El motivo IQ y el dominio 2 Sec7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen IQSEC2 . [5] [6]
IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | IQSEC2 , BRAG1, MRX1, MRX78, motivo IQ y dominio Sec7 2, MRX18, IQ-ArfGEF, motivo IQ y dominio Sec7 ArfGEF 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300522 MGI : 3528396 HomoloGene : 19407 GeneCards : IQSEC2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 53,23 - 53,32 Mb | Cr X: 152,14 - 152,23 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El gen IQSEC2 codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina para la familia ARF de proteínas de unión a GTP (ver, por ejemplo, ARF1 ). [7]
Significación clínica
Está asociado con el retraso mental ligado al cromosoma X 1. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124313 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041115 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: motivo IQ y dominio Sec7 2" .
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (febrero de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093 / dnares / 5.1.31 . PMID 9628581 .
- ^ a b Shoubridge C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Murphy JA, Boyle J, Shaw M, Gardner A, Proos A, Puusepp H, Raymond FL, Schwartz CE, Stevenson RE, Turner G, Field M, Walikonis RS , Harvey RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gécz J (junio de 2010). "Las mutaciones en el gen del factor de intercambio de nucleótidos de guanina IQSEC2 causan discapacidad intelectual no sindrómica" . Nat. Genet . 42 (6): 486–8. doi : 10.1038 / ng.588 . PMC 3632837 . PMID 20473311 .
Otras lecturas
- Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ y col. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano" . Naturaleza . 434 (7031): 325–37. Código bibliográfico : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038 / nature03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Filippova GN, Cheng MK, Moore JM y col. (2005). "Los límites entre los dominios cromosómicos de la inactivación de X y el escape se unen a CTCF y carecen de metilación de CpG durante el desarrollo temprano" . Dev. Celular . 8 (1): 31–42. doi : 10.1016 / j.devcel.2004.10.018 . PMID 15669143 .
- Cox R, Mason-Gamer RJ, Jackson CL, Segev N (2004). "Análisis filogenético de intercambiadores de nucleótidos Arf que contienen dominio Sec7" . Mol. Biol. Celular . 15 (4): 1487–505. doi : 10.1091 / mbc.E03-06-0443 . PMC 379250 . PMID 14742722 .
- Dosemeci A, Makusky AJ, Jankowska-Stephens E, et al. (2007). "Composición del complejo sináptico PSD-95" . Mol. Célula. Proteómica . 6 (10): 1749–60. doi : 10.1074 / mcp.M700040-MCP200 . PMC 2096750 . PMID 17623647 .
- Tsuchiya KD, Greally JM, Yi Y, et al. (2004). "Análisis comparativo de secuencia y x-inactivación de un dominio de escape en xp11.2 humano y el segmento conservado en ratón" . Genome Res . 14 (7): 1275–84. doi : 10.1101 / gr.2575904 . PMC 442142 . PMID 15197169 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P y col. (2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Mol. Célula. Proteómica . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074 / mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Murphy JA, Jensen ON, Walikonis RS (2006). "BRAG1, una proteína que contiene el dominio Sec7, es un componente de la densidad postsináptica de las sinapsis excitadoras". Brain Res . 1120 (1): 35–45. doi : 10.1016 / j.brainres.2006.08.096 . PMID 17045249 .