GRIN2A

GRIN2A
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 3NFL , 5H8Q , 5H8H , 5H8N , 5H8F , 5I2N , 5I2K , 5KDT , 5KCJ
Identificadores
Alias	GRIN2A , EPND, FESD, GluN2A, LKS, NMDAR2A, NR2A, receptor ionotrópico de glutamato tipo NMDA subunidad 2A
Identificaciones externas	OMIM : 138253 MGI : 95820 HomoloGene : 645 GeneCards : GRIN2A
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 16 (humano) [1] Banda 16p13.2 Comienzo 9,753,404 pb [1] Fin 10.182.928 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 16 (ratón) [2] Banda 16 A1 | 16 5,28 cm Comienzo 9.567.898 pb [2] Fin 9,995,560 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • calcium channel activity • zinc ion binding • NMDA glutamate receptor activity • metal ion binding • ion channel activity • GO:0001948 protein binding • ionotropic glutamate receptor activity • cation channel activity • extracellularly glutamate-gated ion channel activity • amyloid-beta binding • glutamate-gated calcium ion channel activity • signaling receptor activity Cellular component • integral component of membrane • postsynaptic membrane • membrane • synaptic vesicle • GO:0097483, GO:0097481 postsynaptic density • cell membrane • synapse • integral component of plasma membrane • NMDA selective glutamate receptor complex • cell surface • cell junction • endoplasmic reticulum • neuron projection • presynaptic membrane • postsynaptic density membrane • integral component of postsynaptic density membrane • synaptic membrane • glutamatergic synapse • cell projection • dendritic spine Biological process • visual learning • protein localization • glutamate receptor signaling pathway • neurogenesis • startle response • regulation of sensory perception of pain • positive regulation of long-term synaptic potentiation • negative regulation of protein catabolic process • response to amphetamine • regulation of membrane potential • directional locomotion • modulation of chemical synaptic transmission • memory • serotonin metabolic process • ion transport • learning • cation transmembrane transport • MAPK cascade • regulation of synaptic plasticity • sleep • dopamine metabolic process • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • response to wounding • calcium ion transmembrane transport • locomotion • regulation of postsynaptic membrane potential • excitatory postsynaptic potential • learning or memory • positive regulation of apoptotic process • sensory perception of pain • response to ethanol • response to drug • calcium ion transport • long-term synaptic potentiation • chemical synaptic transmission • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • ion transmembrane transport • regulation of ion transmembrane transport • transport • brain development • calcium-mediated signaling • activation of cysteine-type endopeptidase activity • calcium ion transmembrane import into cytosol • excitatory chemical synaptic transmission • protein localization to postsynaptic membrane • cellular response to amyloid-beta • regulation of NMDA receptor activity Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	2903	14811
Ensembl	ENSG00000183454	ENSMUSG00000059003
UniProt	Q12879	P35436
RefSeq (ARNm)	NM_000833 NM_001134407 NM_001134408	NM_008170
RefSeq (proteína)	NP_000824 NP_001127879 NP_001127880	NP_032196
Ubicación (UCSC)	Crónicas 16: 9,75 - 10,18 Mb	Crónicas 16: 9,57 - 10 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La subunidad épsilon-1 del receptor de glutamato [NMDA] es una proteína que en humanos está codificada por el gen GRIN2A . ^[5]

Función

Los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) son una clase de receptores de glutamato ionotrópicos. Se ha demostrado que el canal NMDA está involucrado en la potenciación a largo plazo, un aumento dependiente de la actividad en la eficiencia de la transmisión sináptica que se cree que subyace a ciertos tipos de memoria y aprendizaje. Los canales del receptor NMDA son heterómeros compuestos por la subunidad del receptor clave NMDAR1 ( GRIN1 ) y 1 o más de las 4 subunidades NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B ( GRIN2B ), NMDAR2C ( GRIN2C ) y NMDAR2D ( GRIN2D ). ^[6]

Asociaciones

Las variantes del gen están asociadas con el efecto protector del café sobre la enfermedad de Parkinson . ^{[7] [8]}

Las mutaciones en GRIN2A se asocian a epilepsia refractaria . ^[9]

La secuenciación completa del exoma / genoma ha llevado al descubrimiento de una asociación entre mutaciones en GRIN2A y una amplia variedad de enfermedades neurológicas, que incluyen epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, retraso en el desarrollo y esquizofrenia. ^[10]

Interacciones

Se ha demostrado que GRIN2A interactúa con:

• DLG1 ^[11]
• DLG3 ^{[12] [13]}
• DLG4 ^{[12] [13] [14] [15] [16]}
• FYN ^{[14] [17] [18] [19]}
• Interleucina 16 ^[20]
• PTK2B ^{[21] [22]}
• Src ^{[17] [19]}

Ver también

• Receptor de glutamato
• Receptor de NMDA

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000183454 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000059003 - Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .