Integrina, beta 4 ( ITGB4 ) también conocido como CD104 ( C lustre de D ifferentiation 104), es un ser humano gen . [5]
ITGB4 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ITGB4 , CD104, GP150, subunidad beta 4 de integrina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 147557 MGI : 96613 HomoloGene : 179 GeneCards : ITGB4 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 75,72 - 75,76 Mb | Crónicas 11: 115,97 - 116,01 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Las integrinas son heterodímeros compuestos de subunidades alfa y beta, que son receptores de glucoproteína transmembrana asociados no covalentemente. Diferentes combinaciones de polipéptidos alfa y beta forman complejos que varían en sus especificidades de unión a ligando. Las integrinas median la adhesión célula-matriz o célula-célula, y señales transducidas que regulan la expresión génica y el crecimiento celular. Este gen codifica la subunidad de la integrina beta 4, un receptor de las lamininas. Esta subunidad tiende a asociarse con la subunidad alfa 6 y es probable que desempeñe un papel fundamental en la biología del carcinoma invasivo. Las mutaciones en este gen se asocian con epidermólisis ampollosa con atresia pilórica. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que ITGB4 interactúa con colágeno, tipo XVII, alfa 1 , [6] [7] EIF6 [8] y Erbin . [9]
Ver también
- Clúster de diferenciación
- Lista de antígenos diana en penfigoide
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132470 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020758 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: integrina ITGB4, beta 4" .
- ^ Aho S, Uitto J (febrero de 1998). "Interacción directa entre los dominios intracelulares del antígeno penfigoide ampolloso 2 (BP180) y la integrina beta 4, componentes hemidesmosomales de los queratinocitos basales". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (3): 694–9. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8162 . PMID 9500991 .
- ^ Schaapveld RQ, Borradori L, Geerts D, van Leusden MR, Kuikman I, Nievers MG, Niessen CM, Steenbergen RD, Snijders PJ, Sonnenberg A (julio de 1998). "La formación del hemidesmosoma es iniciada por la subunidad de la integrina beta4, requiere la formación compleja de beta4 y HD1 / plectina, e implica una interacción directa entre beta4 y el antígeno 180 del penfigoide ampolloso" . The Journal of Cell Biology . 142 (1): 271–84. doi : 10.1083 / jcb.142.1.271 . PMC 2133016 . PMID 9660880 .
- ^ Biffo S, Sanvito F, Costa S, Preve L, Pignatelli R, Spinardi L, Marchisio PC (noviembre de 1997). "Aislamiento de una nueva proteína de unión a integrina beta4 (p27 (BBP)) altamente expresada en células epiteliales" . La Revista de Química Biológica . 272 (48): 30314–21. doi : 10.1074 / jbc.272.48.30314 . PMID 9374518 .
- ^ Favre B, Fontao L, Koster J, Shafaatian R, Jaunin F, Saurat JH, Sonnenberg A, Borradori L (agosto de 2001). "El antígeno 1 del penfigoide ampolloso de la proteína hemidesmosomal y la subunidad de la integrina beta 4 se unen a ERBIN. Clonación molecular de múltiples variantes de empalme alternativo de ERBIN y análisis de su expresión tisular" . La Revista de Química Biológica . 276 (35): 32427–36. doi : 10.1074 / jbc.M011005200 . PMID 11375975 .
Otras lecturas
- Lipscomb EA, Mercurio AM (septiembre de 2005). "La movilización y activación de una alfa6beta4integrina competente en señalización subyace a su contribución a la progresión del carcinoma". Reseñas de metástasis de cáncer . 24 (3): 413-23. doi : 10.1007 / s10555-005-5133-4 . PMID 16258729 . S2CID 26150860 .
- Sonnenberg A, Linders CJ, Modderman PW, Damsky CH, Aumailley M, Timpl R (junio de 1990). "Reconocimiento de integrina de diferentes fragmentos de unión a células de laminina (P1, E3, E8) y evidencia de que alfa 6 beta 1 pero no alfa 6 beta 4 funciona como un receptor principal para el fragmento E8" . The Journal of Cell Biology . 110 (6): 2145–55. doi : 10.1083 / jcb.110.6.2145 . PMC 2116116 . PMID 1693624 .
- Tamura RN, Rozzo C, Starr L, Chambers J, Reichardt LF, Cooper HM, Quaranta V (octubre de 1990). "Integrina epitelial alfa 6 beta 4: estructura primaria completa de alfa 6 y formas variantes de beta 4" . The Journal of Cell Biology . 111 (4): 1593–604. doi : 10.1083 / jcb.111.4.1593 . PMC 2116232 . PMID 1976638 .
- Hogervorst F, Kuikman I, van Kessel AG, Sonnenberg A (julio de 1991). "Clonación molecular de la subunidad de la integrina alfa 6 humana. Empalme alternativo de ARNm alfa 6 y localización cromosómica de los genes alfa 6 y beta 4" . Revista Europea de Bioquímica / FEBS . 199 (2): 425–33. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1991.tb16140.x . PMID 2070796 .
- Vogel BE, Tarone G, Giancotti FG, Gailit J, Ruoslahti E (abril de 1990). "Un nuevo receptor de fibronectina con una composición de subunidades inesperada (alfa v beta 1)" . La Revista de Química Biológica . 265 (11): 5934–7. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 39268-3 . PMID 2138612 .
- Suzuki S, Naitoh Y (marzo de 1990). "Secuencia de aminoácidos de una nueva subunidad de integrina beta 4 y expresión primaria del ARNm en células epiteliales" . El diario EMBO . 9 (3): 757–63. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08170.x . PMC 551732 . PMID 2311577 .
