La evolución adaptativa resulta de la propagación de mutaciones ventajosas mediante selección positiva . Ésta es la síntesis moderna del proceso que Darwin y Wallace identificaron originalmente como el mecanismo de la evolución. Sin embargo, en el último medio siglo ha habido un debate considerable sobre si los cambios evolutivos a nivel molecular son impulsados en gran medida por la selección natural o la deriva genética aleatoria. Como era de esperar, las fuerzas que impulsan los cambios evolutivos en el linaje de nuestra propia especie han sido de particular interés. La cuantificación de la evolución adaptativa en el genoma humano da una idea de nuestra propia historia evolutiva y ayuda a resolver este problema.debate neutralista-seleccionista . La identificación de regiones específicas del genoma humano que muestran evidencia de evolución adaptativa nos ayuda a encontrar genes funcionalmente significativos , incluidos genes importantes para la salud humana, como los asociados con enfermedades.
Métodos
Los métodos utilizados para identificar la evolución adaptativa generalmente se diseñan para probar la hipótesis nula de la evolución neutral , que, si se rechaza, proporciona evidencia de la evolución adaptativa. Estas pruebas se pueden dividir en dos categorías.
En primer lugar, existen métodos que utilizan un enfoque comparativo para buscar pruebas de mutaciones que alteran la función. La prueba de razón de tasas dN / dS estima ω, las tasas a las que ocurren sustituciones de nucleótidos no sinónimos ('dN') y sinónimos ('dS') (las sustituciones de nucleótidos 'sinónimos' no conducen a un cambio en el aminoácido codificante, mientras que los 'no sinónimos' lo hacen). En este modelo, la evolución neutral se considera la hipótesis nula , en la que dN y dS se equilibran aproximadamente de modo que ω ≈ 1. Las dos hipótesis alternativas son una ausencia relativa de sustituciones no sinónimas (dN
La prueba de McDonald-Kreitman (MK) cuantifica la cantidad de evolución adaptativa que ocurre mediante la estimación de la proporción de sustituciones no sinónimas que son adaptativas, denominadas α (McDonald y Kreitman 1991, Eyre-Walker 2006). α se calcula como: α = 1- (dspn / dnps), donde dn y ds son como arriba, y pn y ps son el número de polimorfismos no sinónimos (efecto de aptitud asumido neutral o deletéreo) y sinónimos (efecto de aptitud asumido neutral) respectivamente (Eyre-Walker 2006).
Tenga en cuenta que ambas pruebas se presentan aquí en formas básicas, y estas pruebas normalmente se modifican considerablemente para tener en cuenta otros factores, como el efecto de mutaciones levemente perjudiciales.
Los otros métodos para detectar la evolución adaptativa utilizan enfoques de genoma amplio, a menudo para buscar pruebas de barridos selectivos. La evidencia de barridos selectivos completos se muestra por una disminución en la diversidad genética, y se puede inferir comparando los patrones del espectro de frecuencia del sitio (SFS, es decir, la distribución de frecuencias alélicas) obtenidos con el SFS esperado bajo un modelo neutral (Willamson et al. 2007). Los barridos selectivos parciales proporcionan evidencia de la evolución adaptativa más reciente, y los métodos identifican la evolución adaptativa mediante la búsqueda de regiones con una alta proporción de alelos derivados (Sabeti et al. 2006).
El examen de patrones de desequilibrio de ligamiento (LD) puede localizar firmas de evolución adaptativa (Hawks et al. 2007, Voight et al. 2006). Las pruebas de LD funcionan según el principio básico de que, asumiendo tasas de recombinación iguales, LD aumentará con el aumento de la selección natural . Estos métodos genómicos también se pueden aplicar para buscar la evolución adaptativa en el ADN no codificante, donde los sitios supuestamente neutrales son difíciles de identificar (Ponting y Lunter 2006).
Otro método reciente utilizado para detectar la selección en secuencias no codificantes examina inserciones y deleciones (indels), en lugar de mutaciones puntuales (Lunter et al. 2006), aunque el método solo se ha aplicado para examinar patrones de selección negativa.
