Insulin-like 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen INSL3 . [5] [6]
INSL3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | INSL3 , RLF, RLNL, ley-IL, insulina como 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 146738 MGI : 108427 HomoloGene : 4048 GeneCards : INSL3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 17,82 - 17,82 Mb | Crónicas 8: 71,69 - 71,69 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es una hormona similar a la insulina producida principalmente en los tejidos gonadales de hombres y mujeres. Los estudios de la contraparte del ratón sugieren que este gen puede estar involucrado en el desarrollo del tracto urogenital y la fertilidad femenina . INSL-3 inicia la progresión meiótica en los ovocitos encerrados en el folículo al mediar una reducción en la concentración de AMPc intraovocito mediante la activación del receptor 8 acoplado a proteína G (LGR8). [7] También puede actuar como una hormona para regular el crecimiento y la diferenciación del gubernaculum y, por lo tanto, mediar el descenso testicular intraabdominal . Las mutaciones en este gen pueden conducir a, pero no una causa frecuente, de criptorquidia . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000248099 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079019 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W (marzo de 1994). "Organización estructural de los genes porcinos y humanos que codifican un péptido similar a la insulina específico de células de Leydig (LEY IL) y localización cromosómica del gen humano (INSL3)". Genómica . 20 (1): 13–9. doi : 10.1006 / geno.1994.1121 . PMID 8020942 .
- ^ a b "Entrez Gene: INSL3 similar a la insulina 3 (célula de Leydig)" .
- ^ Richard FJ (marzo de 2007). "Regulación de la maduración meiótica". Revista de ciencia animal . 85 (Suplemento 13): E4-6. doi : 10.2527 / jas.2006-475 . PMID 17040950 .
Otras lecturas
- Lai KS, Jin Y, Graham DK, Witthuhn BA, Ihle JN, Liu ET (octubre de 1995). "Una variante de empalme deficiente en quinasa de la JAK3 humana se expresa en células cancerosas hematopoyéticas y epiteliales" . La revista de química biológica . 270 (42): 25028–36. doi : 10.1074 / jbc.270.42.25028 . PMID 7559633 .
- Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ (septiembre de 1995). "Mutaciones del gen Jak-3 en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave autosómica (SCID)". Naturaleza . 377 (6544): 65–8. doi : 10.1038 / 377065a0 . PMID 7659163 . S2CID 4329874 .
- Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD (febrero de 1995). "El gen humano similar a la insulina de Leydig (hLEY IL) se expresa en el cuerpo lúteo y el trofoblasto". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 80 (2): 707–10. doi : 10.1210 / jc.80.2.707 . PMID 7852540 .
- Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN (julio de 1994). "Participación de la quinasa Jak-3 Janus en la señalización por interleucinas 2 y 4 en células linfoides y mieloides". Naturaleza . 370 (6485): 153–7. doi : 10.1038 / 370153a0 . PMID 8022486 . S2CID 11711979 .
- Kawamura M, McVicar DW, Johnston JA, Blake TB, Chen YQ, Lal BK, Lloyd AR, Kelvin DJ, Staples JE, Ortaldo JR (julio de 1994). "Clonación molecular de L-JAK, una proteína tirosina quinasa de la familia Janus expresada en células asesinas naturales y leucocitos activados" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 91 (14): 6374–8. doi : 10.1073 / pnas.91.14.6374 . PMC 44204 . PMID 8022790 .
- Burkhardt E, Adham IM, Hobohm U, Murphy D, Sander C, Engel W (julio de 1994). "Un ADNc humano que codifica el péptido similar a la insulina de Leydig (Ley IL)". Genética humana . 94 (1): 91–4. doi : 10.1007 / BF02272850 . PMID 8034302 . S2CID 11255499 .
- Adham IM, Burkhardt E, Benahmed M, Engel W (diciembre de 1993). "Clonación de un ADNc para un péptido similar a la insulina novedoso de las células testiculares de Leydig". La revista de química biológica . 268 (35): 26668–72. PMID 8253799 .
- Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE (junio de 1996). "Expresión de Janus quinasa 3 en células endoteliales humanas y otras células no linfoides y no mieloides" . La revista de química biológica . 271 (24): 13976–80. doi : 10.1074 / jbc.271.24.13976 . PMID 8662778 .
