El angioedema hereditario ( AEH ) es un trastorno que provoca ataques recurrentes de hinchazón intensa . [3] La hinchazón afecta con mayor frecuencia los brazos, las piernas, la cara, el tracto intestinal y las vías respiratorias. [3] Si el tracto intestinal se ve afectado, pueden producirse dolor abdominal y vómitos . [1] La inflamación de las vías respiratorias puede provocar su obstrucción y dificultad para respirar. [1] Sin tratamiento preventivo , los ataques suelen ocurrir cada dos semanas y duran unos días. [3]
Hay tres tipos principales de AEH. [3] Los tipos I y II son causados por una mutación en el gen SERPING1 , que produce la proteína inhibidora de C1, mientras que el tipo III a menudo se debe a una mutación en el gen F12 (factor XII). [3] El resultado es un aumento de los niveles de bradicinina , que promueve la hinchazón. [3] La afección puede heredarse de los padres de una persona de manera autosómica dominante o presentarse como una nueva mutación. [3] Los desencadenantes de un ataque pueden incluir un trauma menor o estrés, pero los ataques a menudo ocurren sin ningún evento previo obvio. [3] El diagnóstico de los tipos I y II se basa en la medición de C4y niveles de inhibidor de C1. [2]
El manejo de HAE implica esfuerzos para prevenir ataques y el tratamiento de ataques si ocurren. [1] Durante un ataque, es posible que se requieran cuidados de apoyo , como líquidos por vía intravenosa y soporte para las vías respiratorias. [1] medicamentos inhibidor de C1 se pueden utilizar tanto para la prevención y el tratamiento, mientras que ecallantide y icatibant se pueden utilizar para los ataques agudos de tratar. [1]
El AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas. [3] La afección generalmente se nota por primera vez en la niñez. [3] Los tipos I y II afectaron a mujeres y hombres por igual, [4] mientras que el tipo III afecta a mujeres con más frecuencia que a hombres. [2] Cuando se afectan las vías respiratorias, sin tratamiento, el riesgo de muerte es de aproximadamente 25%. [2] Con tratamiento, los resultados son generalmente buenos. [2] La condición fue descrita por primera vez en 1888 por el médico canadiense William Osler . [5]
Las personas diagnosticadas con angioedema hereditario tienen hinchazón recurrente en las extremidades, genitales , cara , labios , laringe o tracto gastrointestinal . Algunos pacientes describen una sensación de plenitud pero no dolor ni picazón en el área afectada, excepto aquellos con hinchazón abdominal que a menudo experimentan dolor abdominal agudo. Otros experimentan una cantidad intensa de dolor, descrito como irradiado desde el hueso hacia afuera junto con una picazón intensa justo debajo de la piel y un calor intenso, independientemente del área objetivo.
Los casos de hinchazón alrededor de la garganta o la laringe pueden causar dificultades para respirar si la hinchazón obstruye las vías respiratorias. Se sabe que esto causa una gran cantidad de muertes en las personas afectadas por el trastorno. Los episodios que atacan el tracto gastrointestinal pueden causar una serie de complicaciones, incluida la deshidratación por no poder retener nada (lo que, dependiendo de la duración del episodio, puede resultar fatal). Síntomas de inflamación del tracto gastrointestinal que incluyen vómitos violentos, dolor intenso en la sección media, deshidratación y agotamiento intenso.