Cantidad de evolución adaptativa
Codificación de ADN
Muchos estudios diferentes han intentado cuantificar la cantidad de evolución adaptativa en el genoma humano , la gran mayoría utilizando los enfoques comparativos descritos anteriormente. Aunque existen discrepancias entre los estudios, en general hay relativamente poca evidencia de evolución adaptativa en el ADN que codifica proteínas , con estimaciones de la evolución adaptativa a menudo cercanas al 0% (ver Tabla 1). La excepción más obvia a esto es la estimación del 35% de α (Fay et al. 2001). Este estudio comparativamente temprano utilizó relativamente pocos loci (menos de 200) para su estimación, y los datos de polimorfismo y divergencia utilizados se obtuvieron de diferentes genes, los cuales pueden haber llevado a una sobreestimación de α. La siguiente estimación más alta es el valor del 20% de α (Zhang y Li 2005). Sin embargo, la prueba MK utilizada en este estudio fue lo suficientemente débil como para que los autores afirmen que este valor de α no es estadísticamente significativamente diferente del 0%. Nielsen y col. (2005a), la estimación de que el 9,8% de los genes han experimentado una evolución adaptativa también tiene un gran margen de error asociado, y su estimación se reduce drásticamente al 0,4% cuando estipulan que el grado de certeza de que ha habido una evolución adaptativa debe ser 95% o más.
Esto plantea un problema importante, que es que muchas de estas pruebas de evolución adaptativa son muy débiles. Por lo tanto, el hecho de que muchas estimaciones estén en (o muy cerca) del 0% no descarta la ocurrencia de ninguna evolución adaptativa en el genoma humano, sino que simplemente muestra que la selección positiva no es lo suficientemente frecuente como para ser detectada por las pruebas. De hecho, el estudio más reciente mencionado afirma que las variables de confusión, como los cambios demográficos, significan que el valor real de α puede llegar al 40% (Eyre-Walker y Keightley 2009). Otro estudio reciente, que utiliza una metodología relativamente robusta, estima α en 10-20% Boyko et al. (2008). Claramente, el debate sobre la cantidad de evolución adaptativa que ocurre en el ADN codificante humano aún no está resuelto.
Incluso si las estimaciones bajas de α son precisas, una pequeña proporción de sustituciones que evolucionan de forma adaptativa aún puede equivaler a una cantidad considerable de ADN codificante. Muchos autores, cuyos estudios tienen pequeñas estimaciones de la cantidad de evolución adaptativa en la codificación del ADN, aceptan sin embargo que ha habido alguna evolución adaptativa en este ADN, porque estos estudios identifican regiones específicas dentro del genoma humano que han estado evolucionando adaptativamente (por ejemplo, Bakewell et al. al. (2007)). Más genes se sometieron a selección positiva en la evolución del chimpancé que en el humano.
Las estimaciones generalmente bajas de la evolución adaptativa en el ADN codificante humano pueden contrastarse con otras especies. Bakewell y col. (2007) encontraron más evidencia de evolución adaptativa en chimpancés que en humanos, con un 1,7% de los genes de los chimpancés mostrando evidencia de evolución adaptativa (en comparación con la estimación del 1,1% para los humanos; ver Tabla 1). Al comparar a los humanos con animales relacionados más lejanamente, una estimación temprana de α en las especies de Drosophila fue del 45% (Smith y Eyre-Walker 2002), y las estimaciones posteriores concuerdan en gran medida con esto (Eyre-Walker 2006). Las bacterias y los virus generalmente muestran aún más evidencia de evolución adaptativa; la investigación muestra valores de α en un rango de 50-85%, dependiendo de la especie examinada (Eyre-Walker 2006). En general, parece haber una correlación positiva entre el tamaño de población (efectivo) de la especie y la cantidad de evolución adaptativa que se produce en las regiones codificantes del ADN. Esto puede deberse a que la deriva genética aleatoria se vuelve menos poderosa para alterar las frecuencias alélicas , en comparación con la selección natural, a medida que aumenta el tamaño de la población.
ADN no codificante
Las estimaciones de la cantidad de evolución adaptativa en el ADN no codificante son generalmente muy bajas, aunque se han realizado menos estudios sobre el ADN no codificante. Sin embargo, al igual que con el ADN codificante, los métodos que se utilizan actualmente son relativamente débiles. Ponting y Lunter (2006) especulan que las subestimaciones pueden ser incluso más graves en el ADN no codificante, porque el ADN no codificante puede experimentar períodos de funcionalidad (y evolución adaptativa), seguidos de períodos de neutralidad. Si esto es cierto, los métodos actuales para detectar la evolución adaptativa son inadecuados para dar cuenta de tales patrones. Además, incluso si las estimaciones bajas de la cantidad de evolución adaptativa son correctas, esto aún puede equivaler a una gran cantidad de ADN no codificante en evolución adaptativa, ya que el ADN no codificante constituye aproximadamente el 98% del ADN en el genoma humano. Por ejemplo, Ponting y Lunter (2006) detectan un modesto 0,03% de ADN no codificante que muestra evidencia de evolución adaptativa, pero esto todavía equivale a aproximadamente 1 Mb de ADN en evolución adaptativa. Cuando hay evidencia de evolución adaptativa (que implica funcionalidad) en el ADN no codificante, generalmente se piensa que estas regiones están involucradas en la regulación de secuencias codificantes de proteínas.
Al igual que con los humanos, pocos estudios han buscado la evolución adaptativa en regiones no codificantes de otros organismos. Sin embargo, donde se han realizado investigaciones sobre Drosophila, parece haber grandes cantidades de ADN no codificante en evolución adaptativa. Andolfatto (2005) estimó que la evolución adaptativa se ha producido en el 60% de las porciones maduras no traducidas de los ARNm y en el 20% de las regiones intrónicas e intergénicas. Si esto es cierto, esto implicaría que gran parte del ADN no codificante podría tener más importancia funcional que el ADN codificante, alterando drásticamente la visión de consenso. Sin embargo, esto aún dejaría sin respuesta qué función realiza todo este ADN no codificante, ya que la actividad reguladora observada hasta ahora es solo una pequeña proporción de la cantidad total de ADN no codificante. En última instancia, se necesita reunir mucha más evidencia para corroborar este punto de vista.
Variación entre poblaciones humanas
Varios estudios recientes han comparado las cantidades de evolución adaptativa que ocurren entre diferentes poblaciones dentro de la especie humana. Williamson y col. (2007) encontraron más evidencia de evolución adaptativa en poblaciones europeas y asiáticas que en poblaciones afroamericanas. Suponiendo que los afroamericanos son representativos de los africanos, estos resultados tienen sentido intuitivamente, porque los humanos se extendieron fuera de África hace aproximadamente 50.000 años (según la hipótesis de consenso de origen humano fuera de África (Klein 2009)), y estos humanos se habrían adaptado a los nuevos entornos que encontraron. Por el contrario, las poblaciones africanas permanecieron en un entorno similar durante las siguientes decenas de miles de años y, por lo tanto, probablemente estuvieron más cerca de su pico de adaptación para el medio ambiente. Sin embargo, Voight et al. (2006) encontraron evidencia de una evolución más adaptativa en africanos que en no africanos (se examinaron las poblaciones de Asia oriental y Europa), y Boyko et al. (2008) no encontraron diferencias significativas en la cantidad de evolución adaptativa que ocurre entre diferentes poblaciones humanas. Por lo tanto, la evidencia obtenida hasta ahora no es concluyente en cuanto a hasta qué punto diferentes poblaciones humanas han experimentado diferentes cantidades de evolución adaptativa.
Tasa de evolución adaptativa
A menudo se ha asumido que la tasa de evolución adaptativa en el genoma humano es constante a lo largo del tiempo. Por ejemplo, la estimación del 35% para α calculada por Fay et al. (2001) los llevó a concluir que había una sustitución adaptativa en el linaje humano cada 200 años desde la divergencia humana de los monos del viejo mundo . Sin embargo, incluso si el valor original de α es exacto para un período de tiempo particular, esta extrapolación sigue siendo inválida. Esto se debe a que ha habido una gran aceleración en la cantidad de selección positiva en el linaje humano durante los últimos 40.000 años, en términos del número de genes que han experimentado una evolución adaptativa (Hawks et al. 2007). Esto concuerda con las predicciones teóricas simples, porque el tamaño de la población humana se ha expandido dramáticamente en los últimos 40,000 años, y con más personas, debería haber más sustituciones adaptativas. Hawks y col. (2007) argumentan que los cambios demográficos (particularmente la expansión de la población) pueden facilitar en gran medida la evolución adaptativa, un argumento que corrobora de alguna manera la correlación positiva inferida entre el tamaño de la población y la cantidad de evolución adaptativa que se ha mencionado anteriormente.
