Hipervalinemia
La hipervalinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo raro en el que los niveles urinarios y séricos del aminoácido de cadena ramificada valina están elevados, sin elevación relacionada de los aminoácidos de cadena ramificada leucina e isoleucina . [2] [3] Es causada por una deficiencia de la enzima valina transaminasa . [4]
Los síntomas que se presentan en la infancia incluyen falta de apetito, vómitos, deshidratación , hipotonía y retraso en el crecimiento. [5]
La hipervalinemia se hereda de forma autosómica recesiva. [1] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