- Candotti F, Oakes SA, Johnston JA, Giliani S, Schumacher RF, Mella P, Fiorini M, Ugazio AG, Badolato R, Notarangelo LD, Bozzi F, Macchi P, Strina D, Vezzoni P, Blaese RM, O'Shea JJ, Villa A (noviembre de 1997). "Base estructural y funcional para la inmunodeficiencia combinada severa deficiente en JAK3" . Sangre . 90 (10): 3996–4003. doi : 10.1182 / sangre.V90.10.3996 . PMID 9354668 .
- Bozzi F, Lefranc G, Villa A, Badolato R, Schumacher RF, Khalil G, Loiselet J, Bresciani S, O'Shea JJ, Vezzoni P, Notarangelo LD, Candotti F (septiembre de 1998). "Caracterización molecular y bioquímica de la deficiencia de JAK3 en un paciente con inmunodeficiencia combinada grave durante 20 años después del trasplante de médula ósea: implicaciones para el tratamiento" . Revista británica de hematología . 102 (5): 1363–6. doi : 10.1111 / j.1365-2141.1998.tb08990.x . PMID 9753072 . S2CID 31606560 .
- Nef S, Parada LF (julio de 1999). "Criptorquidia en ratones mutantes para Insl3". Genética de la naturaleza . 22 (3): 295–9. doi : 10.1038 / 10364 . PMID 10391220 . S2CID 1394181 .
- Büllesbach EE, Rhodes R, Rembiesa B, Schwabe C (abril de 1999). "El factor similar a la relaxina es una hormona". Endocrino . 10 (2): 167–9. doi : 10.1385 / ENDO: 10: 2: 167 . PMID 10451226 . S2CID 27433286 .
- Krausz C, Quintana-Murci L, Fellous M, Siffroi JP, McElreavey K (abril de 2000). "Ausencia de mutaciones que implican el gen INSL3 en criptorquidia idiopática humana" . Reproducción humana molecular . 6 (4): 298-302. doi : 10.1093 / molehr / 6.4.298 . PMID 10729310 .
- Koskimies P, Virtanen H, Lindström M, Kaleva M, Poutanen M, Huhtaniemi I, Toppari J (abril de 2000). "Un polimorfismo común en el gen del factor similar a la relaxina humana (RLF): sin relación con la criptorquidia" . Investigación pediátrica . 47 (4 Pt 1): 538–41. doi : 10.1203 / 00006450-200004000-00020 . PMID 10759163 .
- Endo K, Takeshita T, Kasai H, Sasaki Y, Tanaka N, Asao H, Kikuchi K, Yamada M, Chenb M, O'Shea JJ, Sugamura K (julio de 2000). "STAM2, un nuevo miembro de la familia STAM, que se une a las quinasas Janus" . Cartas FEBS . 477 (1–2): 55–61. doi : 10.1016 / S0014-5793 (00) 01760-9 . PMID 10899310 . S2CID 31811757 .
- Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD (enero de 2000). "Organización genómica completa del gen JAK3 humano y análisis de mutaciones en inmunodeficiencia combinada severa por polimorfismo de conformación monocatenario". Genética humana . 106 (1): 73–9. doi : 10.1007 / s004390051012 . PMID 10982185 .
- Tomboc M, Lee PA, Mitwally MF, Schneck FX, Bellinger M, Witchel SF (noviembre de 2000). "Las mutaciones genéticas del factor insulínico 3 / similar a la relaxina están asociadas con la criptorquidia". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 85 (11): 4013–8. doi : 10.1210 / jc.85.11.4013 . PMID 11095425 .
- Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T (diciembre de 2000). "El factor de tipo relaxina (RLF) se expresa diferencialmente en la glándula mamaria humana normal y neoplásica" . Cáncer . 89 (11): 2161–8. doi : 10.1002 / 1097-0142 (20001201) 89:11 <2161 :: AID-CNCR3> 3.0.CO; 2-K . PMID 11147585 .
- Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA (febrero de 2001). "Análisis genético del gen INSL3 en pacientes con maldescencia de los testículos" . Revista europea de endocrinología . 144 (2): 129–37. doi : 10.1530 / eje.0.1440129 . PMID 11182749 .