Se ha sugerido que la evolución cultural puede haber reemplazado a la evolución genética y, por lo tanto, ralentizó el ritmo de la evolución adaptativa durante los últimos 10.000 años. Sin embargo, es posible que la evolución cultural realmente pueda aumentar la adaptación genética. La evolución cultural ha aumentado enormemente la comunicación y el contacto entre diferentes poblaciones, y esto brinda oportunidades mucho mayores para la mezcla genética entre las diferentes poblaciones (Hawks et al. 2007). Sin embargo, los fenómenos culturales recientes, como la medicina moderna y la menor variación en el tamaño de las familias modernas, pueden reducir la adaptación genética a medida que se relaja la selección natural, anulando el mayor potencial de adaptación debido a una mayor mezcla genética.
Fuerza de la selección positiva
Los estudios generalmente no intentan cuantificar la fuerza promedio de la selección que propaga mutaciones ventajosas en el genoma humano. Muchos modelos hacen suposiciones sobre cuán fuerte es la selección, y algunas de las discrepancias entre las estimaciones de las cantidades de evolución adaptativa que ocurren se han atribuido al uso de supuestos tan diferentes (Eyre-Walker 2006). La forma de estimar con precisión la fuerza promedio de la selección positiva que actúa sobre el genoma humano es inferir la distribución de los efectos de aptitud (DFE) de nuevas mutaciones ventajosas en el genoma humano, pero esta DFE es difícil de inferir porque las nuevas mutaciones ventajosas son muy raras. (Boyko et al. 2008). El DFE puede tener una forma exponencial en una población adaptada (Eyre-Walker y Keightley 2007). Sin embargo, se requiere más investigación para producir estimaciones más precisas de la fuerza promedio de la selección positiva en humanos, lo que a su vez mejorará las estimaciones de la cantidad de evolución adaptativa que ocurre en el genoma humano (Boyko et al. 2008).
Regiones del genoma que muestran evidencia de evolución adaptativa
Un número considerable de estudios ha utilizado métodos genómicos para identificar genes humanos específicos que muestran evidencia de evolución adaptativa. La Tabla 2 da ejemplos seleccionados de tales genes para cada tipo de gen discutido, pero no proporciona una lista exhaustiva de los genes humanos que muestran evidencia de evolución adaptativa. A continuación se enumeran algunos de los tipos de genes que muestran una fuerte evidencia de evolución adaptativa en el genoma humano.
- Genes de enfermedades
Bakewell y col. (2007) encontraron que una proporción relativamente grande (9,7%) de genes seleccionados positivamente estaban asociados con enfermedades. Esto puede deberse a que las enfermedades pueden ser adaptativas en algunos contextos. Por ejemplo, la esquizofrenia se ha relacionado con una mayor creatividad (Crespi et al. 2007), quizás un rasgo útil para obtener comida o atraer parejas en el Paleolítico . Alternativamente, las mutaciones adaptativas pueden ser las que reducen la posibilidad de que surja una enfermedad debido a otras mutaciones. Sin embargo, esta segunda explicación parece poco probable, porque la tasa de mutación en el genoma humano es bastante baja, por lo que la selección sería relativamente débil.
- Genes inmunes
417 genes implicados en el sistema inmunológico mostraron una fuerte evidencia de evolución adaptativa en el estudio de Nielsen et al. (2005a). Probablemente esto se deba a que los genes inmunes pueden verse involucrados en una carrera armamentista evolutiva con bacterias y virus (Daugherty y Malik 2012; Van der Lee et al. 2017). Estos patógenos evolucionan muy rápidamente, por lo que las presiones de selección cambian rápidamente, lo que brinda más oportunidades para la evolución adaptativa.
- Testículos genes
247 genes en los testículos mostraron evidencia de evolución adaptativa en el estudio de Nielsen et al. (2005a). Esto podría deberse en parte al antagonismo sexual. La competencia entre hombres y mujeres podría facilitar una carrera armamentista de evolución adaptativa. Sin embargo, en esta situación, esperaría encontrar evidencia de evolución adaptativa en los órganos sexuales femeninos también, pero hay menos evidencia de esto. La competencia de esperma es otra posible explicación. La competencia de los espermatozoides es fuerte y los espermatozoides pueden mejorar sus posibilidades de fertilizar el óvulo femenino de diversas formas, incluido el aumento de su velocidad, resistencia o respuesta a los quimioatrayentes (Swanson y Vacquier 2002).
