Hemoglobinopatía
La hemoglobinopatía es el término médico para un grupo de enfermedades y trastornos sanguíneos hereditarios que afectan principalmente a los glóbulos rojos . [1] Son trastornos de un solo gen y, en la mayoría de los casos, se heredan como rasgos codominantes autosómicos . [2]
Hay dos grupos principales: variantes de hemoglobina estructural anormales causadas por mutaciones en los genes de la hemoglobina y las talasemias , que son causadas por una subproducción de moléculas de hemoglobina normales. Las principales variantes de hemoglobina estructural son HbS , HbE y HbC . Los principales tipos de talasemia son la alfa-talasemia y la beta talasemia . [3]
Las dos condiciones pueden superponerse porque algunas condiciones que causan anomalías en las proteínas de la hemoglobina también afectan su producción. Algunas variantes de hemoglobina no causan patología o anemia y, por lo tanto, a menudo no se clasifican como hemoglobinopatías. [4] [5]
Las hemoglobinas humanas normales son proteínas tetraméricas compuestas por dos pares de cadenas de globina, cada una de las cuales contiene una cadena de tipo alfa (tipo α) y una cadena de tipo beta (tipo β). Cada cadena de globina está asociada con un resto hemo que contiene hierro. A lo largo de la vida, la síntesis de las cadenas de tipo alfa y beta (también llamadas no similares a alfa) se equilibra de modo que su proporción sea relativamente constante y no haya exceso de ninguno de los dos tipos. [6]
Las cadenas específicas de tipo alfa y beta que se incorporan a la Hb están altamente reguladas durante el desarrollo: [ cita requerida ]
Variantes de Hb:Las variantes estructurales de Hb son defectos cualitativos que provocan un cambio en la estructura (primaria, secundaria, terciaria y / o cuaternaria) de la molécula de Hb. La mayoría de las variantes de Hb no causan enfermedad y con mayor frecuencia se descubren de forma incidental o mediante exámenes de detección del recién nacido. Un subconjunto de variantes de Hb puede causar una enfermedad grave cuando se hereda en el estado homocigoto o heterocigoto compuesto en combinación con otra variante estructural o una mutación de talasemia. Cuando ocurren consecuencias clínicas, pueden incluir anemia por hemólisis o policitemia por alteraciones en la afinidad por el oxígeno de la Hb anormal. Entre los ejemplos habituales de variantes de hemoglobina asociadas con la hemólisis se incluyen la Hb falciforme (Hb S) y la Hb C. Las variantes de Hb normalmente se pueden detectar mediante métodos de ensayo basados en proteínas; sin embargo,Es posible que se requieran métodos basados en ADN para variantes con resultados ambiguos o inusuales del análisis de proteínas.[ cita requerida ]
