4H9O , 5BNX , 3JVK , 5DWQ , 4L58 , 4TMP , 5DX0 , 4H9S , 4W5A , 3AV2 , 3WTP , 4HGA , 4GUS , 4GY5 , 3MUK , 3QLC , 4H9Q , 4N4I , 4GU0 , 4GNE , 5BNV , 2L43 , 3MUL , 4H9P , 3QLA , 4QQ4 , 4GNF, 4U7T , 3ASK , 4O62 , 4GNG , 4GUR , 4H9N , 4H9R , 3ASL , 3QL9 , 5AY8 , 5JA4
Las histonas son proteínas nucleares básicas que son responsables de la estructura del nucleosoma de la fibra cromosómica en eucariotas . Dos moléculas de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4) forman un octámero, alrededor del cual se envuelven aproximadamente 146 pb de ADN en unidades repetidas, llamadas nucleosomas. La histona enlazadora, H1, interactúa con el ADN enlazador entre los nucleosomas y funciona en la compactación de la cromatina en estructuras de orden superior.
Este gen contiene intrones y su ARNm está poliadenilado , a diferencia de la mayoría de los genes de histonas. La proteína codificada es un miembro de la familia de las histonas H3 . A diferencia de la mayoría de los genes de histonas, H3F3B no está ubicado en un grupo, sino que está aislado en la región telomérica del cromosoma 17. [6]
Las mutaciones somáticas en el gen H3F3B están asociadas con el condroblastoma . [7] Una rara mutación germinal de novo del gen H3F3B (A30P) se vinculó con un síndrome con una variedad de anomalías del desarrollo y del comportamiento que incluyen microcefalia , estrabismo leve , trastorno convulsivo , continuo autista , hipotiroidismo , retraso global del desarrollo y baja tono muscular. [8]