La neuropatía sensorial hereditaria, de tipo II, también conocida como HSN2, es una proteína que en los seres humanos está codificada por HSN2 . [1] [2] Es un ORF de un solo exón y un exón específico del sistema nervioso del gen WNK1 . HSN2 es un exón empalmado alternativamente de WNK1 y esto ocurre selectivamente en los tejidos nerviosos, dando como resultado isoformas del sistema nervioso WNK1 / HSN2 . [3]
neuropatía sensorial hereditaria, tipo II | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | HSN2 | |||||
Gen NCBI | 378465 | |||||
HGNC | 23152 | |||||
OMIM | 608620 | |||||
RefSeq | NM_213655 | |||||
UniProt | Q6IFS5 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. 12 p13.33 | |||||
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Función
Las isoformas WNK1 / HSN2 se expresan en las partes sensoriales del sistema nervioso periférico y el sistema nervioso central que están asociadas con la transmisión de señales sensoriales y nociceptivas . Estas partes incluyen células satélite , células de Schwann y neuronas sensoriales . El nuevo producto proteico de la isoforma abunda más en las neuronas sensoriales que en las motoras . [3] Se propone que este producto génico puede desempeñar un papel en el desarrollo y / o mantenimiento de las neuronas sensoriales periféricas o sus células de Schwann de soporte.
Significación clínica
Las mutaciones en el gen HSN2 están asociadas con la neuropatía sensorial congénita ( HSAN tipo II), un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deterioro del dolor, la temperatura y la sensación táctil debido a la reducción o ausencia de neuronas sensoriales periféricas. [3]
Referencias
- ^ "Gen Entrez: neuropatía sensorial hereditaria, tipo II" .
- ^ Lafreniere RG, MacDonald ML, Dube MP, MacFarlane J, O'Driscoll M, Brais B, Meilleur S, Brinkman RR, Dadivas O, Pape T, Platon C, Radomski C, Risler J, Thompson J, Guerra-Escobio AM, Davar G, Breakefield XO, Pimstone SN, Green R, Pryse-Phillips W, Goldberg YP, Younghusband HB, Hayden MR, Sherrington R, Rouleau GA, Samuels ME, Study of Canadian Genetic Isolates (mayo de 2004). "Identificación de un gen nuevo (HSN2) que causa neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo II a través del estudio de aislamientos genéticos canadienses" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 74 (5): 1064–73. doi : 10.1086 / 420795 . PMC 1181970 . PMID 15060842 .
- ^ a b c Shekarabi M, Girard N, Rivière JB, et al. (Julio de 2008). "Las mutaciones en el exón HSN2 específico del sistema nervioso de WNK1 causan neuropatía sensorial hereditaria tipo II" . J Clin Invest . 118 (7): 2496–2505. doi : 10.1172 / JCI34088 . PMC 2398735 . PMID 18521183 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .