La subunidad alfa de la proteína de unión a nucleótidos de guanina G (q) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GNAQ . [5] Junto con GNA11 (su parálogo ), funciona como una subunidad alfa Gq . [6]
GNAQ | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GNAQ , CMC1, G-ALPHA-q, GAQ, SWS, subunidad de proteína G alfa q | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600998 MGI : 95776 HomoloGene : 1566 GeneCards : GNAQ | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 77,72 - 78,03 Mb | Crónicas 19: 16,13 - 16,39 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Las proteínas de unión a nucleótidos de guanina son una familia de proteínas heterotriméricas que acoplan los receptores del dominio 7-transmembrana de la superficie celular a las vías de señalización intracelular. La activación del receptor cataliza el intercambio de GDP por GTP unido a la subunidad alfa inactiva de la proteína G, lo que da como resultado un cambio conformacional y la disociación del complejo. Las subunidades alfa y beta-gamma de la proteína G son capaces de regular varios efectores celulares. La activación es terminada por una GTPasa intrínseca a la subunidad G-alfa. G-alfa-q es la subunidad alfa de una de las proteínas heterotriméricas de unión a GTP que media la estimulación de la fosfolipasa C-beta (MIM 600230). [Suministrada por OMIM] [7]
Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de síndrome de Sturge-Weber y manchas en vino de Oporto . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que GNAQ interactúa con:
- Receptor quinasa beta adrenérgico , [9]
- Tirosina quinasa de Bruton , [10]
- RGS16 , [11]
- RGS4 [11] [12]
- RIC8A , [13] [14] y
- Regulador antiportador 3 de sodio-hidrógeno 1 . [15]
Ver también
- Lista de genes mutados en lesiones cutáneas pigmentadas
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000156052 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024639 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ a b
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Otras lecturas
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