Hemoglobina C
La hemoglobina C (abreviada como HbC ) es una hemoglobina anormal en la que el residuo de ácido glutámico en la sexta posición de la cadena de globina β se reemplaza con un residuo de lisina debido a una mutación puntual en el gen HBB . [1] Las personas con una copia del gen de la hemoglobina C no experimentan síntomas, pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Se dice que aquellos con dos copias del gen tienen la enfermedad de la hemoglobina C y pueden experimentar anemia leve . Es posible que una persona tenga tanto el gen de la hemoglobina S (la forma asociada con la anemia falciforme) y el gen de la hemoglobina C; este estado se denomina enfermedad de la hemoglobina SC y, por lo general, es más grave que la enfermedad de la hemoglobina C, pero más leve que la anemia de células falciformes. [2]
La HbC fue descubierta por Harvey Itano y James V. Neel en 1950 en dos familias afroamericanas. Desde entonces se ha establecido que es más común entre las personas en África Occidental. Confiere beneficios de supervivencia ya que las personas con HbC son naturalmente resistentes a la malaria causada por Plasmodium falciparum , aunque de forma incompleta.
Las personas con una copia del gen de la hemoglobina C (denominado heterocigoto ) no experimentan síntomas significativos, pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos; esta condición se llama rasgo de hemoglobina C. Cuando están presentes dos genes de hemoglobina C (denominados homocigotos ), se dice que el individuo tiene la enfermedad de la hemoglobina C y puede desarrollar anemia leve , ya que los glóbulos rojos que contienen hemoglobina C tienen una esperanza de vida reducida. La anemia en la enfermedad de la hemoglobina C se clasifica como hemolítica , porque es causada por la destrucción de los glóbulos rojos. También puede ocurrir agrandamiento del bazo y, a veces, ictericia. [1] [3] [4] Algunas personas con esta enfermedad pueden desarrollarcálculos biliares que requieren tratamiento. [5] La hemólisis continua puede producir cálculos biliares pigmentados, un tipo inusual de cálculo biliar compuesto por el contenido de color oscuro de los glóbulos rojos. [6]
Los glóbulos rojos de las personas con la enfermedad de la hemoglobina C suelen ser anormalmente pequeños ( microcíticos ) con una concentración de hemoglobina corpuscular media alta (MCHC). El alto MCHC es causado por una disminución de la concentración de agua dentro de las células. Las células diana , los microesferocitos y los cristales de HbC se pueden ver en el examen microscópico de frotis de sangre de pacientes homocigóticos. [2]
La HbC puede combinarse con otras hemoglobinas anormales y causar hemoglobinopatías graves. Las personas con hemoglobina C de células falciformes (HbSC) han heredado el gen de la enfermedad de células falciformes (HbS) de uno de los padres y el gen de la enfermedad de hemoglobina C (HbC) del otro padre. Dado que la HbC no se polimeriza tan fácilmente como la HbS, en la mayoría de los casos hay menos formación de células falciformes. Hay menos eventos vasooclusivos agudos y, por lo tanto, en algunos casos, menos crisis de células falciformes. El frotis periférico muestra principalmente células diana, cristales ocasionales de hemoglobina C y solo unas pocas células falciformes. Sin embargo, las personas con enfermedad de la hemoglobina SC (HbSC) tienen una retinopatía, necrosis isquémica del hueso y priapismo más significativas que aquellas con enfermedad de SS pura. [2]
