La ictiosis hystrix es un grupo de trastornos cutáneos poco comunes de la familia de los trastornos cutáneos de la ictiosis caracterizados por una hiperqueratosis masiva con apariencia de escamas espinosas. [1] Este término también se usa para referirse a un tipo de nevo epidérmico con distribución bilateral extensa. [1] [2]
Ictiosis histérica | |
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Especialidad | Dermatología |
Tipos
Ictiosis histérica, tipo Curth-Macklin
Los síntomas de la ictiosis hystrix Curth-Macklin son similares a los de la hiperqueratosis epidermolítica (tipo NPS-2), pero no hay ampollas y la hiperqueratosis es verrugosa o parecida a una columna. La hiperqueratosis es de color marrón grisáceo y es más evidente en los brazos y las piernas. Es una condición autosómica dominante y puede ser causada por errores en el gen KRT1 . [3] [4] Lleva el nombre de Helen Ollendorff Curth (1899-1982), una dermatóloga judía alemana, y Madge Thurlow Macklin (1893-1962), [5] una médica genetista estadounidense, y es uno de los primeros síndromes el nombre de dos mujeres. [6]
Ictiosis histérica, tipo Lambert
También conocido como ictiosis hystrix gravior o hombre puercoespín . Esta enfermedad se caracteriza por escamas espinosas que cubren todo el cuerpo excepto la cara, los genitales, las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los únicos casos conocidos fueron los de Edward Lambert (conocido como el hombre puercoespín) que se exhibió frente a la Royal Society en Londres en 1731 y tres generaciones de sus descendientes. Actualmente no se conocen casos de esta enfermedad, aunque algunos expertos creen que pudo haber sido un tipo de hiperqueratosis epidermolítica . Según la historia de la familia Lambert, la enfermedad parece haber sido una condición autosómica dominante . [1] [7]
Ictiosis tipo histrix con síndrome de sordera
El síndrome de HID también se conoce como ictiosis hystrix, tipo Rheydt en honor a la ciudad alemana de Rheydt cerca de Düsseldorf, donde se descubrió por primera vez. Los síntomas son pérdida de audición bilateral y masas hiperqueratósicas puntiagudas que cubren todo el cuerpo, aunque las palmas y las plantas de los pies se ven menos afectadas. Se puede diferenciar del síndrome KID, que también presenta síntomas de sordera e ictiosis por la diferente distribución de la hiperqueratosis. Es una condición autosómica dominante causada por una mutación en el gen GJB2 (el mismo gen afectado por el síndrome KID). [8] [9]
Ictiosis histérica, tipo Baefvertstedt
Una enfermedad extremadamente rara de la que solo se conocen unos pocos casos aislados. [1]
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
Referencias
- ^ a b c d Ictiosis hystrix , DermIS
- ^ Freedberg; et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. pag. 771. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Ictiosis hystrix, tipo Curth-Macklin - 146590
- ^ "Ictiosis histérica de Curth-Macklin" . Registro de enfermedades raras . Universidad de Padua.
- ^ Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). "Helen Ollendorff Curth y síndrome de Curth-Macklin" (PDF) . The Open Dermatology Journal . 5 : 28-30. doi : 10.2174 / 1874372201105010028 . Archivado desde el original (PDF) el 4 de mayo de 2014 . Consultado el 5 de mayo de 2013 .
- ^ Burgdorf WH, Scholz A (julio de 2004). "Helen Ollendorff Curth y William Curth: de Breslau y Berlín a Bar Harbor". Mermelada. Acad. Dermatol . 51 (1): 84–9. doi : 10.1016 / j.jaad.2003.12.035 . PMID 15243529 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Ictiosis hystrix gravior - 146600
- ^ König A, Küster W, Berger R, Happle R (diciembre de 1997). "Herencia autosómica dominante del síndrome de HID (ictiosis tipo hystrix con sordera)" . Revista europea de dermatología . 7 (8): 554–5.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): ictiosis, similar a Hystrix, con sordera - 602540
enlaces externos
Clasificación | D
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