La proteína D-bifuncional ( DBP ), también conocida como enzima peroxisomal multifuncional tipo 2 ( MFP-2 ), así como la 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo IV ( 17β-HSD tipo IV ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HSD17B4 . [5] [6] [7] [8] Es una alcohol oxidorreductasa , específicamente 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa . Está involucrado en la β-oxidación de ácidos grasos y el metabolismo de los esteroides (cf. esteroidogénesis ). [8]
HSD17B4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HSD17B4 , DBP, MFE-2, MPF-2, PRLTS1, SDR8C1, hidroxiesteroide (17-beta) deshidrogenasa 4, hidroxiesteroide 17-beta deshidrogenasa 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601860 MGI : 105089 HomoloGene : 358 GeneCards : HSD17B4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 119,45 - 119,64 Mb | Crónicas 18: 50,13 - 50,2 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El gen HSD17B4 codifica una enzima involucrada en la beta-oxidación de ácidos grasos peroxisomales. Se identificó por primera vez como una 17-beta-estradiol deshidrogenasa (Leenders et al., 1996; van Grunsven et al., 1998). La beta-oxidación peroxisomal de ácidos grasos, descrita originalmente por Lazarow y de Duve (1976), está catalizada por 3 enzimas: acil-CoA oxidasa (véase, por ejemplo, ACOX1 , MIM 609751); la 'enzima D-bifuncional', con actividad enoil-CoA hidratasa y D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa , y 3-cetoacil-CoA tiolasa (MIM 604054).
Véase también la proteína peroxisomal L-bifuncional ( EHHADH ; MIM 607037). Las proteínas bifuncionales D y L tienen diferentes especificidades de sustrato. La proteína D-bifuncional cataliza la formación de intermedios de 3-cetoacil-CoA a partir de ácidos grasos de cadena lineal y 2-metil-ramificada y también actúa en la reducción del colesterol para la formación de ácidos biliares. Por el contrario, la proteína bifuncional específica de L no tiene las últimas 2 actividades (Jiang et al., 1997). [Suministrado por OMIM] [7]
Ver también
- Deficiencia de proteína D-bifuncional
- Síndrome de Perrault
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000133835 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024507 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Leenders F, Prescher G, Dolez V, Begue A, de Launoit Y, Adamski J (noviembre de 1996). "Asignación de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa IV humana al cromosoma 5q2 por hibridación fluorescente in situ". Genómica . 37 (3): 403–4. doi : 10.1006 / geno.1996.0578 . PMID 8938456 .
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (marzo de 2009). "La iniciativa de nomenclatura SDR (deshidrogenasa / reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)" . Interacciones químico-biológicas . 178 (1-3): 94-8. doi : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .
- ^ a b "Entrez Gene: HSD17B4 hidroxiesteroide (17-beta) deshidrogenasa 4" .
- ^ a b Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (septiembre de 2006). "Proteína-2 multifuncional peroxisomal: la enzima, los pacientes y el modelo de ratón knockout". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1761 (9): 973–94. doi : 10.1016 / j.bbalip.2006.04.006 . PMID 16766224 .
Otras lecturas
- de Launoit Y, Adamski J (junio de 1999). "Producto del gen HSD17B4 multifuncional único: 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4 y D-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa / hidratasa implicada en el síndrome de Zellweger" . Revista de endocrinología molecular . 22 (3): 227–40. doi : 10.1677 / jme.0.0220227 . PMID 10343282 .
- Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (septiembre de 2006). "Proteína-2 multifuncional peroxisomal: la enzima, los pacientes y el modelo de ratón knockout". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1761 (9): 973–94. doi : 10.1016 / j.bbalip.2006.04.006 . PMID 16766224 .
- Palosaari PM, Hiltunen JK (febrero de 1990). "La proteína bifuncional peroxisomal de hígado de rata es una enzima trifuncional que posee actividades de 2-enoil-CoA hidratasa, 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa y delta 3, delta 2-enoil-CoA isomerasa". La revista de química biológica . 265 (5): 2446–9. PMID 2303409 .
