La enfermedad de Huntington ( EH ), también conocida como corea de Huntington , es una enfermedad neurodegenerativa que en su mayoría es hereditaria . [7] Los primeros síntomas suelen ser problemas sutiles con el estado de ánimo o las habilidades mentales. [1] A menudo sigue una falta general de coordinación y una marcha inestable . [2] También es una enfermedad de los ganglios basales que causa un trastorno del movimiento hipercinético conocido como corea . [8] [9] A medida que avanza la enfermedad, los movimientos corporales involuntarios y descoordinados de la corea se vuelven más evidentes.[1] Las habilidades físicas empeoran gradualmente hasta que el movimiento coordinado se vuelve difícil y la persona no puede hablar. [1] [2] Las habilidades mentales generalmente declinan hasta convertirse en demencia . [3] Los síntomas específicos varían un poco entre las personas. [1] Los síntomas generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años de edad, pero pueden comenzar a cualquier edad. [3] [4] La enfermedad puede desarrollarse antes en cada generación sucesiva . [1] Alrededor del ocho por ciento de los casos comienzan antes de los 20 años y se conocen como HD juvenil , que generalmente se presentan con síntomas de movimiento lento .de la enfermedad de Parkinson en lugar de las de la corea. [3]
La HD generalmente se hereda de un padre afectado , que porta una mutación en el gen de la huntingtina (HTT). [4] Sin embargo, hasta el 10 % de los casos se deben a una nueva mutación. [1] El gen de la huntingtina proporciona la información genética para la proteína huntingtina (Htt). [1] La expansión de repeticiones CAG de citosina - adenina - guanina (conocida como expansión de repeticiones de trinucleótidos ) en el gen que codifica la proteína huntingtina da como resultado una proteína mutante anormal (mHtt), que daña gradualmente las células cerebralesa través de varios mecanismos posibles. [7] [10] El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas , que se pueden realizar en cualquier momento, independientemente de la presencia o ausencia de síntomas. [5] Este hecho suscita varios debates éticos: la edad a la que se considera que un individuo es lo suficientemente maduro para elegir la prueba; si los padres tienen derecho a que sus hijos sean examinados; y gestionar la confidencialidad y la divulgación de los resultados de las pruebas. [2]
No se conoce cura para la EH y se requiere atención de tiempo completo en las etapas posteriores. [2] Los tratamientos pueden aliviar algunos síntomas y, en algunos, mejorar la calidad de vida . [3] La mejor evidencia para el tratamiento de los problemas de movimiento es con tetrabenazina . [3] La EH afecta a entre 4 y 15 de cada 100 000 personas de ascendencia europea. [1] [3] Es raro entre los japoneses, mientras que se desconoce la tasa de ocurrencia en África. [3] La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. [3] Complicaciones como neumonía , enfermedades cardíacas y lesiones físicas por caídas reducen la esperanza de vida. [3] Suicidioes la causa de muerte en alrededor del 9% de los casos. [3] La muerte generalmente ocurre entre 15 y 20 años después de que se detectó la enfermedad por primera vez. [4]
La primera descripción conocida de la enfermedad fue en 1841 por el médico estadounidense Charles Oscar Waters. [11] La condición fue descrita con mayor detalle en 1872 por el médico estadounidense George Huntington . [11] La base genética fue descubierta en 1993 por un esfuerzo de colaboración internacional dirigido por la Fundación de Enfermedades Hereditarias . [12] [13] Las organizaciones de investigación y apoyo comenzaron a formarse a fines de la década de 1960 para aumentar la conciencia pública, brindar apoyo a las personas y sus familias y promover la investigación. [13] [14] Las direcciones de investigación incluyen determinar el mecanismo exacto de la enfermedad, mejorar los modelos animalespara ayudar con la investigación, las pruebas de medicamentos y su administración para tratar los síntomas o retrasar la progresión de la enfermedad, y estudiar procedimientos como la terapia con células madre con el objetivo de reemplazar las neuronas dañadas o perdidas. [12]