La parálisis periódica hiperpotasémica ( HYPP , HyperKPP ) es un trastorno genético que se presenta en los caballos. También se conoce como síndrome de Impresionante , por un caso índice en un caballo llamado Impresionante . Es un heredado autosómico dominante trastorno que afecta los canales de sodio en músculo células y la capacidad de regular de potasio niveles en la sangre . Se caracteriza por hiperexcitabilidad o debilidad muscular que, agravada por el potasio , el calor o el frío, puede provocar temblores incontrolados seguidos deparálisis .
La mutación que causa este trastorno es dominante en SCN4A con enlace al canal de sodio expresado en el músculo . La mutación provoca cambios de un solo aminoácido en partes del canal que son importantes para la inactivación. En presencia de niveles altos de potasio, incluidos los inducidos por la dieta, los canales de sodio no se inactivan adecuadamente.
La parálisis periódica hiperpotasémica equina ocurre en 1 de cada 50 caballos cuarto y se puede rastrear hasta un solo antepasado, un semental llamado Impressive .
Síntomas y presentación.
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por contracciones musculares violentas y debilidad o parálisis muscular sustancial entre los caballos afectados. HYPP es un trastorno genético dominante ; por lo tanto, los heterocigotos criados con caballos genotípicamente normales tienen una probabilidad estadística de producir crías clínicamente afectadas el 50% de las veces.
Los caballos con HYPP pueden tratarse con alguna posibilidad de reducir los signos clínicos, pero el grado de ayuda del tratamiento médico varía de un caballo a otro. No existe cura. Los caballos con HYPP a menudo pierden el control muscular durante un ataque.
Algunos caballos se ven más afectados por la enfermedad que otros y algunos ataques serán más graves que otros, incluso en el mismo caballo. Los síntomas de un ataque de HYPP pueden incluir:
- Temblor muscular
- Prolapso del tercer párpado: esto significa que el tercer párpado parpadea a través del ojo o cubre más de lo normal.
- Debilidad generalizada
- Debilidad en la parte trasera: el caballo puede parecer que está `` cuidando perros ''
- Colapso completo
- Relincho anormal: porque los músculos de la laringe se ven afectados, así como otros músculos.
- Muerte: en un ataque severo, el diafragma se paraliza y el caballo puede asfixiarse.
Los ataques de HYPP ocurren al azar y pueden golpear a un caballo que está parado tranquilamente en un establo con la misma facilidad que durante el ejercicio. Después de un ataque de HYPP, el caballo parece normal y no siente ningún dolor, lo que ayuda a distinguirlo de la rabdomiólisis de esfuerzo equino (ER), comúnmente conocida como "Azoturia", "enfermedad del lunes por la mañana" o "atar". Los caballos que están amarrados suelen sufrir ataques relacionados con el ejercicio y pueden tardar entre 12 horas y varios días en recuperarse. El tejido muscular se daña en un ataque de ER, y el caballo sentirá dolor durante y después de un ataque. Un análisis de sangre revelará elevaciones en ciertas enzimas musculares después de un episodio de ER y, por lo tanto, las dos enfermedades, aunque superficialmente similares, se distinguen fácilmente entre sí en el laboratorio.
A diferencia de las convulsiones, los caballos con HYPP están completamente conscientes y lúcidos durante un ataque. Los caballos pueden asfixiarse durante un ataque de HYPP debido a la parálisis del sistema respiratorio. Los caballos que colapsan durante un episodio están claramente angustiados mientras luchan repetidamente por ponerse de pie. Si esto ocurre mientras el caballo está siendo montado o manipulado de alguna otra manera, el manejador humano o el jinete puede estar en riesgo de resultar herido por el movimiento del caballo.
Genética
En 1994, investigadores de la Universidad de Pittsburgh , con una subvención de organizaciones de caballos, [1] aislaron la mutación genética responsable del problema y desarrollaron un análisis de sangre . Con esta prueba, los caballos pueden identificarse como:
- H / H, lo que significa que tienen la mutación y es homocigoto . Estos caballos siempre transmiten la enfermedad.
