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Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A
Imunglobulina A como Dimer.png
La molécula de IgA dimérica. 1 cadena H, 2 cadena L, 3 cadena J, 4 componente secretor
EspecialidadInmunología Edita esto en Wikidata

La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) ( SIgAD [1] ) es una inmunodeficiencia genética , un tipo de hipogammaglobulinemia . Las personas con esta deficiencia carecen de inmunoglobulina A (IgA), un tipo de anticuerpo que protege contra las infecciones de las membranas mucosas que revisten la boca, las vías respiratorias y el tracto digestivo. Se define como un nivel de IgA sérico indetectable en presencia de niveles séricos normales de IgG e IgM , en personas mayores de 4 años. Es la más común de las deficiencias primarias de anticuerpos. La mayoría de estas personas permanecen sanas durante toda su vida y nunca son diagnosticadas.

Signos y síntomas [ editar ]

85-90% de los individuos con deficiencia de IgA son asintomáticos, aunque la razón de la ausencia de síntomas es relativamente desconocida y continúa siendo un tema de interés y controversia. [2] Algunos pacientes con deficiencia de IgA tienen tendencia a desarrollar infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones y trastornos gastrointestinales, alergias, enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas. [2] Estas infecciones son generalmente leves y, por lo general, no conducen a un estudio en profundidad, excepto cuando son inusualmente frecuentes. Rara vez se presentan con reacciones graves, incluida la anafilaxia , a las transfusiones de sangre o inmunoglobulina intravenosa.debido a la presencia de IgA en estos hemoderivados. Los pacientes tienen una mayor susceptibilidad a la neumonía y episodios recurrentes de otras infecciones respiratorias y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en la mediana edad. [3]

La deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia común variable (IDCV) presentan detenciones de diferenciación de células B similares, [4] pero no presentan las mismas anomalías en la subpoblación de linfocitos. [5] Los pacientes con deficiencia de IgA pueden progresar a una panhipogammaglobulinemia característica de la CVID . [4] La IgA selectiva y la CVID se encuentran en la misma familia. [4]

Porque [ editar ]

La deficiencia selectiva de IgA se hereda y se ha asociado con diferencias en los cromosomas 18, 14 y 6. La deficiencia selectiva de IgA a menudo se hereda, pero se ha asociado con algunas infecciones intrauterinas congénitas. [4]

Fisiopatología [ editar ]

Patogenia de la deficiencia de IgA

"En pacientes con deficiencia de IgA, el hallazgo común es un defecto de maduración en las células B para producir IgA". 'En la deficiencia de IgA, las células B expresan IgA; sin embargo, son de fenotipo inmaduro con la coexpresión de IgM e IgD, y no pueden desarrollarse completamente en células plasmáticas secretoras de IgA ”. [2] Existe una incapacidad hereditaria para producir inmunoglobulina A (IgA) , una parte de las defensas del cuerpo contra las infecciones en las superficies del cuerpo (principalmente las superficies de los sistemas respiratorio y digestivo). Como resultado, las bacterias en estos lugares son algo más capaces de causar enfermedades.

Los tipos incluyen:

TipoOMIMGeneLugar
IGAD1137100Desconocido; MSH5 sugerido [6] [7]6p21
IGAD2609529TNFRSF13B17p11

Diagnóstico [ editar ]

Cuando se sospecha, el diagnóstico se puede confirmar mediante la medición de laboratorio del nivel de IgA en la sangre. SIgAD es un nivel de IgA <7 mg / dL con niveles normales de IgG e IgM (rango de referencia 70 a 400 mg / dL para adultos; niños algo menos).

Tratamiento [ editar ]

El tratamiento consiste en la identificación de condiciones comórbidas, medidas preventivas para reducir el riesgo de infección y tratamiento rápido y eficaz de infecciones. Las infecciones en una persona con deficiencia de IgA se tratan como de costumbre (es decir, con antibióticos). No existe tratamiento para el trastorno subyacente.

Uso de IVIG como tratamiento [ editar ]

Existe una popularidad histórica en el uso de inmunoglobulina intravenosa (IVIG) para tratar SIgAD, pero el consenso es que no hay evidencia de que IVIG trate esta condición. [8] [9] [10] En los casos en que un paciente presenta SIgAD y otra afección que se puede tratar con IVIG, el médico puede tratar la otra afección con IVIG. [9] No se recomienda el uso de IVIG para tratar SIgAD sin demostrar primero un deterioro de la formación de anticuerpos específicos. [9] [11] [12] [10] [8]

Pronóstico [ editar ]

El pronóstico es excelente, aunque existe una asociación con la enfermedad autoinmune . Es de destacar que la deficiencia selectiva de IgA puede complicar el diagnóstico de una de esas afecciones, la enfermedad celíaca , ya que la deficiencia enmascara los altos niveles de ciertos anticuerpos IgA que generalmente se observan en la enfermedad celíaca. [13]

A diferencia de la enfermedad relacionada con CVID , la deficiencia selectiva de IgA no se asocia con un mayor riesgo de cáncer . [14]

Los pacientes con deficiencia selectiva de IgA rara vez presentan reacciones graves a las transfusiones de sangre. [15] Aunque la deficiencia selectiva de IgA es común, [16] [17] [18] las reacciones graves a las transfusiones de sangre son muy raras. [15] [17] [19] Las personas con deficiencia selectiva de IgA no necesitan productos sanguíneos especiales a menos que tengan antecedentes de una reacción alérgica grave a una transfusión de sangre. [20] [21] [22]

Epidemiología [ editar ]

La prevalencia varía según la población, pero es del orden de 1 de cada 100 a 1 de cada 1000 personas, [16] por lo que es relativamente común para una enfermedad genética. La SIgAD ocurre en 1 de cada 39 a 1 de cada 57 personas con enfermedad celíaca. Esto es mucho más alto que la prevalencia de deficiencia selectiva de IgA en la población general. [23] También es significativamente más común en personas con diabetes tipo 1 .

Es más común en hombres que en mujeres. [24]

Ver también [ editar ]

  • Deficiencia de células B

Referencias [ editar ]

  1. ^ Hammarström, L; Vorechovsky, yo; Webster, D (mayo de 2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia común variable (CVID)" . Inmunología clínica y experimental . 120 (2): 225–231. doi : 10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x . PMC  1905641 . PMID  10792368 .
  2. ^ a b c Yel, L. (2010) 'Deficiencia selectiva de IgA', Revista de inmunología clínica, 30 (1), págs. 10-16.
  3. ^ Koskinen S (1996). "Seguimiento a largo plazo de la salud en donantes de sangre con deficiencia primaria selectiva de IgA". J Clin Immunol . 16 (3): 165–70. doi : 10.1007 / BF01540915 . PMID 8734360 . S2CID 28529140 .  
  4. ^ a b c d Harrison's Principles of Internal Medicine, 17ª edición, pag. 2058
  5. ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (febrero de 2007). "Subpoblaciones de linfocitos T y B y marcadores de activación / diferenciación en pacientes con deficiencia selectiva de IgA" . Clin. Exp. Immunol . 147 (2): 249–54. doi : 10.1111 / j.1365-2249.2006.03274.x . PMC 1810464 . PMID 17223965 .  
  6. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q, et al. (Abril de 2007). "Papel de Msh5 en la regulación de la recombinación del interruptor de clase de Ig" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (17): 7193–8. Código Bibliográfico : 2007PNAS..104.7193S . doi : 10.1073 / pnas.0700815104 . PMC 1855370 . PMID 17409188 .  
  7. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 137100
  8. ^ a b Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología . "Cinco cosas que los médicos y los pacientes deben cuestionar" (PDF) . Elegir sabiamente: una iniciativa de la Fundación ABIM . Academia Estadounidense de Alergia, Asma e Inmunología . Consultado el 14 de agosto de 2012 .
  9. ↑ a b c Francisco A. Bonilla; I. Leonard Bernstein; David A. Khan; Zuhair K. Ballas; Javier Chinen; Michael M. Frank; Lisa J. Kobrynski; Arnold I. Levinson; Bruce Mazer (mayo de 2005). "Parámetro de práctica para el diagnóstico y manejo de la inmunodeficiencia primaria" (PDF) . Annals of Allergy, Asthma & Immunology . 94 (5): S1 – S63. doi : 10.1016 / s1081-1206 (10) 61142-8 . PMID 15945566 . Consultado el 27 de agosto de 2012 .  
  10. ^ a b Pérez, Elena E .; Orange, Jordan S .; Bonilla, Francisco; Chinen, Javier; Chinn, Ivan K .; Dorsey, Morna; El-Gamal, Yehia; Harville, Terry O .; Hossny, Elham (2017). "Actualización sobre el uso de inmunoglobulina en enfermedades humanas: una revisión de la evidencia" . Revista de alergia e inmunología clínica . 139 (3): S1 – S46. doi : 10.1016 / j.jaci.2016.09.023 . PMID 28041678 . 
  11. ^ Hammarström, L .; Vorechovsky, I .; Webster, D. (2000). "Deficiencia selectiva de IgA (SIgAD) e inmunodeficiencia común variable (CVID)" . Inmunología clínica y experimental . 120 (2): 225–231. doi : 10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x . PMC 1905641 . PMID 10792368 .  
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  13. ^ Príncipe, Harry E .; Gary L. Norman; Walter L. Binder (noviembre de 2002). "Validación de un ensayo interno para la avidez de inmunoglobulina G de citomegalovirus (IgG de CMV) y relación de la avidez con los niveles de IgM de CMV" . Clin Vaccine Immunol . 9 (6): 1295-1300. doi : 10.1128 / CDLI.9.4.824-827.2002 . PMC 120015 . PMID 12093680 .  
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  16. ^ a b "Deficiencia de IgA: trastornos de inmunodeficiencia: Merck Manual Professional" . Consultado el 1 de marzo de 2008 .
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  18. ↑ Yazdani, R .; Azizi, G .; Abolhassani, H .; Aghamohammadi, A. (2017). "Deficiencia selectiva de IgA: epidemiología, patogenia, fenotipo clínico, diagnóstico, pronóstico y manejo" . Revista escandinava de inmunología . 85 (1): 3–12. doi : 10.1111 / sji.12499 . PMID 27763681 . 
  19. ^ "Informe, resumen y suplemento de SHOT 2017" . Graves peligros de transfusión . Consultado el 26 de abril de 2019 .
  20. ^ "5.2 Riesgos no infecciosos de la transfusión". Manual de medicina transfusional . Norfolk, Derek (5ª ed.). Londres: Oficina de papelería. 2013. ISBN 9780117068469. OCLC  869523772 .CS1 maint: otros ( enlace )
  21. ^ Tinegate, Hazel; Birchall, Janet; Gray, Alexandra; Haggas, Richard; Massey, Edwin; Norfolk, Derek; Pinchon, Deborah; Sewell, Carrock; Wells, Angus (2012). "Directriz sobre la investigación y el manejo de reacciones transfusionales agudas preparada por el Grupo de Trabajo de Transfusión Sanguínea BCSH". Revista británica de hematología . 159 (2): 143-153. doi : 10.1111 / bjh.12017 . PMID 22928769 . S2CID 9150295 .  
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Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : D80.2
  • ICD - 9-CM : 279.01
  • OMIM : 137100
  • DeCS : D017098
  • Enfermedades DB : 29569
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001476
  • eMedicina : med / 1159