- Genes olfativos
Los genes implicados en la detección del olfato muestran una fuerte evidencia de evolución adaptativa (Voight et al. 2006), probablemente debido al hecho de que los olores encontrados por los humanos han cambiado recientemente en su historia evolutiva (Williamson et al. 2007). El sentido del olfato de los seres humanos ha jugado un papel importante en la determinación de la seguridad de las fuentes de alimentos.
- Genes de la nutrición
Los genes implicados en el metabolismo de la lactosa muestran una evidencia particularmente fuerte de evolución adaptativa entre los genes implicados en la nutrición. Una mutación relacionada con la persistencia de la lactasa muestra una fuerte evidencia de evolución adaptativa en las poblaciones europeas y americanas (Williamson et al. 2007), poblaciones en las que la agricultura de pastoreo para obtener leche ha sido históricamente importante.
- Genes de pigmentación
Los genes de pigmentación muestran una evidencia particularmente fuerte de evolución adaptativa en poblaciones no africanas (Williamson et al. 2007). Es probable que esto se deba a que los humanos que abandonaron África hace aproximadamente 50.000 años, entraron en climas menos soleados y, por lo tanto, estaban bajo nuevas presiones de selección para obtener suficiente vitamina D de la luz solar debilitada.
- ¿Genes cerebrales?
Existe alguna evidencia de evolución adaptativa en genes relacionados con el desarrollo del cerebro, pero algunos de estos genes a menudo se asocian con enfermedades, por ejemplo, microcefalia (ver Tabla 2). Sin embargo, existe un interés particular en la búsqueda de la evolución adaptativa en los genes cerebrales, a pesar de las cuestiones éticas que rodean dicha investigación. Si se descubriera una evolución más adaptativa en los genes cerebrales de una población humana que en otra, entonces esta información podría interpretarse como que muestra una mayor inteligencia en la población con una evolución más adaptativa.
- Otro
Otros tipos de genes que muestran evidencia considerable de evolución adaptativa (pero generalmente menos evidencia que los tipos discutidos) incluyen: genes en el cromosoma X , genes del sistema nervioso, genes involucrados en la apoptosis , genes que codifican rasgos esqueléticos y posiblemente genes asociados con el habla (Nielsen et al.2005a, Williamson et al.2007, Voight et al.2006, Krause et al.2007).
Dificultades para identificar la selección positiva
Como se señaló anteriormente, muchas de las pruebas utilizadas para detectar la evolución adaptativa tienen grados muy grandes de incertidumbre en torno a sus estimaciones. Si bien se aplican muchas modificaciones diferentes a las pruebas individuales para superar los problemas asociados, dos tipos de variables de confusión son particularmente importantes para dificultar la detección precisa de la evolución adaptativa: los cambios demográficos y la conversión genética sesgada.
Los cambios demográficos son particularmente problemáticos y pueden sesgar severamente las estimaciones de la evolución adaptativa. El linaje humano ha experimentado rápidas contracciones y expansiones del tamaño de la población a lo largo de su historia evolutiva, y estos eventos cambiarán muchas de las firmas que se cree que son características de la evolución adaptativa (Nielsen et al. 2007). Se ha demostrado mediante simulaciones que algunos métodos genómicos son relativamente resistentes a los cambios demográficos (por ejemplo, Willamson et al. 2007). Sin embargo, ninguna prueba es completamente robusta a los cambios demográficos, y recientemente se han descubierto nuevos fenómenos genéticos relacionados con los cambios demográficos. Esto incluye el concepto de "mutaciones de surf", donde las nuevas mutaciones pueden propagarse con una expansión de la población (Klopfstein et al. 2006).