- N / H, lo que significa que tienen la mutación y es heterocigoto . Estos caballos se ven afectados en menor grado y transmiten la enfermedad el 50% de las veces.
- N / N, lo que significa que no tienen la mutación y no pueden transmitirla, incluso si son descendientes de Impressive.
En el caso del caballo Impressive , los músculos siempre se estaban contrayendo, lo que conducía a una musculatura desarrollada.
Herencia y prevalencia
La enfermedad está ligada a la línea de sangre de la famosa American Quarter Horse semental impresionante , que cuenta con más de 55.000 descendientes vivos a partir de 2003[actualizar]. Aunque la enfermedad se limita principalmente al Quarter Horse americano y razas estrechamente relacionadas como American Paint Horses y Appaloosas en este momento, el cruzamiento ha comenzado a extenderse a cruces reconocidos por otros registros de razas , así como a caballos de grado . Hasta que la AQHA restringió el registro de animales con la condición, la propagación de la enfermedad se perpetuó por las colocaciones favorables dadas a los caballos afectados en la competencia de cabestros en las exhibiciones de caballos , debido a que una característica secundaria asociada con los caballos N / H y H / H es pesada. , musculatura voluminosa que es favorecida por los jueces de caballos , una tendencia que comenzó con Impressive y es anterior a la comprensión moderna de la enfermedad. Algunas razas de caballos con linaje Quarter Horse aún tienen que restringir el registro para limitar la perpetuación de HYPP.
Regulación
Algunas organizaciones de caballos han instituido reglas para intentar eliminar esta enfermedad generalizada. La Asociación Estadounidense de Caballos Cuarto de Milla (AQHA) exige realizar pruebas para potros descendientes de Impressive si ambos padres del potro no eran homocigotos negativos (N / N) para el gen, [2] y, desde 2007, no ha registrado potros homocigotos (H / H) para el gen. [3] Desde 2007, el Appaloosa Horse Club (ApHC) ha requerido que los potros descendientes de Impressive sean evaluados, de modo que los resultados puedan registrarse en su certificado. [4] La American Paint Horse Association (APHA) ordenó que, después de 2017, los sementales deben someterse a pruebas de HYPP para que los propietarios de yeguas puedan tomar una decisión informada antes de elegir un semental para la cría de su yegua. [5]
Ver también
- Miopatía por almacenamiento de polisacáridos equinos (EPSM)
- HERDA
Referencias
- ^ Whitcomb, David C .; Gorry, Michael C .; Preston, Robert A .; Furey, William; Sossenheimer, Michael J .; Ulrich, Charles D .; Martin, Stephen P .; Gates, Lawrence K .; Amann, Stephen T .; Toskes, Phillip P .; Liddle, Roger (1996). "La pancreatitis hereditaria es causada por una mutación en el gen catiónico del tripsinógeno" . Genética de la naturaleza . 14 (2): 141-145. doi : 10.1038 / ng1096-141 . ISSN 1546-1718 .
- ^ Khatib, Hasan, ed. (2014). "Trastornos dominantes". Genética animal . Publicaciones de Blackwell. pag. 112. ISBN 978-1-118-67740-7.
- ^ Lynghaug, Fran (2009). "American Quarter Horse". El libro oficial de estándares de razas de caballos: la guía completa de los estándares de todas las asociaciones de razas equinas de América del Norte . Minneapolis: Voyageur Press. págs. 24–31. ISBN 9781616731717.
- ^ Toribio, RE (2015). "Capítulo 29: anomalías electrolíticas y disfunción neurológica en caballos". En Furr, Martin; Reed, Stephen (eds.). Neurología Equina (2ª ed.). John Wiley e hijos. pag. 376. ISBN 9781118501566.
- ^ "Pintar el registro para exigir pruebas genéticas" (464). Equus. 24 de mayo de 2016 . Consultado el 13 de junio de 2017 .
enlaces externos
- Horsetalk.co.nz: HYPP: familiarizarse con la parálisis periódica hiperpotasémica
- UC Davis VGL: página de información de la prueba genética HYPP
- Laboratorio de diagnóstico de enfermedades animales de Purdue: HYPP - Aún con nosotros