• heterooligomerización de proteínas • coagulación de la sangre • transporte de oxígeno • respuesta a compuestos cíclicos orgánicos • transporte • proceso catabólico de peróxido de hidrógeno • desintoxicación celular oxidante
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
3046
15132
Ensembl
ENSG00000213931
ENSMUSG00000052217
UniProt
P02100
P04444
RefSeq (ARNm)
NM_005330
NM_008219
RefSeq (proteína)
NP_005321 NP_005321.1
NP_032245
Ubicación (UCSC)
Crónicas 11: 5,27 - 5,51 Mb
Crónicas 7: 103,84 - 103,84 Mb
Búsqueda en PubMed
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Wikidata
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Función
El gen de la globina épsilon (HBE) se expresa normalmente en el saco vitelino embrionario: dos cadenas épsilon junto con dos cadenas zeta (una globina de tipo alfa) constituyen la hemoglobina embrionaria Hb Gower I ; dos cadenas épsilon junto con dos cadenas alfa forman la Hb Gower II embrionaria . Ambas hemoglobinas embrionarias normalmente son suplantadas por hemoglobina fetal y, más tarde, adulta. Los cinco genes de globina de tipo beta se encuentran dentro de un grupo de 45 kb en el cromosoma 11 en el siguiente orden: 5 '- épsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3'. [6]
Ver también
Hemoglobina
Locus de β-globina humana
Cadenas alfa de hemoglobina (dos genes, misma secuencia):
HBA1
HBA2
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000213931 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000052217 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (mayo de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Sangre . 73 (5): 1081-104. doi : 10.1182 / sangre.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
^"Entrez Gene: hemoglobina HBE1, épsilon 1" .
Otras lecturas
Clegg JB (1982). "Hemoglobina embrionaria: secuencia de las cadenas épsilon y zeta". Rep. Tex. Biol. Med . 40 : 23–8. PMID 6172865 .
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID 7555018 .
Chang JC, Kan YW (1979). "Talasemia beta 0, una mutación sin sentido en el hombre" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886–9. doi : 10.1073 / pnas.76.6.2886 . PMC 383714 . PMID 88735 .
Proudfoot NJ, Baralle FE (1980). "Clonación molecular del gen de la épsilon-globina humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (11): 5435–9. doi : 10.1073 / pnas.76.11.5435 . PMC 411663 . PMID 160554 .
Proudfoot NJ, Brownlee GG (1976). "Secuencias de la región no codificante 3 'en el ARN mensajero eucariota". Naturaleza . 263 (5574): 211–4. doi : 10.1038 / 263211a0 . PMID 822353 . S2CID 4211839 .
Marotta CA, Olvídese de BG, Cohne-Solal M, et al. (1977). "ARN mensajero de beta-globina humana. I. Secuencias de nucleótidos derivadas de ARN complementario" . J. Biol. Chem . 252 (14): 5019–31. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 40154-2 . PMID 873928 .
Gelinas R, Endlich B, Pfeiffer C, et al. (1985). "Sustitución de G a A en el cuadro CCAAT distal del gen de la gamma-globina A en la persistencia hereditaria griega de hemoglobina fetal". Naturaleza . 313 (6000): 323–5. doi : 10.1038 / 313323a0 . PMID 2578619 . S2CID 4353948 .
Collins FS, Metherall JE, Yamakawa M, et al. (1985). "Una mutación puntual en el promotor del gen de la gamma-globina en la persistencia hereditaria griega de la hemoglobina fetal". Naturaleza . 313 (6000): 325–6. doi : 10.1038 / 313325a0 . PMID 2578620 . S2CID 4315881 .
Lang KM, Spritz RA (1985). "Clonación de segmentos de cDNA 3 'terminales poliadenililados completos específicos". Gene . 33 (2): 191–6. doi : 10.1016 / 0378-1119 (85) 90093-9 . PMID 2581851 .
Ley TJ, Maloney KA, Gordon JI, Schwartz AL (1989). "Expresión del gen de la globina en células hepáticas fetales humanas eritroides" . J. Clin. Invertir . 83 (3): 1032–8. doi : 10.1172 / JCI113944 . PMC 303780 . PMID 2921315 .
Chabot B, Black DL, LeMaster DM, Steitz JA (1986). "El sitio de empalme 3 'del ARN pre-mensajero es reconocido por una pequeña ribonucleoproteína nuclear". Ciencia . 230 (4732): 1344–9. doi : 10.1126 / science.2933810 . PMID 2933810 .
Engelke DR, Hoener PA, Collins FS (1988). "Secuenciación directa de ADN genómico humano amplificado enzimáticamente" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (2): 544–8. doi : 10.1073 / pnas.85.2.544 . PMC 279587 . PMID 3267215 .
Fei YJ, Stoming TA, Efremov GD, et al. (1988). "Beta-talasemia debido a una mutación T ---- A dentro de la caja ATA". Biochem. Biophys. Res. Comun . 153 (2): 741–7. doi : 10.1016 / S0006-291X (88) 81157-4 . PMID 3382401 .
Prchal JT, Cashman DP, Kan YW (1986). "La hemoglobina Long Island es causada por una sola mutación (de adenina a citosina) que resulta en una falla en la escisión de la metionina amino-terminal" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (1): 24–7. doi : 10.1073 / pnas.83.1.24 . PMC 322783 . PMID 3455755 .
van Santen VL, Spritz RA (1985). "Empalme de precursor de ARNm in vivo: requisitos de secuencia determinados por análisis de deleción de una secuencia intermedia" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (9): 2885–9. doi : 10.1073 / pnas.82.9.2885 . PMC 397671 . PMID 3857622 .
Ruskin B, Greene JM, Green MR (1985). "La activación del punto de ramificación críptico permite un corte y empalme preciso in vitro de mutantes de intrones de beta-globina humana". Celular . 41 (3): 833–44. doi : 10.1016 / S0092-8674 (85) 80064-7 . PMID 3879973 . S2CID 41979452 .
Tuan D, Solomon W, Li Q, London IM (1985). "El dominio del gen" beta-como-globina "en células eritroides humanas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (19): 6384–8. doi : 10.1073 / pnas.82.19.6384 . PMC 390720 . PMID 3879975 .
Orkin SH, Antonarakis SE, Kazazian HH (1984). "Sustitución de bases en la posición -88 en un gen de globina beta-talasémica. Más evidencia del papel del elemento promotor distal ACACCC" . J. Biol. Chem . 259 (14): 8679–81. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 47203-6 . PMID 6086605 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
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