La queratina 1 es un miembro de la familia de las queratinas . Se expresa específicamente en las capas espinosas y granulares de la epidermis con un miembro de la familia queratina 10 . Las mutaciones en este gen se han asociado con las variantes de eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa en la que se afectan las palmas y las plantas de los pies.
KRT1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | KRT1 , CK1, EHK, EHK1, EPPK, K1, KRT1A, NEPPK, queratina 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 139350 MGI : 96698 HomoloGene : 38146 GeneCards : KRT1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 52,67 - 52,68 Mb | Crónicas 15: 101,85 - 101,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Interacciones
Se ha demostrado que la queratina 1 interactúa con Desmoplakin [5] y PRKCE . [6]
Ver también
- 34βE12
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167768 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046834 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Meng, JJ; Bornslaeger EA; Green KJ; Steinert PM; Ip W (agosto de 1997). "El análisis de dos híbridos revela diferencias fundamentales en las interacciones directas entre la desmoplaquina y los filamentos intermedios específicos del tipo de célula" . J. Biol. Chem . ESTADOS UNIDOS. 272 (34): 21495–503. doi : 10.1074 / jbc.272.34.21495 . ISSN 0021-9258 . PMID 9261168 .
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Otras lecturas
- Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA y col. (2001). "Nuevas mutaciones en queratina 1 que causan eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa y queratina 2e que causan ictiosis bullosa de Siemens". Br. J. Dermatol . 145 (2): 330–5. doi : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04327.x . PMID 11531804 . S2CID 36140204 .
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo del cabello humano". En t. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 243 : 1-78. doi : 10.1016 / S0074-7696 (05) 43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
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- Compton JG, DiGiovanna JJ, Santucci SK y col. (1993). "Vinculación de la hiperqueratosis epidermolítica al grupo de genes de queratina tipo II en el cromosoma 12q". Nat. Genet . 1 (4): 301–5. doi : 10.1038 / ng0792-301 . PMID 1284546 . S2CID 10795444 .
- Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD y col. (1992). "Mutaciones en los dominios de los bastones de las queratinas 1 y 10 en la hiperqueratosis epidermolítica". Ciencia . 257 (5073): 1128–30. Código Bibliográfico : 1992Sci ... 257.1128R . doi : 10.1126 / science.257.5073.1128 . PMID 1380725 . S2CID 30648935 .
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