El homólogo de la proteína de transporte intraflagelar 80 (IFT80), también conocida como proteína 56 que contiene repeticiones de WD , es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFT80 . [5] [6]
IFT80 es parte del complejo de transporte intraflagelar B y es necesario para la función de los cilios móviles y sensoriales. [5]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen IFT80 se asocian con displasia torácica asfixiante . [6]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068885 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027778 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b"Entrez Gen: transporte intraflagelar 80 homólogo (Chlamydomonas)" .
^ a bBeales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (junio de 2007 ). "IFT80, que codifica una proteína de transporte intraflagelar conservada, está mutado en distrofia torácica asfixiante de Jeune". Nat. Genet . 39 (6): 727–9. doi : 10.1038 / ng2038 . PMID 17468754 . S2CID 8920064 .
Otras lecturas
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi : 10.1101 / gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identificación y caracterización de una isoforma larga de IFT80 humano, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Comun . 373 (4): 653–8. doi : 10.1016 / j.bbrc.2008.06.085 . PMID 18601909 .
Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "La secuencia de ADN, anotación y análisis del cromosoma 3 humano" . Naturaleza . 440 (7088): 1194–8. Código Bibliográfico : 2006Natur.440.1194M . doi : 10.1038 / nature04728 . PMID 16641997 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (1): 65–73. doi : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
Este artículo sobre un gen en el cromosoma 3 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .