La hemicentina-1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HMCN1 . [5] [6]
HMCN1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HMCN1 , ARMD1, FBLN6, FIBL-6, FIBL6, hemicentin 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608548 MGI : 2685047 HomoloGene : 23741 GeneCards : HMCN1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 185,73 - 186,19 Mb | Crónicas 1: 150,56 - 150,99 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un gran miembro extracelular de la superfamilia de inmunoglobulinas. Una proteína similar en C. elegans forma pistas largas y finas en sitios extracelulares específicos que participan en muchos procesos como la estabilización del sincitio de la línea germinal, el anclaje de las neuronas mecanosensoriales a la epidermis y la organización de los hemidesmosomas en la epidermis. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la degeneración macular relacionada con la edad. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143341 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000066842 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Vogel BE, Hedgecock EM (marzo de 2001). "Hemicentin, un miembro extracelular conservado de la superfamilia de inmunoglobulinas, organiza las uniones de células epiteliales y de otro tipo en uniones orientadas en forma de línea". Desarrollo . 128 (6): 883–94. PMID 11222143 .
- ^ a b "Entrez Gene: HMCN1 hemicentin 1" .
Otras lecturas
- Whittaker CA, Hynes RO (2003). "Distribución y evolución de dominios de von Willebrand / Integrin A: dominios ampliamente dispersos con funciones en la adhesión celular y en otros lugares" . Mol. Biol. Celular . 13 (10): 3369–87. doi : 10.1091 / mbc.E02-05-0259 . PMC 129952 . PMID 12388743 .
- Allikmets R, Shroyer NF, Singh N y col. (1997). "Mutación del gen de la enfermedad de Stargardt (ABCR) en la degeneración macular relacionada con la edad" . Ciencia . 277 (5333): 1805–7. doi : 10.1126 / science.277.5333.1805 . PMID 9295268 .
- Higgins JJ, Morton DH, Patronas N, Nee LE (1998). "Un trastorno autosómico recesivo con ataxia de columna posterior y retinitis pigmentosa". Neurología . 49 (6): 1717-20. doi : 10.1212 / wnl.49.6.1717 . PMID 9409377 . S2CID 20619175 .
- Klein ML, Schultz DW, Edwards A y col. (1998). "Degeneración macular relacionada con la edad. Características clínicas en una gran familia y vinculación al cromosoma 1q" . Arco. Oftalmol . 116 (8): 1082–8. doi : 10.1001 / archopht.116.8.1082 . PMID 9715689 .
- Higgins JJ, Morton DH, Loveless JM (1999). "Ataxia de la columna posterior con retinosis pigmentaria (AXPC1) mapas del cromosoma 1q31-q32". Neurología . 52 (1): 146–50. doi : 10.1212 / wnl.52.1.146 . PMID 9921862 . S2CID 25586370 .
- Schultz DW, Klein ML, Humpert AJ y col. (2004). "Análisis del locus ARMD1: evidencia de que una mutación en HEMICENTIN-1 está asociada con la degeneración macular relacionada con la edad en una familia numerosa" . Tararear. Mol. Genet . 12 (24): 3315-23. doi : 10.1093 / hmg / ddg348 . PMID 14570714 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE y col. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bibliográfico : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .
- Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J, et al. (2006). "Análisis de variantes en el factor del complemento H, el alargamiento de los genes 4 de ácidos grasos de cadena muy larga y hemicentina 1 de la degeneración macular relacionada con la edad en la población finlandesa". Mol. Vis . 12 : 796–801. PMID 16885922 .
- Bojanowski CM, Tuo J, Chew EY, et al. (2006). "Análisis de polimorfismos de nucleótido único de hemicentina-1, hOgg1 y E-selectina en la degeneración macular relacionada con la edad" . Transacciones de la Sociedad Americana de Oftalmología . 103 : 37–44, discusión 44–5. PMC 1447557 . PMID 17057786 .
- Fuse N, Miyazawa A, Mengkegale M, et al. (2007). "Polimorfismos en los genes del factor de complemento H y hemicentina-1 en una población japonesa con degeneración macular relacionada con la edad de tipo seco". Soy. J. Ophthalmol . 142 (6): 1074–6. doi : 10.1016 / j.ajo.2006.07.030 . PMID 17157600 .
- Fisher SA, Rivera A, Fritsche LG, et al. (2007). "Estudio de asociación genética de casos y controles de variantes de fibulina-6 (FBLN6 o HMCN1) en la degeneración macular relacionada con la edad (AMD)". Tararear. Mutat . 28 (4): 406-13. doi : 10.1002 / humu.20464 . PMID 17216616 . S2CID 8088362 .