Un fenómeno que podría alterar gravemente la forma en que buscamos firmas de evolución adaptativa es la conversión genética sesgada (BGC) (Galtier y Duret 2007). La recombinación meiótica entre cromosomas homólogos que son heterocigotos en un locus particular puede producir un desajuste de ADN. Los mecanismos de reparación del ADN están predispuestos a reparar un desajuste con el par de bases CG. Esto hará que cambien las frecuencias alélicas, dejando una firma de evolución no neutral (Galtier et al. 2001). El exceso de mutaciones de AT a GC en regiones genómicas humanas con altas tasas de sustitución (regiones humanas aceleradas, HAR) implica que la BGC se ha producido con frecuencia en el genoma humano (Pollard et al. 2006, Galtier y Duret 2007). Inicialmente, se postuló que BGC podría haber sido adaptativo (Galtier et al. 2001), pero observaciones más recientes han hecho que esto parezca poco probable. En primer lugar, algunos HAR no muestran signos sustanciales de barridos selectivos a su alrededor. En segundo lugar, los HAR tienden a estar presentes en regiones con altas tasas de recombinación (Pollard et al. 2006). De hecho, BGC podría dar lugar a HAR que contengan una alta frecuencia de mutaciones perjudiciales (Galtier y Duret 2007). Sin embargo, es poco probable que los HAR sean generalmente desadaptativos, porque los propios mecanismos de reparación del ADN estarían sujetos a una fuerte selección si propagaran mutaciones deletéreas. De cualquier manera, la BGC debe investigarse más a fondo, ya que puede forzar una alteración radical de los métodos que prueban la presencia de evolución adaptativa.
Tabla 1: Estimaciones de la cantidad de evolución adaptativa en el genoma humano
(formato de tabla y algunos datos mostrados como en la Tabla 1 de Eyre-Walker (2006))
α o proporción de loci que han experimentado una evolución adaptativa (%) | Tipo de locus | Especies exóticas | Método | Estudio |
---|---|---|---|---|
20 | Proteína | Chimpancé | MK | Zhang y Li 2005 |
6 | Proteína | Chimpancé | MK | Bustamante y col. 2005 |
0-9 | Proteína | Chimpancé | MK | Consorcio de análisis y secuenciación de chimpancés 2005 |
10-20 | Proteína | Chimpancé | MK | Boyko y col. 2008 |
9,8 | Proteína | Chimpancé | dn / ds | Nielsen y col. 2005a |
1.1 | Proteína | Chimpancé | dn / ds | Bakewell y col. 2007 |
35 | Proteína | Mono del viejo mundo | MK | Fay y col. 2001 |
0 | Proteína | Mono del viejo mundo | MK | Zhang y Li 2005 |
0 | Proteína | Mono del viejo mundo | MK | Eyre-Walker y Keightley 2009 |
0.4 | Proteína | Mono del viejo mundo | dn / ds | Nielsen y col. 2005b |
0 | Proteína | Ratón | MK | Zhang y Li 2005 |
0,11-0,14 | Sin codificación | Chimpancé | MK | Keightley y col. 2005 |
4 | Sin codificación | Chimpancé y mono del viejo mundo | dn / ds | Haygood y col. 2007 |
0 | Sin codificación | Mono del viejo mundo | MK | Eyre-Walker y Keightley 2009 |
0,03 | Sin codificación | N / A | dn / ds | Ponting y Lunter 2006 |
Tabla 2: Ejemplos de genes humanos que muestran evidencia de evolución adaptativa
Tipo de gen | Nombre del gen | Fenotipo producido por gen / Región donde se expresa el gen | Estudio |
---|---|---|---|
Enfermedad | ASPM | Microcefalia (caracterizada por cabeza pequeña y retraso mental) | Mekel-Bobrov y col. 2005 |
Enfermedad | HYAL3 | Cánceres, supresión de tumores | Nielsen y col. 2005a |
Enfermedad | DISCO1 | Esquizofrenia | Crespi y col. 2007 |
Inmune | CD72 | Señalización del sistema inmunológico | Nielsen y col. 2005a |
Inmune | IG J | Enlaces de monómeros de inmunoglobulina | Williamson y col. 2007 |
Inmune | PTCRA | Pre receptor de antígeno de células T | Bakewell y col. 2007 |
Testículos | USP26 | Expresión específica de testículos | Nielsen y col. 2005a |
