Regiones aceleradas por humanos
Las regiones aceleradas humanas ( HAR ), descritas por primera vez en agosto de 2006, [1] [2] son un conjunto de 49 segmentos del genoma humano que se conservan a lo largo de la evolución de los vertebrados pero que son sorprendentemente diferentes en los humanos . Se nombran según su grado de diferencia entre humanos y chimpancés (HAR1 muestra el mayor grado de diferencias entre humanos y chimpancés). Algunas de estas áreas altamente mutadas , que se encuentran escaneando a través de bases de datos genómicas de múltiples especies, pueden contribuir a rasgos específicos humanos. Otros pueden representar la pérdida de mutaciones funcionales, posiblemente debido a la acción de la conversión genética sesgada [2][3] en lugar de evolución adaptativa . [4] [5] [6]
Varios de los HAR abarcan genes que se sabe que producen proteínas importantes en el neurodesarrollo. HAR1 es un tramo de 106 pares de bases que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 y se superpone con parte de los genes de ARN HAR1F y HAR1R. HAR1F está activo en el cerebro humano en desarrollo. La secuencia HAR1 se encuentra (y se conserva) en pollos y chimpancés, pero no está presente en los peces o ranas que se han estudiado. Hay 18 mutaciones de pares de bases diferentes entre humanos y chimpancés, mucho más de lo esperado por su historial de conservación. [1]
HAR2 incluye HACNS1 , un potenciador de genes "que puede haber contribuido a la evolución del pulgar humano únicamente oponible , y posiblemente también a modificaciones en el tobillo o el pie que permiten a los humanos caminar sobre dos piernas". La evidencia hasta la fecha muestra que de las 110.000 secuencias potenciadoras de genes identificadas en el genoma humano , HACNS1 ha sufrido el mayor cambio durante la evolución de los humanos tras la separación con los ancestros de los chimpancés . [7] Las sustituciones en HAR2 pueden haber resultado en la pérdida de sitios de unión para un represor, posiblemente debido a una conversión genética sesgada. [8][9]