- Adamski J, Normand T, Leenders F, Monté D, Begue A, Stéhelin D, Jungblut PW, de Launoit Y (octubre de 1995). "Clonación molecular de una nueva deshidrogenasa IV de 17 beta-hidroxiesteroide ampliamente expresada de 80 kDa humana" . La revista bioquímica . 311 (Parte 2) (2): 437–43. doi : 10.1042 / bj3110437 . PMC 1136019 . PMID 7487879 .
- Markus M, Husen B, Adamski J (diciembre de 1995). "La localización subcelular de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 4 y su interacción con actina". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 55 (5–6): 617–21. doi : 10.1016 / 0960-0760 (95) 00213-8 . PMID 8547189 . S2CID 36279864 .
- Jiang LL, Kobayashi A, Matsuura H, Fukushima H, Hashimoto T (septiembre de 1996). "Purificación y propiedades de la D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa humana: enoil-CoA hidratasa de cadena media es D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa". Revista de bioquímica . 120 (3): 624–32. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021458 . PMID 8902629 .
- Jiang LL, Miyazawa S, Souri M, Hashimoto T (febrero de 1997). "Estructura de la proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa / D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa". Revista de bioquímica . 121 (2): 364–9. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021596 . PMID 9089413 .
- Jiang LL, Kurosawa T, Sato M, Suzuki Y, Hashimoto T (marzo de 1997). "Papel fisiológico de la proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa / D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa". Revista de bioquímica . 121 (3): 506-13. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021615 . PMID 9133619 .
- Novikov D, Dieuaide-Noubhani M, Vermeesch JR, Fournier B, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (mayo de 1997). "La proteína multifuncional peroxisomal humana implicada en la síntesis de ácidos biliares: medición de la actividad, deficiencia en el síndrome de Zellweger y mapeo cromosómico". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . 1360 (3): 229–40. doi : 10.1016 / s0925-4439 (97) 00003-3 . PMID 9197465 .
- Suzuki Y, Jiang LL, Souri M, Miyazawa S, Fukuda S, Zhang Z, Une M, Shimozawa N, Kondo N, Orii T, Hashimoto T (noviembre de 1997). "Deficiencia de proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa / D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa: un trastorno peroxisomal recién identificado" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 61 (5): 1153–62. doi : 10.1086 / 301599 . PMC 1716023 . PMID 9345094 .
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- van Grunsven EG, Mooijer PA, Aubourg P, Wanders RJ (agosto de 1999). "Deficiencia de Enoil-CoA hidratasa: identificación de un nuevo tipo de deficiencia de proteína D-bifuncional" . Genética molecular humana . 8 (8): 1509–16. doi : 10.1093 / hmg / 8.8.1509 . PMID 10400999 .
- Itoh M, Suzuki Y, Takashima S (junio de 1999). "Una nueva enzima peroxisomal, D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa / D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa proteína bifuncional: su expresión en el cerebro humano en desarrollo". Investigación y técnica de microscopía . 45 (6): 383–8. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0029 (19990615) 45: 6 <383 :: AID-JEMT5> 3.0.CO; 2-7 . PMID 10402265 .
- Möller G, Leenders F, van Grunsven EG, Dolez V, Qualmann B, Kessels MM, Markus M, Krazeisen A, Husen B, Wanders RJ, de Launoit Y, Adamski J (1999). "Caracterización del gen HSD17B4: proteína multifuncional específica D 2 / 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa IV". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 69 (1–6): 441–6. doi : 10.1016 / S0960-0760 (99) 00066-7 . PMID 10419023 . S2CID 33700582 .
- Haapalainen AM, van Aalten DM, Meriläinen G, Jalonen JE, Pirilä P, Wierenga RK, Hiltunen JK, Glumoff T (noviembre de 2001). "Estructura cristalina del dominio de tipo SCP-2 ligado de enzima multifuncional peroxisomal humana tipo 2 a una resolución de 1,75 A". Revista de Biología Molecular . 313 (5): 1127–38. CiteSeerX 10.1.1.417.9893 . doi : 10.1006 / jmbi.2001.5084 . PMID 11700068 .