunidad alfa 1 del gen inhibidor del receptor de glicina". Tararear. Mol. Genet . 3 (7): 1201. doi : 10.1093 / hmg / 3.7.1201 . PMID 7981700 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1-2): 171-174. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Bormann J, Rundström N, Betz H, Langosch D (1994). "Los residuos dentro del segmento transmembrana M2 determinan la conductancia de cloruro de los homo y heterooligómeros del receptor de glicina" . EMBO J . 13 (6): 1493. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06405.x . PMC 394970 . PMID 8137830 .
Milani N, Dalprá L, del Prete A, Zanini R, Larizza L (1996). "Una nueva mutación (Gln266 -> His) en la subunidad alfa 1 del gen inhibidor del receptor de glicina (GLRA1) en la hipereplexia hereditaria" . Soy. J. Hum. Genet . 58 (2): 420–422. PMC 1914546 . PMID 8571969 .
Brune W, Weber RG, Saul B, von Knebel Doeberitz M, Grond-Ginsbach C, Kellerman K, Meinck HM, Becker CM (1996). "Una mutación nula GLRA1 en hiperekplexia recesiva desafía el papel funcional de los receptores de glicina" . Soy. J. Hum. Genet . 58 (5): 989–997. PMC 1914607 . PMID 8651283 .
Elmslie FV, Hutchings SM, Spencer V, Curtis A, Covanis T, Gardiner RM, Rees M (1996). "Análisis de GLRA1 en hiperekplexia hereditaria y esporádica: una nueva mutación en una familia cosegregando por hiperekplexia y paraparesia espástica" . J. Med. Genet . 33 (5): 435–436. doi : 10.1136 / jmg.33.5.435 . PMC 1050620 . PMID 8733061 .
Monani U, Burghes AH (1997). "Estructura del gen de la subunidad alfa 2 humana del receptor de glicina - uso de vectorette y Alu-exon PCR" . Genome Res . 6 (12): 1200–1206. doi : 10.1101 / gr.6.12.1200 . PMID 8973915 .
Seri M, Bolino A, Galietta LJ, Lerone M, Silengo M, Romeo G (1997). "Enfermedad de sobresalto en una familia italiana por mutación (K276E): la subunidad alfa del receptor inhibidor de glicina". Tararear. Mutat . 9 (2): 185-187. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 2 <185 :: AID-HUMU14> 3.0.CO; 2-Z . PMID 9067762 .
Vergouwe MN, Tijssen MA, Shiang R, van Dijk JG, al Shahwan S, Ophoff RA, Frants RR (1998). "Síndromes similares a hiperekplexia sin mutaciones en el gen GLRA1". Neurología Clínica y Neurocirugía . 99 (3): 172-178. doi : 10.1016 / S0303-8467 (97) 00022-X . PMID 9350397 . S2CID 43274005 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1-2): 149-156. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
enlaces externos
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P23415 (subunidad alfa-1 del receptor de glicina) en PDBe-KB .
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