Un gonadoblastoma es una neoplasia compleja compuesta por una mezcla de elementos gonadales , [1] como grandes células germinales primordiales , células de Sertoli inmaduras o células de la granulosa del cordón sexual y células del estroma gonadal . Los gonadoblastomas son por definición benignos, pero más del 50% tienen un disgerminoma coexistente que es maligno, y un 10% adicional tiene otras neoplasias malignas más agresivas y, como tales, a menudo se tratan como malignas. [2]
Gonadoblastoma | |
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Micrografía de un gonadoblastoma. Mancha H&E . | |
Especialidad | Urología , oncología |
Factores de riesgo
El gonadoblastoma se asocia con mayor frecuencia con un cariotipo cromosómico anormal , disgenesia gonadal o la presencia de un cromosoma Y en más del 90% de los casos. Se ha encontrado gonadoblastoma en asociación con síndrome de insensibilidad a los andrógenos , disgenesia gonadal mixta y síndrome de Turner , especialmente en presencia de células portadoras del cromosoma Y. [3] [4] Las mujeres con síndrome de Turner cuyo cariotipo incluye un cromosoma Y (como en el mosaicismo 45, X / 46, XY) tienen un mayor riesgo de gonadoblastoma. Debido al riesgo de gonadoblastoma, a las personas con síndrome de Turner con material del cromosoma Y detectable (síndrome de Mosaic Turner) se les debe extirpar las gónadas de manera profiláctica. En un estudio poblacional, el riesgo acumulado para las mujeres con síndrome de Turner y material del cromosoma Y fue del 7,9 por ciento a los 25 años. [5]
Diagnóstico
Clasificación
Los gonadoblastomas pueden contener elementos tanto de células germinales como de estroma gonadal. [6]
Anteriormente, el gonadoblastoma a veces se consideraba un subconjunto de disgerminoma . En la literatura moderna, a veces se considera que progresa a disgerminoma. [7]
Tratamiento
El tratamiento estándar incluiría exploración quirúrgica mediante laparotomía . La laparoscopia puede ser una opción si el cirujano es particularmente experto en extirpar intactas las neoplasias de ovario mediante laparoscopia. Si el diagnóstico de gonadoblastoma es seguro, se debe realizar una salpingooforectomía bilateral (BSO) para extirpar tanto el tumor primario como el ovario contralateral disgénico. Si no está afectado, el útero debe dejarse intacto. La tecnología moderna de endocrinología reproductiva permite a las pacientes después de la BSO lograr un embarazo mediante fertilización in vitro ( FIV ) con un óvulo de donante. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Enfría M, Stoop H, Kersemaekers AM, et al. (Junio de 2006). "Gonadoblastoma que surge en tejido gonadal indiferenciado dentro de gónadas disgenéticas" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 91 (6): 2404-13. doi : 10.1210 / jc.2005-2554 . PMID 16608895 .
- ^ Shahrzad Ehdaivand, Nalini Gupta "Gonadoblastoma", PathologyOutlines.com, 2 de julio de 2014
- ^ Maggio MC, Liotta A, De Grazia E, Cimador M, Di Pace R, Corsello G (2007). "Ovario poliquístico y gonadoblastoma en el síndrome de Turner". Minerva Pediatr . 59 (4): 397–401. PMID 17947845 .
- ^ Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI, Guedes AD, Verreschi IT (2006). "Detección del mosaicismo de Y oculto en el síndrome de Turner: importancia en la prevención del gonadoblastoma". J. Pediatr. Endocrinol. Metab . 19 (9): 1113–7. doi : 10.1515 / JPEM.2006.19.9.1113 . PMID 17128558 . S2CID 6164743 .
- ^ Lancet Oncol. 2008; 9 (3): 239. Epub 2008 20 de febrero
- ^ Kumar, Vinay; Fausto, Nelso; Abbas, Abul (2009) Robbins & Cotran Patologic Basis of Disease (8ª ed.). Saunders. Capítulo 21. ISBN 1-4160-3121-9 .
- ^ Cooper C, Cooper M, Carter J, Russell P (2007). "Gonadoblastoma progresando a disgerminoma en una mujer de 55 años con cariotipo normal". Patología . 39 (2): 284–5. doi : 10.1080 / 00313020701230708 . PMID 17454768 .
enlaces externos
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