El activador del gangliósido GM2 , también conocido como GM2A , es una proteína que en humanos está codificada por el gen GM2A . [5] [6]
La proteína codificada por este gen es una pequeña proteína transportadora de glicolípidos que actúa como un cofactor específico de sustrato para la enzima lisosomal β-hexosaminidasa A. La β-hexosaminidasa A, junto con el activador del gangliósido GM2, cataliza la degradación del gangliósido GM2 y otras moléculas que contienen N- acetilhexosaminas terminales .
GM2A es una proteína de transferencia de lípidos que estimula el procesamiento enzimático de gangliósidos y también la activación de células T a través de la presentación de lípidos. Esta proteína se une a las moléculas del gangliósido GM2, las extrae de las membranas y las presenta a la beta - hexosaminidasa A para la escisión de la N-acetil-D-galactosamina y la conversión a GM3.
Se identificó como miembro de la familia de proteínas del dominio ML implicadas en la inmunidad innata y el metabolismo de los lípidos en la base de datos SMART . [1] .
Las mutaciones en este gen, heredadas con un patrón autosómico recesivo , dan como resultado gangliosidosis GM2, variante AB , una rara gangliosidosis GM2 que tiene síntomas y patología idéntica a la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff . [8]
Las mutaciones de GM2A rara vez se informan y los casos que se observan a menudo ocurren con padres consanguíneos o en poblaciones genéticamente aisladas. [9]