hiperlisinemia
La hiperlisinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo [2] caracterizado por un aumento anormal de lisina en la sangre , pero parece ser benigno. [3] Es causada por mutaciones en AASS , que codifica la α-aminoadípica semialdehído sintasa . [2] [4]
La hiperlisinemia está asociada con la ectopia lentis (un desplazamiento o mala posición del cristalino del ojo ) en humanos. [5] [6] [7]
La hiperlisinemia se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.