Testículos | RSBN1 | Estructura proteica de los espermatozoides | Voight y col. 2006 |
Testículos | SPAG5 | Antígeno 5 asociado a espermatozoides | Bakewell y col. 2007 |
Olfativo | OR2B2 | Receptor olfativo | Nielsen y col. 2005a |
Olfativo | OR4P4 | Receptor olfativo | Williamson y col. 2007 |
Olfativo | OR10H3 | Receptor olfativo 10H3 | Bakewell y col. 2007 |
Nutrición | LCT | Metabolismo de la lactosa | Williamson y col. 2007 |
Nutrición | NR1H4 | Receptor de hormonas nucleares relacionado con fenotipos que incluyen ácido biliar y lipoproteína | Williamson y col. 2007 |
Nutrición | SLC27A4 | Captación de ácidos grasos | Voight y col. 2006 |
Pigmentación | OCA2 | Piel aclarada | Voight y col. 2006 |
Pigmentación | ATRN | Pigmentación de la piel | Willamson y col. 2007 |
Pigmentación | TYRP1 | Piel aclarada | Voight y col. 2006 |
Ver también
- Adaptación
- Radiación adaptativa
- Coadaptación
- Teoría neutral de la evolución molecular
Referencias
- Andolfatto, P. (2005), Evolución adaptativa en ADN no codificante en Drosophila, Nature, vol. 437 págs. 1149-1152
- Bakewell, M., Shi, P. y Zhang, J. (2007), Más genes se sometieron a selección positiva en la evolución del chimpancé que en la evolución humana, Proc. Natl. Acad. Sci. Estados Unidos, vol. 104 págs. 7489–7494
- Boyko, AR, Williamson, SH, Indap, AR, Degenhardt, JD, Hernandez, RD, Lohmueller, KE, Adams, MD, Schmidt, S., Sninsky, JJ, Sunyaev, SR, White, TJ, Nielsen, R., Clark, AG y Bustamante, CD (2008), Evaluación del impacto evolutivo de las mutaciones de aminoácidos en el genoma humano, PLoS Genetics, vol. 4 págs. 1-13
- Bustamante, C., Fledel-Alon, A., Williamson, S., Nielsen, R., Hubisz, MT, Glanowski, S., Tenenbaum, DM, White, TJ, Sninsky, JJ, Hernandez, RD, Civello, D ., Adams, MD, Cargill, M. y Clark, AG (2005), Selección natural en genes que codifican proteínas en el genoma humano, Nature, vol. 437 págs. 1153-1156
- Consorcio de Secuenciación y Análisis de Chimpancés (2005), Secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano, Nature, Vol. 437 págs. 69–87
- Crespi, B., Summers, K., Dorus, S. (2007), Evolución adaptativa en los genes subyacentes a la esquizofrenia, Actas de la Royal Society B, vol. 274 págs. 2801–2810
- Daugherty, MD, y Malik, HS (2012), Rules of Engagement: Molecular Insights from Host-Virus Arms Races, Annual Review of Genetics, Vol. 46 págs. 677–700
- Eyre-Walker, A. (2006), La tasa genómica de evolución adaptativa, Tendencias en ecología y evolución, vol. 21 págs. 569–575
- Eyre-Walker, A. y Keightley, PD (2009), Estimación de la tasa de evolución molecular adaptativa en presencia de mutaciones levemente deletéreas y cambios en el tamaño de la población, Molecular Biology and Evolution, vol. 26 págs. 2097–2108
- Eyre-Walker, A. y Keightley, PD (2007), The distribution of fitness effects of new mutations, Nature Reviews Genetics, vol. 8 págs. 610–618
- Fay, JC, Wyckoff, GJ y Wu, C. (2001), Selección positiva y negativa en el genoma humano, Genética, vol. 158 págs. 1227–1234
- Galtier, N. y Duret, L. (2007), ¿Adaptación o conversión de genes de sesgo? Ampliando la hipótesis nula de la evolución molecular, Trends in Genetics, vol. 23 págs. 273–277
- Galtier, N., Piganeau, G., Mouchiroud, D. y Duret, L. (2001), evolución del contenido de GC en genomas de mamíferos: la hipótesis de conversión de genes sesgada, Genética, vol. 159 págs. 907–911
- Hawks, J., Wang, ET, Cochran, GM, Harpending, HC y Moyzsis, RK (2007), Aceleración reciente de la evolución adaptativa humana, Proc. Natl. Acad. Sci. Estados Unidos, vol. 104 págs. 20753–20758
- Keightley, PD, Lercher, MJ, Eyre-Walker, A. (2005), Evidencia de degradación generalizada de regiones de control de genes en genomas de homínidos, PloS Biology, vol. 282-288
- Klein, RG (2009), Darwin y el reciente origen africano de los humanos modernos, Proc. Natl. Acad. Sci. Estados Unidos, vol. 106 págs. 16007–16009
- Klopfstein, S., Currat, M. y Excoffier, L. (2006), El destino de las mutaciones navegando en la ola de una expansión de rango, Biología Molecular y Evolución, vol. 23 págs. 482–490
- Krause, J., Lalueza-Fox, C., Orlando, L., Enard, W., Green, RE, Burbano, HA, Hublin, J., Hanni, C., Fortea, J., de la Rasilla, M ., Bertranpetit, J., Rosas, A. y Paabo S. (2007), La variante FOXp2 derivada de los humanos modernos se compartió con los neandertales, Current Biology, vol. 17 págs. 1908–1912
- Lunter, G., Ponting, C., Hein, J. (2006), Identificación de todo el genoma del ADN funcional humano utilizando un modelo indel neutro, PLoS Computational Biology, vol. 2 págs. 2-12
- McDonald, JH y Kreitman, M. (1991), Evolución de proteínas adaptativas en el locus Adh en Drosophila, Nature, vol. 351 págs. 652–654
- Mekel-Bobrov, N., Gilbert, SL, Evans, PD, Vallender, EJ, Anderson, JR, Hudson, RR, Tishkoff, SA, Lahn, BT (2009), Evolución adaptativa en curso de ASPM, un determinante del tamaño del cerebro en Homo sapiens, Science, vol. 209 págs. 1720-1722
- Nielsen, R., Bustamante, C., Clark, AG, Glanoski, S., Sackton, TB, Hubisz, MJ, Fledel-Alon, A., Tanenbaum, DM, Civello, D., White, TJ, Sninsky, JJ , Adams, MD, Cargill, M. (2005a), Una exploración de genes seleccionados positivamente en los genomas de humanos y chimpancés, PloS Biology, vol. 3 págs. 976–985
- Nielsen, R., Williamson, S. y Kim, Y., Hubisz, MJ, Clark, AG y Bustamante, C. (2005b), Exploraciones genómicas para barridos selectivos utilizando datos SNP, Genome Research, vol. 15 págs. 1566-1575
- Nielsen, R., Hellmann, I., Hubisz, M., Bustamante, C. y Clark, AG (2007), Selección reciente y en curso en el genoma humano, Nature Reviews Genetics, vol. 8 págs. 857–868
- Pollard, KS, Salama, SR, Kings, B., Kern, AD, Dreszer, T., Katzman, S., Siepel, A., Pedersen, JS, Bejerano, G., Baertsch, R., Rosenbloom, KR, Kent, J. y Haussler, D. (2006), Fuerzas que dan forma a las regiones del genoma humano de más rápida evolución, PLoS Genetics, vol. 2 págs. 1599-1611
- Ponting, CP y Lunter G. (2006), Firmas de evolución adaptativa dentro de una secuencia humana no codificante, Genética molecular humana, vol. 15 págs. 170-175
- Sabeti, PC, Schaffner, SF, Fry, B., Lohmueller, J., Varilly, P., Shamovsky, O., Palma, A., Mikkelsen, TS, Altshuler, D. y Lander, ES (2006), Selección natural positiva en el linaje humano, Science, vol. 312 págs. 1614–1620
- Suzuki, Y. y Gojobori, T. (1999), Un método para detectar la selección positiva en sitios de un solo aminoácido, Molecular Biology and Evolution, vol. 16 págs. 1315-1328
- Swanson, WJ y Vacquier, VD (2002), La rápida evolución de las proteínas reproductivas, Nature Reviews Genetics, vol. 3 págs. 137-144
- Van der Lee, R., Wiel, L., Van Dam, TJP y Huynen, MA (2017), La detección a escala genómica de la selección positiva en nueve primates predice conflictos evolutivos de virus humanos, Investigación de ácidos nucleicos, gkx704
- Voight, BF, Kudaravalli, S., Wen, X. y Pritchard JK (2006), Un mapa de selección positiva reciente en el genoma humano, PLoS Biology, vol. 4 págs. 446–458
- Williamson, SH, Hubisz, MJ, Clark, AG, Payseur, BA, Bustamante, CD y Nielsen, R. (2007), Localización de la evolución adaptativa reciente en el genoma humano, PLoS Genetics, vol. 3 págs. 901–915
- Yang, Z. y Bielawski, JP (2000), Métodos estadísticos para detectar la evolución molecular, Tendencias en ecología y evolución, vol. 15 págs. 496–503
- Zhang, L. y Li, W. (2005), los SNP humanos no revelan evidencia de una selección positiva frecuente, Molecular Biology and Evolution, vol. 22 págs. 2504–2507