El Genome Reference Consortium ( GRC ) es un colectivo internacional de institutos académicos y de investigación con experiencia en mapeo, secuenciación e informática del genoma, formado para mejorar la representación de los genomas de referencia . En el momento en que se describió inicialmente la referencia humana , estaba claro que algunas regiones eran recalcitrantes al análisis con la tecnología existente, dejando "huecos" en la secuencia conocida. La principal razón para mejorar los conjuntos de referencia es que son las piedras angulares sobre las que se basan todos los estudios del genoma completo (por ejemplo, el Proyecto 1000 Genomas ).
El GRC es un esfuerzo colaborativo que interactúa con varios grupos de la comunidad científica, [1] sin embargo, los institutos miembros principales son:
- El Instituto Wellcome Sanger
- El Instituto del Genoma McDonnell de la Universidad de Washington
- El Instituto Europeo de Bioinformática
- El Centro Nacional de Información Biotecnológica
Inicialmente, la atención se centra en los genomas de referencia humanos y de ratón , pero a mediados de 2010, el mantenimiento completo y la mejora de la secuencia del genoma del pez cebra también se agregó al GRC. [2] El objetivo del Consorcio es corregir el pequeño número de regiones en la referencia que actualmente están mal representadas, cerrar tantas brechas restantes como sea posible y producir ensamblajes alternativos de loci estructuralmente variantes cuando sea necesario.
A partir de septiembre de 2019, los principales lanzamientos de ensamblado para humanos, ratones, peces cebra y pollos son GRCh38 , GRCm38 , GRCz11 y GRCg6a, respectivamente. Las versiones de ensamblado principales no siguen un ciclo fijo, sin embargo, hay actualizaciones de ensamblaje "menores" en forma de parches de genoma que corrigen errores en el ensamblaje o agregan loci alternativos adicionales. [3] Estos ensamblajes están representados en varios navegadores de genomas y bases de datos, incluidos Ensembl , los de NCBI y UCSC Genome Browser .
Personal notable
- Deanna M. Church , investigadora en bioinformática y genómica [4]
enlaces externos
Páginas de inicio del Instituto
Referencias
- ^ "GRC y colaboradores" . Consorcio de referencia del genoma . Consultado el 19 de octubre de 2012 .
- ^ "El genoma del pez cebra se une a GRC" . Blog de GRC (GenomeRef) . Consultado el 19 de octubre de 2012 .
- ^ Church, DM; Schneider, VA; Graves, T; Auger, K; Cunningham, F; Bouk, N; Chen, HC; Agarwala, R; McLaren, WM; Ritchie, GR; Albracht, D; Kremitzki, M; Rock, S; Kotkiewicz, H; Kremitzki, C; Wollam, A; Trani, L; Fulton, L; Fulton, R; Matthews, L; Whitehead, S; Chow, W; Torrance, J; Dunn, M; Harden, G; Threadgold, G; Madera, J; Collins, J; Heath, P; Griffiths, G; Pelan, S; Grafham, D; Eichler, EE; Weinstock, G; Mardis, ER; Wilson, RK; Howe, K; Flicek, P; Hubbard, T (julio de 2011). "Modernización de conjuntos de genomas de referencia" . PLoS Biology . 9 (7): e1001091. doi : 10.1371 / journal.pbio.1001091 . PMC 3130012 . PMID 21750661 .
- ^ "NLM en foco: Conoce a la Iglesia Deanna de NCBI, Genome Finisher" . Infocus.nlm.nih.gov. Archivado desde el original el 3 de julio de 2013 . Consultado el 6 de diciembre de 2014 .