Homeobox B de HNF1 (homeobox B del factor nuclear de hepatocitos 1), también conocido como HNF1B o factor de transcripción 2 ( TCF2 ), es un gen humano .
HNF1B |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2DA6 , 2H8R |
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Identificadores |
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Alias | HNF1B , FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B, T2D, ADTKD3, RCAD |
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Identificaciones externas | OMIM : 189907 MGI : 98505 HomoloGene : 396 GeneCards : HNF1B |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 17 (humano) [1] |
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| Banda | 17q12 | Comienzo | 37,686,431 pb [1] |
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Final | 37,745,059 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 11 (ratón) [2] |
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| Banda | 11 C | 11 51,23 cm | Comienzo | 83.850.063 pb [2] |
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Final | 83.905.819 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • específica de la secuencia de unión a ADN • actividad homodimerización proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: proteína de unión 0001948 • actividad heterodimerización proteína • actividad del factor de transcripción, ARN polimerasa II potenciador distal secuencia específica de unión • ARN polimerasa II transcripción región reguladora de unión a ADN específica de secuencia • GO: unión a ADN específica de secuencia región 0001158 reguladora en cis • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 de unión a ADN de transcripción actividad del factor, específico de la ARN polimerasa II • GO: 0032403 unión del complejo que contiene proteínas
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Componente celular | • complejo regulador de la transcripción • nucleoplasma • núcleo
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Proceso biológico | • Notch vía de señalización • desarrollo pronefros • desarrollo de túbulos mesonéfricos • desarrollo endodermo • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • respuesta a compuesto orgánico cíclico • desarrollo conducto mesonéfrico • la especificación del destino celular endodérmico • el desarrollo del riñón • formación conducto mesonéfrico • ureteral brote alargamiento • proteína -Ensamblaje del complejo de ADN • Regulación negativa del proceso apoptótico de las células mesenquimales implicadas en la morfogénesis de la nefrona mesonéfrica • Desarrollo del rombencéfalo • Diferenciación de hepatocitos • Proliferación de células epiteliales • Secreción de insulina • Regulación negativa del proceso apoptótico • Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • Respuesta a la glucosa • regulación positiva de la iniciación de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II • formación del conducto néfrico • regulación circadiana de la expresión génica • transcripción, plantilla de ADN • regulación de la elongación de la rama implicada en la ramificación de yemas ureterales • regulación negativa de apoptoti de células mesenquimales proceso c involucrado en el desarrollo de metanefros • desarrollo epitelio • desarrollo conducto néfrico • desarrollo genitales • pronephric nefrona túbulo desarrollo • regulación positiva de la transcripción, con plantilla de ADN- • hepatoblast diferenciación • regulación de la vía de señalización de Wnt • regulación positiva de la expresión génica • célula masa celular interna diferenciación • embrionario morfogénesis • riñón morfogénesis • embrionario tracto digestivo morfogénesis • el desarrollo del hígado • regulación de la especificación del destino celular endodérmico • la morfogénesis de ramificación de un tubo epitelial • respuesta a hidratos de carbono • respuesta a drogas • regulación de tamaño pronefros • anterior / posterior especificación patrón • positivo regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • desarrollo del páncreas endocrino • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • desarrollo del páncreas
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | |
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ENSG00000276194 ENSG00000275410 |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_000458 NM_001165923 NM_001304286 NM_006481 |
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NM_001291268 NM_001291269 NM_009330 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_000449 NP_001159395 NP_001291215 NP_001159395.1 |
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NP_001278197 NP_001278198 NP_033356 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 37,69 - 37,75 Mb | Crónicas 11: 83,85 - 83,91 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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TCF2 codifica el factor de transcripción 2, una proteína de la familia básica hélice-vuelta-hélice que contiene homeobox. Se cree que la proteína TCF2 forma heterodímeros con otro miembro de esta familia de factores de transcripción, TCF1; dependiendo de la isoforma TCF2, el resultado puede ser activar o inhibir la transcripción de genes diana. La deficiencia de TCF2 causa una transición anormal entre la madre y el cigoto y falla temprana de la embriogénesis. [5] [6] La mutación de TCF2 que interrumpe la función normal ha sido identificada como la causa de MODY5 ( Madurez-Inicio de la diabetes , tipo 5). Se cree que existe una tercera variante de transcripción humana basada en tal variante en la rata: sin embargo, hasta la fecha no se ha aislado tal especie de ARNm. [7]
- HNF1beta + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .