El síndrome de Hallermann-Streiff es un trastorno congénito que afecta el crecimiento, el desarrollo craneal , el crecimiento del cabello y el desarrollo dental . Hay menos de 200 personas con el síndrome en todo el mundo. [ cita requerida ] Una organización que apoya a las personas con síndrome de Hallermann-Streiff es "Schattenkinder eV", con sede en Alemania. [1]
Síndrome de Hallermann-Streiff | |
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Otros nombres | Síndrome oculomandibulofacial, síndrome discefálico de François, síndrome de Hallermann-Streiff-François, oculomandibulodiscefalia con hipotricosis, síndrome de Aubry, síndrome de Ullrich-Fremery-Dohna |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Los pacientes con este síndrome son más bajos que la persona promedio y es posible que no desarrollen vello en muchos lugares, incluso en las áreas facial, de piernas y púbica. Los pacientes también tienen problemas oculares que incluyen tamaño ocular reducido , cataratas bilaterales [2] y glaucoma . El síndrome puede asociarse con la apnea del sueño . [3] Las características físicas del síndrome pueden resultar en una intubación difícil por parte de los profesionales médicos. [4] La inteligencia suele ser normal. [5]
Causa
La causa genética del síndrome de Hallermann-Streiff no se ha determinado de manera concluyente. Lo más probable es que se deba a una mutación de novo , [6] y puede estar asociado con el gen GJA1 . [7]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en las características físicas y los síntomas. [5] No existe una prueba genética clínica establecida para el síndrome de Hallermann-Streiff, sin embargo, algunos laboratorios ofrecen pruebas genéticas de investigación para la afección. [6]
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Hallermann-Streiff. Los tratamientos se centran en los síntomas particulares de cada individuo. Las primeras medidas se basan en garantizar una respiración adecuada y la ingesta de nutrientes y pueden incluir una traqueotomía . Se puede recomendar la cirugía temprana para las cataratas , sin embargo, algunos estudios han sugerido que la resolución espontánea de las cataratas ocurre hasta en el 50% de los pacientes no tratados. Se recomiendan las visitas regulares a un oftalmólogo para controlar y tratar otros problemas oculares, algunos de los cuales pueden requerir cirugía. [6]
El manejo de la afección también puede incluir la reconstrucción quirúrgica de ciertas malformaciones craneofaciales (particularmente en la región mandibular y nasal) a una edad apropiada. Además, puede ser necesario el manejo de ciertos defectos cardíacos, como medicamentos o cirugía. [6]
Historia
Lleva el nombre del oftalmólogo alemán Wilhelm Hallermann (1909-2005) y del oftalmólogo italo-suizo Enrico Bernardo Streiff (1908-1988), [8] [9] [10] quienes describieron por primera vez el síndrome en 1948 y 1950 respectivamente. [11]
Referencias
- ^ "Herzlich willkommen!" . schattenkinder.info . Consultado el 7 de mayo de 2020 .
- ^ Ertekin V, Selimoğlu MA, Selimoğlu E (2004). "Síndrome de Hallermann-Streiff no letal con fractura ósea: informe de un caso". Ana. Genet . 47 (4): 387–91. doi : 10.1016 / j.anngen.2004.03.005 . PMID 15581837 .
- ^ Shiomi T, Guilleminault C, Izumi H, Yamada S, Murata K, Kobayashi T (octubre de 1999). "Apnea obstructiva del sueño en una paciente puerperal con síndrome de Hallermann-Streiff" . EUR. Respir. J . 14 (4): 974–7. doi : 10.1034 / j.1399-3003.1999.14d42.x . PMID 10573253 .
- ^ Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH (1994). "Síndrome de Hallermann-Streiff: problemas de las vías respiratorias durante la anestesia" . J Postgrado Med . 40 (4): 216–8. PMID 9136243 .
- ^ a b "Síndrome de Hallermann-Streiff - Centro de vida natural" . www.naturallivingcenter.net . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2018 . Consultado el 5 de marzo de 2018 .
- ^ a b c d "Síndrome de Hallermann-Streiff | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 5 de marzo de 2018 .
- ^ Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B (marzo de 2004). "Una mutación del gen GJA1 homocigoto provoca un fenotipo de espectro Hallermann-Streiff / ODDD" . Tararear. Mutat . 23 (3): 286. doi : 10.1002 / humu.9220 . PMID 14974090 .
- ^ synd / 1767 en ¿Quién lo nombró?
- ^ W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congénita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.
- ^ EB Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d'oiseau) y alteraciones oculares. Ophthalmologica, Basilea, 1950, 120: 79–83.
- ^ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (12 de mayo de 2010). La enciclopedia de trastornos genéticos y defectos de nacimiento . Publicación de Infobase. pag. 185. ISBN 9781438120959.
12. Shandilya VK, Parmar LD, Shandilya AV. Deambulación funcional con prótesis de rodilla doblada para un adulto con contracturas bilaterales en flexión de rodilla de 90 grados: reporte de un caso. J Family Med Prim Care [serie en línea] 2020 [consultado el 2 de junio de 2020]; 9: 2492-5. Disponible en: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055
enlaces externos
- Base de datos del síndrome de Jablonski
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Recursos externos |
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