Hiperprolinemia
La hiperprolinemia es una afección que ocurre cuando el aminoácido prolina no se descompone adecuadamente por las enzimas prolina oxidasa o pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa , lo que provoca una acumulación de prolina en el cuerpo.
La hiperprolinemia tipo I es causada por una mutación en el gen PRODH , que codifica la enzima prolina oxidasa . Esta enzima inicia el proceso de degradación de la prolina al iniciar la reacción que la convierte en pirrolina-5-carboxilato. [ cita requerida ]
La hiperprolinemia tipo II es causada por una mutación en el gen ALDH4A1 , para la enzima 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa . Esta enzima ayuda a descomponer el pirrolina-5-carboxilato producido en la reacción anterior, convirtiéndolo en el aminoácido glutamato.. La conversión entre prolina y glutamina, y la reacción inversa controlada por diferentes enzimas, son factores importantes necesarios para mantener el metabolismo y la producción de proteínas adecuados. Una deficiencia de prolina oxidasa o pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa da como resultado una acumulación de prolina en el cuerpo. Una deficiencia de esta última enzima conduce a niveles más altos de prolina y una acumulación del producto de degradación intermedio pirrolina-5-carboxilato, lo que provoca los signos y síntomas de la hiperprolinemia tipo II. La hiperprolinemia se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa dos copias de el gen de cada célula está alterado. Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son heterocigotos.portadores, que tienen solo una copia del gen alterado, sin tener signos y síntomas del trastorno. [ cita requerida ]
En aproximadamente un tercio de los casos de hiperprolinemia, las personas que portan una copia de un gen PRODH alterado tienen niveles moderadamente elevados de prolina en la sangre, pero estos niveles no causan ningún problema de salud. [1] Las personas con un gen ALDH4A1 alterado tienen niveles normales de prolina en la sangre. [ cita requerida ]
Es difícil determinar la prevalencia de la hiperprolinemia tipo I, ya que muchas personas con la afección son asintomáticas . [1] Las personas con hiperprolinemia tipo I tienen niveles de prolina en la sangre entre 3 y 10 veces el nivel normal. Algunas personas con el tipo I presentan convulsiones , discapacidad intelectual u otros problemas neurológicos. [1]
La hiperprolinemia tipo II da como resultado niveles de prolina en la sangre entre 10 y 15 veces más altos de lo normal y niveles altos de un compuesto relacionado llamado pirrolina-5-carboxilato . Esta forma rara del trastorno puede parecer benigna en ocasiones, [2] pero a menudo implica convulsiones, convulsiones y discapacidad intelectual. [1]
