Hiperlisinemia
La hiperlisinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo [2] caracterizado por un aumento anormal de lisina en la sangre , pero parece ser benigno. [3] Es causada por mutaciones en AASS , que codifica la semialdehído sintasa α-aminoadípica . [2] [4]
La hiperlisinemia se asocia con la ectopia del cristalino (un desplazamiento o una mala posición del cristalino del ojo ) en los seres humanos. [5] [6] [7]
La hiperlisinemia se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no presentan ningún signo o síntoma del trastorno.