- Hogervorst F, Kuikman I, von dem Borne AE, Sonnenberg A (marzo de 1990). "Clonación y análisis de secuencia de ADNc beta-4: una subunidad de integrina que contiene un dominio citoplásmico único de 118 kd" . El diario EMBO . 9 (3): 765–70. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08171.x . PMC 551734 . PMID 2311578 .
- Kajiji S, Tamura RN, Quaranta V (marzo de 1989). "Una nueva integrina (alfa E beta 4) de células epiteliales humanas sugiere una cuarta familia de receptores de adhesión de integrinas" . El diario EMBO . 8 (3): 673–80. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1989.tb03425.x . PMC 400860 . PMID 2542022 .
- Hemler ME, Crouse C, Sonnenberg A (abril de 1989). "Asociación de la subunidad VLA alfa 6 con una nueva proteína. Una posible alternativa a la subunidad común VLA beta 1 en ciertas líneas celulares" . La Revista de Química Biológica . 264 (11): 6529–35. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 83380-4 . PMID 2649503 .
- Vidal F, Aberdam D, Miquel C, Christiano AM, Pulkkinen L, Uitto J, Ortonne JP, Meneguzzi G (junio de 1995). "Mutaciones de integrina beta 4 asociadas con epidermólisis ampollosa de unión con atresia pilórica". Genética de la naturaleza . 10 (2): 229–34. doi : 10.1038 / ng0695-229 . PMID 7545057 . S2CID 24894174 .
- Mainiero F, Pepe A, Wary KK, Spinardi L, Mohammadi M, Schlessinger J, Giancotti FG (septiembre de 1995). "Transducción de señales por la integrina alfa 6 beta 4: distintos sitios de la subunidad beta 4 median el reclutamiento de Shc / Grb2 y la asociación con el citoesqueleto de hemidesmosomas" . El diario EMBO . 14 (18): 4470–81. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1995.tb00126.x . PMC 394539 . PMID 7556090 .
- Clarke AS, Lotz MM, Mercurio AM (abril de 1994). "Una nueva variante estructural del ADNc de la integrina beta 4 humana". Adhesión y comunicación celular . 2 (1): 1–6. doi : 10.3109 / 15419069409014197 . PMID 7982032 .
- Weeks BS, Desai K, Loewenstein PM, Klotman ME, Klotman PE, Green M, Kleinman HK (marzo de 1993). "Identificación de un nuevo dominio de unión celular en la proteína Tat del VIH-1 y su proteína de unión a la superficie celular de 90 kDa" . La Revista de Química Biológica . 268 (7): 5279–84. doi : 10.1016 / S0021-9258 (18) 53530-4 . PMID 8444901 .
- Iacovacci S, Gagnoux-Palacios L, Zambruno G, Meneguzzi G, D'Alessio M (junio de 1997). "Organización genómica del gen de la integrina beta4 humana". Genoma de mamíferos . 8 (6): 448–50. doi : 10.1007 / s003359900467 . PMID 9166594 . S2CID 41037975 .
- Mainiero F, Murgia C, Wary KK, Curatola AM, Pepe A, Blumemberg M, Westwick JK, Der CJ, Giancotti FG (mayo de 1997). "El acoplamiento de la integrina alfa6beta4 a las rutas de la quinasa Ras-MAP mediadas por Shc controla la proliferación de queratinocitos" . El diario EMBO . 16 (9): 2365–75. doi : 10.1093 / emboj / 16.9.2365 . PMC 1169837 . PMID 9171350 .
- Pulkkinen L, Kurtz K, Xu Y, Bruckner-Tuderman L, Uitto J (junio de 1997). "Organización genómica del gen de la integrina beta 4 (ITGB4): una mutación del sitio de empalme homocigótico en un paciente con epidermólisis ampollosa de unión asociada a atresia pilórica". Investigación de laboratorio . 76 (6): 823–33. PMID 9194858 .
- van Leusden MR, Kuikman I, Sonnenberg A (junio de 1997). "El dominio citoplásmico único de la variante beta4E de integrina humana se produce mediante la retención parcial de secuencias intrónicas". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 235 (3): 826-30. doi : 10.1006 / bbrc.1997.6892 . PMID 9207246 .
- von Bredow DC, Nagle RB, Bowden GT, Cress AE (octubre de 1997). "Escisión de la integrina beta 4 por matrilisina". Investigación celular experimental . 236 (1): 341–5. doi : 10.1006 / excr.1997.3711 . PMID 9344615 .
- Biffo S, Sanvito F, Costa S, Preve L, Pignatelli R, Spinardi L, Marchisio PC (noviembre de 1997). "Aislamiento de una nueva proteína de unión a integrina beta4 (p27 (BBP)) altamente expresada en células epiteliales" . La Revista de Química Biológica . 272 (48): 30314–21. doi : 10.1074 / jbc.272.48.30314 . PMID 9374518 .
- Pulkkinen L, Kim DU, Uitto J (enero de 1998). "Epidermólisis ampollosa con atresia pilórica: mutaciones novedosas en el gen de la integrina beta4 (ITGB4)" . La Revista Estadounidense de Patología . 152 (1): 157–66. PMC 1858138 . PMID 9422533 .
- Hughes AE, Bradley DT, Campbell M, Lechner J, Dash DP, Simpson DA, Willoughby CE (noviembre de 2011). "La mutación que altera la región de la semilla de miR-184 causa queratocono familiar con catarata" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (5): 628–33. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.09.014 . PMC 3213395 . PMID 21996275 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la epidermólisis ampollosa con atresia pilórica
- ITGB4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Información ITGB4 con enlaces en la puerta de enlace de migración celular
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .