Proteína 7 asociada a gemas

GEMIN7
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1Y96
Identificadores
Alias	GEMIN7 , SIP3, proteína asociada al organelo nuclear de gema 7
Identificaciones externas	OMIM : 607419 MGI : 1916981 HomoloGene : 11668 GeneCards : GEMIN7
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 19 (humano) [1] Banda 19q13.32 Comienzo 45.079.195 pb [1] Fin 45.091.518 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 7 (ratón) [2] Banda 7 | 7 A3 Comienzo 19,564,946 pb [2] Fin 19.577.595 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • GO: 0001948 unión a proteínas Componente celular • citoplasma • citosol • cuerpo nuclear • núcleo • nucleoplasma • SMN complejo • complejo de proteína SMN-Sm • Gemini de los cuerpos en espiral Proceso biológico • Empalme de ARNm, vía spliceosoma • Procesamiento de ARNm • Empalme de ARN • Ensamblaje de snRNP spliceosomal • Importación al núcleo Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	79760	69731
Ensembl	ENSG00000142252	ENSMUSG00000044709
UniProt	Q9H840	Q9CWY4
RefSeq (ARNm)	NM_001007269 NM_001007270 NM_024707 NM_001319054 NM_001319055	NM_027189
RefSeq (proteína)	NP_001007270 NP_001007271 NP_001305983 NP_001305984 NP_078983	NP_081465
Ubicación (UCSC)	19 de Cr: 45,08 - 45,09 Mb	Crónicas 7: 19,56 - 19,58 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína 7 asociada a gemas es una proteína que en humanos está codificada por el gen GEMIN7 . ^{[5] [6]} Las proteínas asociadas a las gemas son las que se encuentran en las gemas de los cuerpos de Cajal .

Función

La proteína codificada por este gen es un componente del complejo SMN central, que se requiere para el empalme del pre-ARNm en el núcleo. La proteína codificada se encuentra en el nucleoplasma, en las "gemas" nucleares ( cuerpos de Géminis de Cajal ) y en el citoplasma. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína 7 asociada a gemas interactúa con SMN1 ^{[5] [7]} y la proteína 6 asociada a gemas . ^{[5] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142252 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044709 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Baccon J, Pellizzoni L, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (agosto de 2002). "Identificación y caracterización de Gemin7, un componente novedoso de la supervivencia del complejo de neuronas motoras" . La revista de química biológica . 277 (35): 31957–31962. doi : 10.1074 / jbc.M203478200 . PMID 12065586 . 
6. "Gen Entrez: proteína asociada 7 de la gema GEMIN7 (orgánulo nuclear)" .
7. Pellizzoni L, Baccon J, Rappsilber J, Mann M, Dreyfuss G (marzo de 2002). "Purificación de la supervivencia nativa de complejos de neuronas motoras e identificación de Gemin6 como un componente novedoso" . La revista de química biológica . 277 (9): 7540–7545. doi : 10.1074 / jbc.M110141200 . PMID 11748230 . 
8. Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (Octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–1178. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  

Otras lecturas

• Carissimi C, Saieva L, Gabanella F, Pellizzoni L (diciembre de 2006). "Gemin8 es necesario para la arquitectura y función del complejo de neuronas motoras de supervivencia" . La revista de química biológica . 281 (48): 37009–37016. doi : 10.1074 / jbc.M607505200 . PMID  17023415 .
• Stelzl U, Gusano U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma" . Celular . 122 (6): 957–968. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 . S2CID  8235923 .
• Grimmler M, Otter S, Peter C, Müller F, Chari A, Fischer U (octubre de 2005). "Unrip, un factor implicado en la traducción cap-independiente, se asocia con el complejo SMN citosólico e influye en su localización intracelular" . Genética molecular humana . 14 (20): 3099–3111. doi : 10.1093 / hmg / ddi343 . PMID  16159890 .

enlaces externos

• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la proteína 7 asociada a la gema humana

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