La proteína de choque térmico beta-3 (HspB3), también conocida como proteína 3 de choque térmico de 27 kDa, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HSPB3 . [5]
HSPB3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HSPB3 , DHMN2C, HMN2C, HSPL27, miembro 3 de la familia de proteínas de choque térmico B (pequeño) | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604624 MGI : 1928479 HomoloGene : 31369 GeneCards : HSPB3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 54,46 - 54,46 Mb | Crónicas 13: 113,66 - 113,66 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Este gen codifica una pequeña proteína de choque térmico específica del músculo . [5]
Significación clínica
Una mutación en este gen es la causa de la neuropatía motora hereditaria distal autosómica dominante tipo 2C. [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169271 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000051456 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b c "Entrez Gene: Proteína 3 de 27kDa de choque térmico" .
Otras lecturas
- Fontaine JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (noviembre de 2005). "Interacciones de HSP22 (HSPB8) con HSP20, alphaB-crystallin y HSPB3". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 337 (3): 1006-11. doi : 10.1016 / j.bbrc.2005.09.148 . PMID 16225851 .
- Kolb SJ, Snyder PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, Prior TW (febrero de 2010). "La proteína B3 de choque térmico pequeño mutante causa neuropatía motora: utilidad de un enfoque de gen candidato". Neurología . 74 (6): 502–6. doi : 10.1212 / WNL.0b013e3181cef84a . PMID 20142617 . S2CID 35145909 .
- Lam WY, Wing Tsui SK, Law PT, Luk SC, Fung KP, Lee CY, Waye MM (noviembre de 1996). "Aislamiento y caracterización de un ADNc de corazón humano que codifica un nuevo miembro de la pequeña familia de proteínas de choque térmico - HSPL27" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Investigación de células moleculares . 1314 (1–2): 120–4. doi : 10.1016 / S0167-4889 (96) 00121-8 . PMID 8972725 .
- Vos MJ, Kanon B, Kampinga HH (agosto de 2009). "HSPB7 es una proteína de choque térmico pequeña residente en motas SC35" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Investigación de células moleculares . 1793 (8): 1343–53. doi : 10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005 . PMID 19464326 .
- Sugiyama Y, Suzuki A, Kishikawa M, Akutsu R, Hirose T, Waye MM, Tsui SK, Yoshida S, Ohno S (enero de 2000). "El músculo desarrolla una forma específica de pequeño complejo de proteínas de choque térmico compuesto por MKBP / HSPB2 y HSPB3 durante la diferenciación miogénica" . La revista de química biológica . 275 (2): 1095-104. doi : 10.1074 / jbc.275.2.1095 . PMID 10625651 .
- Boelens WC, Van Boekel MA, De Jong WW (noviembre de 1998). "HspB3, la más desviada de las seis proteínas de choque térmico pequeñas conocidas". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura de proteínas y enzimología molecular . 1388 (2): 513–6. doi : 10.1016 / S0167-4838 (98) 00215-5 . PMID 9858786 .
- Asthana A, Raman B, Ramakrishna T, Rao ChM (septiembre de 2012). "Aspectos estructurales y actividad chaperona de HspB3 humana: papel de la" extensión C-terminal " ". Bioquímica y biofísica celular . 64 (1): 61–72. doi : 10.1007 / s12013-012-9366-x . PMID 22610661 . S2CID 18446539 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .