El glaucoma juvenil primario es el glaucoma que se desarrolla debido a la hipertensión ocular y es evidente ya sea al nacer o dentro de los primeros años de vida. [2] Se debe a anomalías en el desarrollo del ángulo de la cámara anterior que obstruyen el flujo acuoso en ausencia de anomalías sistémicas u otras malformaciones oculares. [3]
El bebé típico que tiene glaucoma congénito generalmente se remite inicialmente a un oftalmólogo debido a un aparente edema corneal. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasarse por alto hasta que se hace evidente el edema corneal. [3]
Dos de los trastornos más comunes que pueden estar asociados con el glaucoma congénito son la aniridia y el síndrome de Sturge-Weber . [ cita requerida ]
JOAG es una condición autosómica dominante. La causa principal es la disfunción de la proteína miocilina. Se identifican mutaciones del gen de la miocilina en aproximadamente el 10% de los pacientes afectados por glaucoma juvenil.
El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en el consultorio en un bebé envuelto consciente con un tonómetro Tonopen o de mano Goldmann. Por lo general, la PIO en bebés normales está en el rango de 11 a 14 mmHg. [3] Buftalmos y estrías de Haab a menudo se pueden ver en caso de glaucoma congénito. [ cita requerida ]
La nubosidad corneal puede tener innumerables causas. La opacidad corneal que resulta de distrofias hereditarias suele ser simétrica. El agrandamiento de la córnea puede deberse a megalocórnea , una afección en la que el diámetro de la córnea es más grande de lo normal y el ojo es, por lo demás, normal. [ cita requerida ]