La proteína beta-2 de unión gap (GJB2), también conocida como conexina 26 (Cx26), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJB2 .
GJB2 |
---|
|
Estructuras disponibles |
---|
PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
---|
Lista de códigos de identificación de PDB |
---|
2ZW3 , 3IZ1 , 3IZ2 , 5ERA , 5ER7 |
|
|
Identificadores |
---|
Alias | GJB2 , CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, proteína de unión gap beta 2, BAPS |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 121011 MGI : 95720 HomoloGene : 2975 GeneCards : GJB2 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 13 (humano) [1] |
---|
| Banda | 13q12.11 | Comienzo | 20.187.463 pb [1] |
---|
Final | 20.192.938 pb [1] |
---|
|
Ubicación de genes ( ratón ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 14 (ratón) [2] |
---|
| Banda | 14 C3 | 14 30,1 cm | Comienzo | 57.098.600 pb [2] |
---|
Final | 57.104.702 pb [2] |
---|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • proteína de unión idénticos • actividad del canal de brecha de la salida • de unión de iones de calcio • unión de iones metálicos
|
---|
Componente celular | • componente integral de la membrana • conexina complejo • membrana • plasma membrana • Unión Celular • brecha de la salida • compartimento intermedio endoplasmic reticulum-Golgi • citoplasma • citosol • lateral plasma membrana • cuerpo celular • perinuclear región del citoplasma • proyección de astrocitos • componente integral de plasma membrana
|
---|
Proceso biológico | • percepción sensorial del sonido • comunicación celular • señalización célula-célula • ensamblaje de unión gap • respuesta a la isquemia • embarazo femenino • envejecimiento • respuesta al estradiol • respuesta al lipopolisacárido • respuesta al ácido retinoico • respuesta a la progesterona • respuesta celular al estrés oxidativo • respuesta a la gonadotropina coriónica humana • respuesta al antibiótico • decidualización • desarrollo del oído interno • transporte transmembrana • respuesta celular al estímulo del glucagón • respuesta celular al estímulo de dexametasona • desarrollo del epidídimo • transporte intercelular mediado por la unión gap
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | | |
---|
RefSeq (proteína) | | |
---|
Ubicación (UCSC) | Crónicas 13: 20,19 - 20,19 Mb | Crónicas 14: 57,1 - 57,1 Mb |
---|
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
---|
Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
|
Los defectos en este gen conducen a la forma más común de sordera congénita en los países desarrollados, llamada DFNB1 (también conocida como sordera por conexina 26 o sordera relacionada con GJB2 ). [5] Una mutación bastante común es la eliminación de una guanina de una cadena de seis, lo que resulta en un cambio de marco y la terminación de la proteína en el aminoácido número 13. Tener dos copias de esta mutación resulta en sordera. [6]
Connexin 26 también juega un papel en la supresión de tumores a través de la mediación del ciclo celular. [7] La expresión anormal de Cx26, correlacionada con varios tipos de cánceres humanos , puede servir como factor pronóstico para cánceres como el colorrectal, [8] el cáncer de mama, [9] y el cáncer de vejiga. [10] Además, se sugiere que la sobreexpresión de Cx26 promueve el desarrollo del cáncer al facilitar la migración e invasión celular [11] y al estimular la capacidad de autoperpetuación de las células madre cancerosas . [12]
Las uniones gap se caracterizaron por primera vez mediante microscopía electrónica como estructuras especializadas regionalmente en las membranas plasmáticas de las células adherentes en contacto. Se demostró que estas estructuras constan de canales de célula a célula. Las proteínas, llamadas conexinas , purificadas a partir de fracciones de uniones gap enriquecidas de diferentes tejidos difieren. Las conexinas se designan por su masa molecular. Otro sistema de nomenclatura divide las proteínas de unión gap en dos categorías, alfa y beta, de acuerdo con las similitudes de secuencia en los niveles de nucleótidos y aminoácidos. Por ejemplo, CX43 ( GJA1 ) se denomina proteína de unión gap alfa-1, mientras que GJB1 (CX32) y GJB2 (CX26; esta proteína) se denominan proteínas de unión gap beta-1 y beta-2, respectivamente. Esta nomenclatura enfatiza que GJB1 y GJB2 son más homólogos entre sí que cualquiera de ellos con la proteína de unión gap, alfa GJA1. [13]