INSL3

INSL3
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2H8B , 2K6T , 2K6U
Identificadores
Alias	INSL3 , RLF, RLNL, ley-IL, insulina como 3
Identificaciones externas	OMIM : 146738 MGI : 108427 HomoloGene : 4048 GeneCards : INSL3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 19 (humano) [1] Banda 19p13.11 Comienzo 17,816,512 pb [1] Fin 17.821.574 pb [1]
Ubicación del gen ( ratón ) Chr. Cromosoma 8 (ratón) [2] Banda 8 B3,3 | 8 34,43 cm Comienzo 71.689.214 pb [2] Fin 71.690.575 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Bgee Top expresado en testículo ovario sangre apéndice ganglio linfático Más datos de expresión de referencia BioGPS n / A
Ontología de genes Función molecular unión a proteasa unión al receptor de señalización unión al receptor de insulina actividad hormonal Unión al receptor acoplado a proteína G Componente celular región extracelular espacio extracelular Proceso biológico señalización célula-célula regulación positiva de la cicatrización de heridas regulación positiva de la migración de células epiteliales espermatogénesis regulación de la actividad del receptor de señalización Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G inhibidora de adenilato ciclasa Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3640	16336
Ensembl	ENSG00000248099	ENSMUSG00000079019
UniProt	P51460	O09107 Q5RL10
RefSeq (ARNm)	NM_005543 NM_001265587	NM_013564
RefSeq (proteína)	NP_001252516 NP_005534	NP_038592
Ubicación (UCSC)	Crónicas 19: 17,82 - 17,82 Mb	Crónicas 8: 71,69 - 71,69 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La 3 similar a la insulina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen INSL3 . ^{[5] [6]}

Función

La proteína codificada por este gen es una hormona similar a la insulina producida principalmente en los tejidos gonadales de hombres y mujeres. Los estudios de la contraparte del ratón sugieren que este gen puede estar involucrado en el desarrollo del tracto urogenital y la fertilidad femenina . INSL-3 inicia la progresión meiótica en ovocitos encerrados en folículos al mediar una reducción en la concentración de AMPc intraovocito mediante la activación del receptor 8 acoplado a proteína G (LGR8). ^[7] También puede actuar como una hormona para regular el crecimiento y la diferenciación del gubernaculum , y así mediar el descenso testicular intraabdominal . loslas mutaciones en este gen pueden conducir a, pero no una causa frecuente, de criptorquidia . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000248099 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079019 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Burkhardt E, Adham IM, Brosig B, Gastmann A, Mattei MG, Engel W (marzo de 1994). "Organización estructural de los genes humanos y porcinos que codifican un péptido similar a la insulina específico de células de Leydig (LEY IL) y localización cromosómica del gen humano (INSL3)". Genómica . 20 (1): 13–9. doi : 10.1006 / geno.1994.1121 . PMID 8020942 . 
6. "Gen Entrez: INSL3 similar a la insulina 3 (célula de Leydig)" .
7. Richard FJ (marzo de 2007). "Regulación de la maduración meiótica". Revista de ciencia animal . 85 (Suplemento 13): E4-6. doi : 10.2527 / jas.2006-475 . PMID 17040950 . 

Otras lecturas

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• Macchi P, Villa A, Giliani S, Sacco MG, Frattini A, Porta F, Ugazio AG, Johnston JA, Candotti F, O'Shea JJ (septiembre de 1995). "Mutaciones del gen Jak-3 en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave autosómica (SCID)". Naturaleza . 377 (6544): 65–8. Código Bibliográfico : 1995Natur.377 ... 65M . doi : 10.1038 / 377065a0 . PMID  7659163 . S2CID  4329874 .
• Tashima LS, Hieber AD, Greenwood FC, Bryant-Greenwood GD (febrero de 1995). "El gen humano similar a la insulina de Leydig (hLEY IL) se expresa en el cuerpo lúteo y el trofoblasto". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 80 (2): 707–10. doi : 10.1210 / jc.80.2.707 . PMID  7852540 .
• Witthuhn BA, Silvennoinen O, Miura O, Lai KS, Cwik C, Liu ET, Ihle JN (julio de 1994). "Participación de la quinasa Jak-3 Janus en la señalización por interleucinas 2 y 4 en células linfoides y mieloides". Naturaleza . 370 (6485): 153–7. Código bibliográfico : 1994Natur.370..153W . doi : 10.1038 / 370153a0 . PMID  8022486 . S2CID  11711979 .
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• Verbsky JW, Bach EA, Fang YF, Yang L, Randolph DA, Fields LE (junio de 1996). "Expresión de Janus quinasa 3 en células endoteliales humanas y otras células no linfoides y no mieloides" . La Revista de Química Biológica . 271 (24): 13976–80. doi : 10.1074 / jbc.271.24.13976 . PMID  8662778 .
• Candotti F, Oakes SA, Johnston JA, Giliani S, Schumacher RF, Mella P, Fiorini M, Ugazio AG, Badolato R, Notarangelo LD, Bozzi F, Macchi P, Strina D, Vezzoni P, Blaese RM, O'Shea JJ, Villa A (noviembre de 1997). "Base estructural y funcional para la inmunodeficiencia combinada severa deficiente en JAK3" . Sangre . 90 (10): 3996–4003. doi : 10.1182 / sangre.V90.10.3996 . PMID  9354668 .
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• Nef S, Parada LF (julio de 1999). "Criptorquidia en ratones mutantes para Insl3". Genética de la naturaleza . 22 (3): 295–9. doi : 10.1038 / 10364 . PMID  10391220 . S2CID  1394181 .
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• Schumacher RF, Mella P, Badolato R, Fiorini M, Savoldi G, Giliani S, Villa A, Candotti F, Tampalini A, O'Shea JJ, Notarangelo LD (enero de 2000). "Organización genómica completa del gen JAK3 humano y análisis de mutaciones en inmunodeficiencia combinada severa por polimorfismo de conformación monocatenario". Genética humana . 106 (1): 73–9. doi : 10.1007 / s004390051012 . PMID  10982185 .
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• Hombach-Klonisch S, Buchmann J, Sarun S, Fischer B, Klonisch T (diciembre de 2000). "El factor de tipo relaxina (RLF) se expresa diferencialmente en la glándula mamaria humana normal y neoplásica" . Cáncer . 89 (11): 2161–8. doi : 10.1002 / 1097-0142 (20001201) 89:11 <2161 :: AID-CNCR3> 3.0.CO; 2-K . PMID  11147585 .
• Lim HN, Raipert-de Meyts E, Skakkebaek NE, Hawkins JR, Hughes IA (febrero de 2001). "Análisis genético del gen INSL3 en pacientes con maldescencia del testículo" . Revista europea de endocrinología . 144 (2): 129–37. doi : 10.1530 / eje.0.1440129 . PMID  11182749 .

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