La nomenclatura genética es la denominación científica de los genes , las unidades de herencia en los organismos vivos. También está estrechamente asociado con la nomenclatura de proteínas , ya que los genes y las proteínas que codifican suelen tener una nomenclatura similar. Un comité internacional publicó recomendaciones para símbolos y nomenclatura genéticos en 1957. [1] La necesidad de desarrollar pautas formales para los nombres y símbolos de genes humanos fue reconocida en la década de 1960 y las pautas completas se publicaron en 1979 (Reunión del Genoma Humano de Edimburgo). [2] Varias otras comunidades de investigación específicas de género (p. Ej., Moscas de la fruta Drosophila , Musratones) también han adoptado estándares de nomenclatura y los han publicado en los sitios web de organismos modelo relevantes y en revistas científicas, incluida la Guía de nomenclatura genética de Tendencias en Genética . [3] [4] Los científicos familiarizados con una familia de genes en particular pueden trabajar juntos para revisar la nomenclatura de todo el conjunto de genes cuando haya nueva información disponible. [5] Para muchos genes y sus proteínas correspondientes, se utiliza una variedad de nombres alternativos en la literatura científica y las bases de datos biológicas públicas , lo que representa un desafío para la organización e intercambio efectivos de información biológica. [6] Estandarizaciónde nomenclatura intenta así lograr los beneficios del control de vocabulario y control bibliográfico , aunque la adherencia es voluntaria. El advenimiento de la era de la información ha traído consigo la ontología genética , que de alguna manera es el siguiente paso de la nomenclatura genética, porque tiene como objetivo unificar la representación de genes y atributos de productos genéticos en todas las especies.
La nomenclatura de genes y la nomenclatura de proteínas no son esfuerzos separados; son aspectos del mismo todo. Cualquier nombre o símbolo utilizado para una proteína también puede utilizarse potencialmente para el gen que la codifica, y viceversa. Pero debido a la naturaleza de cómo se ha desarrollado la ciencia (con el conocimiento que se ha ido descubriendo poco a poco durante décadas), las proteínas y sus genes correspondientes no siempre se han descubierto simultáneamente (y no siempre se han entendido fisiológicamente cuando se descubren), que es la principal razón por la que la proteína y los nombres de los genes no siempre coinciden, o por qué los científicos tienden a favorecer un símbolo o nombre para la proteína y otro para el gen. Otra razón es que muchos de los mecanismos de la vida son iguales o muy similares entre especies , géneros, órdenes y filos (a través dehomología, analogía o algunas de ambas ), de modo que una proteína determinada puede producirse en muchos tipos de organismos; y así, los científicos, naturalmente, a menudo usan el mismo símbolo y nombre para una proteína dada en una especie (por ejemplo, ratones) que en otra especie (por ejemplo, humanos). Con respecto a la primera dualidad (el mismo símbolo y nombre para el gen o la proteína), el contexto generalmente hace que el sentido sea claro para los lectores científicos, y los sistemas de nomenclatura también brindan cierta especificidad al usar cursiva para un símbolo cuando el gen se entiende y es simple (roman ) para cuando se refiere a la proteína. Con respecto a la segunda dualidad (una proteína dada es endógena en muchos tipos de organismos), los sistemas de nomenclatura también proporcionan al menos especificidad humana versus no humana mediante el uso de diferentescapitalización , aunque los científicos a menudo ignoran esta distinción, dado que a menudo es biológicamente irrelevante.
También debido a la naturaleza de cómo se ha desarrollado el conocimiento científico, las proteínas y sus genes correspondientes a menudo tienen varios nombres y símbolos que son sinónimos . Es posible que algunos de los primeros se desaprovechen en favor de los más nuevos, aunque tal desaprobación es voluntaria. Algunos nombres y símbolos más antiguos perduran simplemente porque se han utilizado ampliamente en la literatura científica (incluso antes de que se acuñaran los más nuevos) y están bien establecidos entre los usuarios. Por ejemplo, las menciones de HER2 y ERBB2 son sinónimos .