La histidina amoniaco liasa (o histidasa o histidinasa ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HAL . [4] [5] La histidasa convierte la histidina en amoníaco y ácido urocánico .
HAL | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HAL , HIS, HSTD, histidina amoniaco-liasa, histidina amoniaco-liasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609457 MGI : 96010 HomoloGene : 68229 GeneCards : HAL | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 95,97 - 96 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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histidina amoniaco-liasa | ||||||||
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Homotetramer histidina amoniaco liasa, Pseudomonas putida | ||||||||
Identificadores | ||||||||
CE no. | 4.3.1.3 | |||||||
No CAS. | 9013-75-6 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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Función
Histidina amoníaco-liasa es una enzima citosólica que cataliza la primera reacción en histidina catabolismo, la no oxidativa desaminación de L histidina a trans de ácido -urocanic. [4] La reacción es catalizada por 3,5-dihidro-5-metildieno- 4H -imidazol-4-ona , un cofactor electrófilo que se forma autocatalíticamente por ciclación del esqueleto proteico de la enzima. [6]
Patología
Las mutaciones en el gen de la histidasa se asocian con histidinemia y aciduria urocánica .
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000084110 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: histidina amoniacal-liasa" .
- ^ Suchi M, Sano H, Mizuno H, Wada Y (septiembre de 1995). "Clonación molecular y caracterización estructural del gen de la histidasa humana (HAL)". Genómica . 29 (1): 98-104. doi : 10.1006 / geno.1995.1219 . PMID 8530107 .
- ^ Schwede, TF; Rétey, J; Schulz, GE (27 de abril de 1999). "Estructura cristalina de histidina amoniaco-liasa que revela una nueva modificación polipeptídica como el electrófilo catalítico". Bioquímica . 38 (17): 5355–5361. doi : 10.1021 / bi982929q . PMID 10220322 .
Otras lecturas
- Suchi M, Harada N, Wada Y, Takagi Y (1993). "Clonación molecular de un ADNc que codifica histidasa humana". Biochim. Biophys. Acta . 1216 (2): 293–5. doi : 10.1016 / 0167-4781 (93) 90157-9 . PMID 7916645 .
- Davila S, Froeling FE, Tan A, et al. (2010). "Nuevas asociaciones genéticas detectadas en un estudio de respuesta del huésped a la vacuna contra la hepatitis B" . Genes Immun . 11 (3): 232–8. doi : 10.1038 / gene.2010.1 . PMID 20237496 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Eckhart L, Schmidt M, Mildner M y col. (2008). "Expresión de histidasa en queratinocitos epidérmicos humanos: regulación por estado de diferenciación y ácido retinoico todo trans". J. Dermatol. Sci . 50 (3): 209–15. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2007.12.009 . PMID 18280705 .
- Welsh MM, Karagas MR, Applebaum KM, et al. (2008). "Un papel de la inmunosupresión de la radiación ultravioleta en el cáncer de piel no melanoma como lo demuestran las interacciones gen-ambiente" . Carcinogénesis . 29 (10): 1950–4. doi : 10.1093 / carcin / bgn160 . PMC 2556967 . PMID 18641401 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . JSTOR 3074035 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Kawai Y, Moriyama A, Asai K y col. (2005). "Caracterización molecular de la histidinemia: identificación de cuatro mutaciones sin sentido en el gen de la histidasa". Tararear. Genet . 116 (5): 340–6. doi : 10.1007 / s00439-004-1232-5 . PMID 15806399 . S2CID 33960184 .
- Taylor RG, García-Heras J, Sadler SJ, et al. (1991). "Localización de histidasa en la región del cromosoma humano 12q22 → q24.1 y la región del cromosoma de ratón 10C2 → D1". Cytogenet. Cell Genet . 56 (3–4): 178–81. doi : 10.1159 / 000133082 . PMID 2055114 .
- Alemán G, Ortíz V, Langley E, et al. (2005). "Regulación por glucagón del promotor del gen de histidasa de rata en hepatocitos de rata en cultivo y células de hepatoblastoma humano". Soy. J. Physiol. Endocrinol. Metab . 289 (1): E172–9. doi : 10.1152 / ajpendo.00584.2004 . PMID 15741241 .
enlaces externos
- Histidina + amoniaco-liasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .