La galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen GALC . [1] [2] La galactosilceramidasa es una enzima que elimina la galactosa de los derivados de las ceramidas ( galactosilceramidas ).
Galactosilceramidasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 3.2.1.46 | |||||||
No CAS. | 9027-89-8 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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Galactosilceramidasa es un lisosomal proteína que hidroliza los galactosa enlaces éster de galactosilceramida , galactosylsphingosine, lactosilceramida , y monogalactosyldiglyceride. [1] Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Krabbe , también conocida como lipidosis por galactosilceramida. [1]
Referencias
- ^ a b c "Gen Entrez: galactosilceramidasa" .
- ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ y col. (Agosto de 2007). "La administración intracerebroventricular de dosis única de galactocerebrosidasa mejora la supervivencia en un modelo de ratón de leucodistrofia de células globoides" . FASEB J . 21 (10): 2520–2527. doi : 10.1096 / fj.06-6169com . PMID 17403939 .
GALC | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GALC , entrez : 2581, galactosilceramidasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606890 MGI : 95636 HomoloGene : 124 GeneCards : GALC | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 14: 87,84 - 87,99 Mb | Crónicas 12: 98,2 - 98,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Otras lecturas
- Lee WC, Kang D, Causevic E, et al. (2010). "Caracterización molecular de mutaciones causantes de leucodistrofia de células globoides y rescate farmacológico mediante chaperonas químicas de moléculas pequeñas" . J. Neurosci . 30 (16): 5489–5497. doi : 10.1523 / JNEUROSCI.6383-09.2010 . PMC 3278277 . PMID 20410102 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la enfermedad de Krabbe
- Entradas de OMIM sobre la enfermedad de Krabbe
- Galactosilceramidasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para Mlouse Galactocerebrosidase
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054983 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021003 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .