En biología molecular, la región humana acelerada 1 ( región altamente acelerada 1, HAR1) es un segmento del genoma humano que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 . Es una región humana acelerada . Se encuentra dentro de un par de genes de ARN largos no codificantes superpuestos, HAR1A (HAR1F) y HAR1B (HAR1R). [1]
HAR1A se identificó en agosto de 2006 cuando se investigaron por primera vez las regiones humanas aceleradas (HAR). Estas 49 regiones representan partes del genoma humano que difieren significativamente de las regiones altamente conservadas de nuestros ancestros más cercanos en términos de evolución. Muchos de los HAR están asociados con genes que se sabe que desempeñan un papel en el desarrollo neurológico . Se encontró una región particularmente alterada, HAR1, en un tramo del genoma sin secuencias de ARN codificantes de proteínas conocidas. Se identificaron parcialmente dentro de la región dos genes de ARN, HAR1F y HAR1R. Se ha demostrado que la estructura de ARN de HAR1A es estable, con una estructura secundaria diferente a las descritas anteriormente.
HAR1A está activo en el cerebro humano en desarrollo entre las semanas 7 y 18 de gestación. Se encuentra en el telencéfalo dorsal de los fetos. En los seres humanos adultos, se encuentra en todo el cerebelo y el prosencéfalo ; también se encuentra en los testículos . [1] Existe evidencia de que HAR1 es reprimido por REST en individuos con enfermedad de Huntington , quizás contribuyendo a la neurodegeneración asociada con la enfermedad. [4]
El trabajo adicional sobre la estructura secundaria de HAR1A ha sugerido que la forma humana adopta un pliegue diferente al de otros mamíferos ejemplificados por la secuencia del chimpancé. [5]
El gen HAR1B se superpone a HAR1A y está ubicado en la hebra opuesta del cromosoma . Su expresión en el cerebro humano es menor que la de HAR1A. [1]